ライアン君は生後わずか3ヶ月で、稀で進行の速い血液がんである急性骨髄性白血病（AML）と診断された。両親のカルメンさんとスティーブンさんにとって、人生は一瞬にして変わってしまった。「好中球が何なのか、白血病が何なのかさえ、全く知らなかった」とスティーブンさんは振り返る。「全く未知の世界で、衝撃的で恐ろしい経験だった。赤ちゃんが生まれた時に、そんな事態に備えることなんてできないよ。」“
地元の病院で6か月間、5回の入院化学療法を受けた後、ライアンは寛解した。しかし、2歳の誕生日を迎えた直後、白血病が再発し、今度は中枢神経系に転移した。視神経周辺の腫瘍は、彼の視力だけでなく命をも脅かした。.
標準治療を尽くしたライアンの両親は、残された唯一の選択肢は拡大アクセス試験だと告げられた。この試験では、米国食品医薬品局（FDA）の承認をまだ受けていない実験的な治療を受けることができる。しかし、最初の試験会場に到着すると、治療開始までには時間がかかることが分かった。.
待っている間、ライアンは癌の進行を遅らせるため緊急放射線治療を受けた。治療によって貴重な時間を稼ぐことはできたものの、進行の速い急性骨髄性白血病（AML）と放射線誘発性の炎症により、最終的にライアンは視力を失ってしまった。その間にも白血病は進行を続け、彼に残された命はわずか数日となった。.
“「私たちは目の前で息子が死んでいくのを見ていたんです」とスティーブンは当時を振り返る。.
諦めない決意を固めたスティーブンは、助けてくれそうな人に片っ端からメールを送り始めた。最終的に、彼はある製薬会社の担当者と連絡が取れ、遅延の原因は薬そのものではなく、規制当局の承認手続きにあると説明を受けた。.
担当者は家族にライアンを ルシール・パッカード小児病院スタンフォード, 実験的治療法の研究に対する承認は既に得られていた。.
ついに、彼らには前進する道が開けた。.
山を動かす
2024年2月のある木曜日の朝、スタンフォードがん研究所臨床試験室の小児血液腫瘍研究グループおよび臨床業務担当副ディレクターであるナンシー・スウィーターズ看護師（RN、PNP）は、緊急のテキストメッセージを受け取った。「小児用シンダックスの治験が開始されたと聞きました。薬は入手可能ですか？今日中に子供をスタンフォードに搬送する必要があるのです。」“
通常であれば、患者を転院させて拡大アクセス研究に登録するには1週間以上かかる。ライアンにはそんな時間はなかった。そこで、パッカード小児病院のチームはすぐさま行動を起こした。.
“「もし研究に参加する必要がある子供がいれば、私たちは何としてもそれを実現するでしょう」とスウィーターズ氏は語る。.
彼女はすぐにスタンフォードがん研究所のリーダーであるタンジャ・グルーバー医師（医学博士）に連絡を取り、 チェンバース家 小児がん分野の特任教授 そして、パッカード小児病院のバス小児がん・血液疾患センターの所長でもある。彼らは協力して、ライアンの転院を調整し、臨床記録を集め、保険の承認を得て、入院ベッドを確保するために、広範な多職種チームを動員した。.
最初のメッセージから12時間後、ライアンは救急車で私たちの病院に到着した。.
翌日、医師兼科学者のノーマン・ラカヨ医師は、ライアンを拡大アクセス研究に登録した。.
ライアンが薬を投与される前に、血液検査、心電図検査、そしてプロトコルで定められた多数のスクリーニング検査が必要だった。パッカード小児病院のチームは、すでに他院で実施された検査を特定し、その結果を転送し、残りのすべての検査を1日で完了させる必要があった。.
医師、看護師、薬剤師、研究コーディネーター、検査技師、心電図技師らは、夜遅くまで働いた。あらゆる細部が重要だった。.
こうした高度な連携は偶然に生まれるものではありません。慈善団体からの支援は、臨床研究のインフラ、専門チーム、そして協力的な環境を維持する上で不可欠であり、それによってパッカード小児病院は、命に関わる病気を抱える子どもたちのために、有望な治療法への道を迅速に開くことができるのです。.
ついに
雨の金曜日の夜、ライアンはついに実験薬の初回投与を受けた。.
“「木曜日の午後10時にスタンフォード大学に到着し、翌日の午後9時には、彼の体中にシンダックスが流れ込んでいた」とスティーブンは回想する。.
小児急性骨髄性白血病（AML）患者のうち、この薬に反応するのは約201～30%に過ぎない。ライアンはその一人だった。.
初期画像検査の結果、彼の脳と脊髄全体に腫瘍が見つかり、麻痺の危険性があることが判明した。.
“「彼は迅速かつ素晴らしい反応を示しました」とラカヨ氏は振り返る。「治療のおかげで下半身麻痺になることは免れましたが、残念ながら視神経の損傷を回復させ、視力を回復させることはできませんでした。」”
ライアンの容態が改善した最初の兆候の一つは、脊髄を圧迫していた腫瘍が縮小し始めたことで、膀胱の機能が回復したことだった。.
“「スタンフォード大学に来る前は、彼は私たちの胸の上でじっと横たわっているだけで、何ヶ月も全く動きませんでした。でも、10日間の治療の後、彼は起き上がり、その時、私たちは彼が良くなり始めていることを知りました」とスティーブンは語る。.
スティーブンとカルメンは、もう一つの大きな出来事も覚えている。それは、音楽療法士が「5匹のまだら模様のカエル」を演奏すると、ライアンがゆっくりとリズムに合わせて体を動かし始め、彼の本来の性格が戻り始めた時のことだ。.
故郷への道
白血病が検出されなくなった時点で、ライアンは幹細胞移植を受ける資格を得た。.
2024年5月、ライアンはスティーブンから提供された幹細胞を用いた半合致型移植を受けた。その後数ヶ月間は合併症や困難な回復過程を経たが、9月にはついに退院し、自宅で3歳の誕生日を祝うことができた。.
2024年11月、FDAはライアンが投与された薬剤を再発性または難治性の急性白血病の治療薬として承認し、この治療法が将来の患者により広く利用可能になった。.
ライアンの物語は、両親の粘り強い努力と、並外れたスピードで対応してくれる一流の小児病院がなければ、全く異なる結末を迎えていたかもしれない。.
村全体で取り組む必要がある
“「目の見えない幼児を連れて家に帰るなんて、どんな生活になるのか、全く想像もつきませんでした」とカルメンは言います。「でも今は、杖の使い方を覚えたり、指で文字を読んだり、遊んだり、世界を探検したり、そして何より幸せそうです。親として、それが私たちの望みです。流した涙や悲しみも、すべて報われました。」”
ライアンは先日5歳の誕生日を迎え、お気に入りの曲に合わせてドラムを叩いたり、家族の犬たちと遊んだりするなど、音楽と喜びを通してその回復力を示し続けている。.
ライアンの両親がこれまでの道のりを振り返る中で、際立っているのはライアンが受けた命を救う治療だけでなく、彼らが多職種からなる医療チームと築いた関係性である。.
“「感謝すべき人は本当にたくさんいます。医師や看護師、専門医、サポートスタッフなど、息子の治療においてそれぞれが重要な役割を果たしてくれました」とカルメンは語る。.
ラカヨはすぐに功績を自分のものにしようとする。.
“「人生で最も困難な時期にこれらの家族と出会うと、彼らを助ける立場にあることに身が引き締まる思いがします」と彼は言う。「私がこの薬を開発したわけではありません。ただ、その薬を入手できたことと、急性骨髄性白血病の子供たちを治療してきた数十年の経験があっただけです。私の背後には、このすべてを可能にしてくれた素晴らしいチームがいます。」”
カルメンとスティーブンは、画期的な研究への資金提供から、ライアンが最も辛い時期に喜びをもたらした音楽療法プログラムの支援まで、パッカード小児病院のチームが必要な時にいつでも頼れるようにしてくれた寄付者の方々に深く感謝しています。.
“「私たちがそこに立ち会って臨床試験に参加できたことは、私たちにとってこの上ない喜びです」とカルメンは語る。「ライアンが人生の二度目のチャンスを得られたのは、皆さんのおかげだということを、皆さんに知ってほしい。皆さんがしてくれたこと、与えてくれたものは、本当に大切なのです。」”
