생후 3개월 만에 라이언은 희귀하고 공격적인 혈액암인 급성 골수성 백혈병(AML) 진단을 받았습니다. 그의 부모인 카르멘과 스티븐의 삶은 한순간에 바뀌었습니다. 스티븐은 "호중구가 뭔지도 몰랐고, 백혈병이 뭔지도 제대로 알지 못했어요."라고 회상합니다. "완전히 낯선 세상이었죠. 충격적이고 두려웠습니다. 아기가 생기면 그런 상황에 대비할 수 있는 건 아무것도 없어요."“
라이언은 지역 병원에서 6개월 동안 5차례의 입원 항암 치료를 받은 끝에 완치 판정을 받았습니다. 하지만 두 번째 생일 직후 백혈병이 재발했고, 이번에는 중추신경계로 전이되었습니다. 시신경 주변에 생긴 종양은 그의 시력뿐만 아니라 생명까지 위협했습니다.
표준 치료법이 모두 소진된 후, 라이언의 부모는 그에게 남은 유일한 선택지는 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 아직 받지 않은 실험적 치료를 받을 수 있는 확대 접근 연구에 참여하는 것뿐이라는 말을 들었습니다. 그러나 연구 현장에 도착한 후, 그들은 치료가 시작되기까지 시간이 걸릴 것이라는 사실을 알게 되었습니다.
그들이 기다리는 동안 라이언은 암의 진행 속도를 늦추기 위해 응급 방사선 치료를 받았습니다. 이 치료는 귀중한 시간을 벌어주었지만, 공격적인 급성 골수성 백혈병(AML)과 방사선으로 인한 염증으로 결국 라이언은 시력을 잃었습니다. 그 사이 백혈병은 계속 진행되어 그에게 남은 시간은 며칠밖에 되지 않았습니다.
“스티븐은 "우리는 아들이 우리 눈앞에서 죽어가는 모습을 지켜봤습니다."라고 회상합니다.
포기하지 않기로 결심한 스티븐은 도움을 줄 수 있을 만한 사람들에게 이메일을 보내기 시작했습니다. 마침내 그는 한 제약 회사의 관계자와 연락이 닿았고, 그 관계자는 약 자체가 아니라 규제 승인 때문에 지연되고 있다고 설명했습니다.
담당자는 가족에게 라이언을 다른 곳으로 옮길 것을 촉구했습니다. 루실 패커드 소아병원 스탠포드, 해당 실험적 치료법 연구에 대한 승인이 이미 확보된 곳.
마침내 그들에게는 앞으로 나아갈 길이 생겼다.
산을 옮기다
2024년 2월 어느 목요일 아침, 스탠포드 암 연구소 임상시험 사무실의 소아 혈액종양 연구 그룹 부책임자이자 임상 운영 책임자인 낸시 스위터스 간호사(RN, PNP)는 다급한 문자 메시지를 받았습니다. "소아용 신닥스(Syndax) 임상시험이 진행 중이라고 들었습니다. 약은 구할 수 있나요? 오늘 당장 아이 한 명을 스탠포드로 이송해야 합니다."“
일반적인 상황이라면 환자를 이송하고 확대 접근 연구에 등록하는 데 일주일 이상이 걸립니다. 하지만 라이언에게는 그럴 시간이 없었습니다. 그래서 패커드 어린이 병원 팀은 즉시 행동에 나섰습니다.
“스위터스는 "연구에 참여해야 할 아이가 있다면, 우리는 그 연구를 성사시키기 위해 무슨 일이든 할 것입니다."라고 말합니다.
그녀는 즉시 스탠포드 암 연구소 소장인 타냐 그루버 박사(MD, PhD)에게 연락했는데, 그루버 박사는 또한... 챔버스 가족 소아암 분야 석좌교수 그리고 패커드 어린이 병원의 배스 소아암 및 혈액 질환 센터 소장이기도 한 두 사람은 함께 광범위한 다학제 팀을 구성하여 라이언의 이송을 조율하고, 임상 기록을 수집하고, 보험 승인을 확보하고, 입원 병상을 확보했습니다.
첫 문자 메시지를 주고받은 지 12시간 후, 라이언은 구급차를 타고 우리 병원에 도착했습니다.
다음 날, 의사이자 과학자인 노먼 라카요 박사는 라이언을 확대 접근 연구에 등록시켰습니다.
라이언은 약물 치료를 받기 전에 혈액 검사, 심전도 검사, 그리고 여러 가지 절차상 필요한 검사를 받아야 했습니다. 패커드 어린이 병원 의료진은 또한 다른 곳에서 이미 완료된 검사를 확인하고, 그 결과를 전송하고, 나머지 모든 검사를 단 하루 만에 완료해야 했습니다.
의사, 간호사, 약사, 연구 코디네이터, 실험실 직원, 심전도 기사들은 늦은 밤까지 일했다. 모든 세부 사항이 중요했다.
그러한 수준의 협력은 우연히 이루어지는 것이 아닙니다. 자선 단체의 지원은 임상 연구 인프라, 전문 팀, 그리고 협력적인 환경을 유지하는 데 도움이 되며, 이를 통해 패커드 어린이 병원은 생명을 위협하는 질병에 직면한 어린이들에게 유망한 치료법을 신속하게 제공할 수 있습니다.
마침내
비가 내리던 금요일 밤, 라이언은 마침내 실험 약물의 첫 투여를 받았다.
“"우리는 목요일 밤 10시에 스탠퍼드에 도착했고, 다음 날 밤 9시까지 신닥스가 그의 몸속으로 퍼져나가고 있었습니다."라고 스티븐은 회상합니다.
소아 급성 골수성 백혈병(AML) 환자 중 약 201명에서 301명 정도만이 이 약물에 반응합니다. 라이언은 그중 한 명이었습니다.
초기 영상 검사 결과 그의 뇌와 척수 전체에 종양이 발견되어 마비 위험이 있는 것으로 나타났습니다.
“"그는 치료에 신속하고 훌륭하게 반응했습니다."라고 라카요는 회상합니다. "치료 덕분에 하반신 마비는 막을 수 있었지만, 안타깝게도 시신경 손상을 되돌리고 시력을 회복할 수는 없었습니다."”
호전의 초기 징후 중 하나는 척수를 압박하던 종양이 줄어들기 시작하면서 라이언이 방광 기능을 되찾았다는 것이었습니다.
“"스탠퍼드에 도착하기 전까지 그는 몇 달 동안 우리 가슴에 기대어 미동도 없이 누워 있었어요. 하지만 10일간의 치료 후, 그는 앉기 시작했고, 그때 우리는 그가 나아지기 시작했다는 것을 알았습니다."라고 스티븐은 말합니다.
스티븐과 카르멘은 또 다른 중요한 순간을 떠올립니다. 음악 치료사가 "다섯 마리 얼룩무늬 개구리"를 틀어주자 라이언의 성격이 서서히 되돌아오기 시작했고, 라이언은 천천히 박자에 맞춰 움직였습니다.
집으로 가는 길
백혈병 세포가 검출되지 않는 수준이 되자, 라이언은 줄기세포 이식을 받을 자격이 생겼습니다.
2024년 5월, 그는 스티븐의 기증자 줄기세포를 이용한 반일치 이식 수술을 받았습니다. 이후 몇 달 동안 합병증과 힘든 회복 과정을 겪었지만, 라이언은 마침내 9월에 퇴원하여 집에서 세 번째 생일을 맞이할 수 있었습니다.
2024년 11월, FDA는 라이언이 투여받은 재발성 또는 불응성 급성 백혈병 치료제를 승인하여 향후 더 많은 환자들이 이 치료법을 이용할 수 있게 되었습니다.
라이언의 이야기는 부모님의 끈질긴 노력과 놀라운 속도로 대응해 준 최고의 어린이 병원이 없었다면 다른 결말로 끝났을지도 모릅니다.
모두의 노력이 필요합니다
“"앞을 못 보는 어린아이를 데리고 집에 오게 될 줄은, 앞으로의 삶이 어떨지 전혀 몰랐어요." 카르멘이 말했다. "하지만 지금 아이는 지팡이를 사용하는 법을 배우고, 손가락으로 글자를 읽고, 놀고, 세상을 탐험하고, 무엇보다 행복해하고 있어요. 부모로서 우리가 바라는 건 그게 전부예요. 흘린 눈물과 가슴 아팠던 시간들도 모두 가치 있는 일이죠."”
라이언은 최근 다섯 번째 생일을 맞았으며, 좋아하는 노래에 맞춰 드럼을 치고 가족의 강아지들과 뛰어노는 등 음악과 즐거움을 통해 여전히 씩씩한 모습을 보여주고 있습니다.
라이언의 부모님은 지금까지 이뤄낸 모든 과정을 되돌아보며, 라이언이 받은 생명을 구하는 치료뿐만 아니라 다양한 분야의 의료진과 쌓아온 관계 또한 매우 소중하게 생각한다고 밝혔습니다.
“"감사해야 할 분들이 너무 많아요. 의사, 간호사, 전문의, 그리고 지원 직원까지, 모두 제 아들의 치료에 중요한 역할을 해주셨습니다."라고 카르멘은 말합니다.
라카요는 재빨리 공을 다른 사람에게 돌립니다.
“"가장 힘든 순간을 보내는 가족들을 만나게 되는데, 그들을 도울 수 있다는 사실이 참 영광스럽습니다."라고 그는 말합니다. "제가 이 약을 개발한 것은 아닙니다. 단지 이 약을 구할 수 있었고, 급성 골수성 백혈병을 앓는 아이들을 치료해 온 수십 년의 경험이 있었을 뿐입니다. 이 모든 것을 가능하게 해준 훌륭한 팀이 제 뒤에 있습니다."”
카르멘과 스티븐은 획기적인 연구 자금 지원부터 라이언이 가장 힘든 시기에 기쁨을 선사한 음악 치료 프로그램 지원에 이르기까지, 패커드 어린이 병원 의료진이 필요할 때 언제든 도움을 줄 수 있도록 도와주신 기부자분들께 깊은 감사를 드립니다.
“"저희가 그 자리에 함께하고 임상 시험에 참여할 수 있었다는 것은 저희에게 정말 큰 의미입니다."라고 카르멘은 말합니다. "라이언이 두 번째 삶의 기회를 얻게 된 것은 모두 그분들 덕분이라는 것을 사람들이 알아주셨으면 합니다. 그분들이 해주신 일과 베풀어주신 것은 정말 소중합니다."”
