Con tan solo tres meses de edad, a Ryan le diagnosticaron leucemia mieloide aguda (LMA), un cáncer de sangre raro y agresivo. Para sus padres, Carmen y Steven, la vida cambió en un instante. “No tenía ni idea de qué eran los neutrófilos. Ni siquiera sabía qué era la leucemia”, recuerda Steven. “Era un mundo completamente desconocido, impactante y aterrador. Nada te prepara para algo así cuando tienes un bebé”.”
Tras seis meses y cinco ciclos de quimioterapia en su hospital local, Ryan logró la remisión. Pero poco después de cumplir dos años, la leucemia reapareció, esta vez extendiéndose a su sistema nervioso central. Los tumores alrededor de sus nervios ópticos amenazaban no solo su visión, sino también su vida.
Tras agotar los tratamientos convencionales, a los padres de Ryan les dijeron que su única opción era participar en un estudio de acceso ampliado, que le permitiría recibir un tratamiento experimental aún no aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. Sin embargo, al llegar al centro donde se realizó el estudio, se enteraron de que habría una demora antes de que pudiera comenzar el tratamiento.
Mientras esperaban, Ryan se sometió a radioterapia de emergencia para frenar el avance del cáncer. El tratamiento le dio un tiempo precioso, pero la agresiva leucemia mieloide aguda (LMA) y la inflamación inducida por la radiación finalmente le costaron la vista. Mientras tanto, la leucemia siguió avanzando, dejándole solo unos días de vida.
“Estábamos viendo morir a nuestro hijo delante de nosotros”, recuerda Steven.
Decidido a no rendirse, Steven comenzó a enviar correos electrónicos a cualquiera que pudiera ayudarle. Finalmente, logró contactar con alguien de una empresa farmacéutica, quien le explicó que la demora se debía a las aprobaciones regulatorias, no al medicamento en sí.
El representante instó a la familia a trasladar a Ryan a Hospital Infantil Lucile Packard de Stanford, donde ya se contaban con las aprobaciones necesarias para el estudio del tratamiento experimental.
Finalmente, tenían un camino a seguir.
Mover montañas
Un jueves por la mañana de febrero de 2024, Nancy Sweeters, enfermera titulada y pediatra, directora asociada del Grupo de Investigación en Hematología/Oncología Pediátrica y Operaciones Clínicas de la Oficina de Ensayos Clínicos del Instituto Oncológico de Stanford, recibió un mensaje de texto urgente: “Nos enteramos de que tienen abierto el estudio pediátrico Syndax. ¿Tienen el medicamento disponible? Necesitamos trasladar a un niño a Stanford hoy mismo”.”
En circunstancias normales, trasladar a un paciente e incluirlo en un estudio de acceso ampliado llevaría más de una semana. Ryan no disponía de ese tiempo. Así que el equipo del Hospital Infantil Packard se puso manos a la obra.
“Si hay algún niño que necesite participar en un estudio, haremos lo imposible para que se lleve a cabo”, afirma Sweeters.
Inmediatamente se puso en contacto con la líder del Instituto del Cáncer de Stanford, Tanja Gruber, MD, PhD, quien también es la Familia Chambers Profesor titular de oncología pediátrica. y directora del Centro Bass para el Cáncer Infantil y las Enfermedades de la Sangre en el Hospital Infantil Packard. Juntos, movilizaron un amplio equipo multidisciplinario para coordinar el traslado de Ryan, recopilar su historial clínico, obtener la autorización del seguro y conseguirle una cama de hospitalización.
Doce horas después de ese primer mensaje de texto, Ryan llegó en ambulancia a nuestro hospital.
Al día siguiente, el médico e investigador Norman Lacayo, MD, inscribió a Ryan en el estudio de acceso ampliado.
Antes de poder recibir la medicación, Ryan necesitaba análisis de sangre, electrocardiogramas y numerosas pruebas de detección obligatorias según el protocolo. El equipo del Hospital Infantil Packard también tuvo que determinar qué pruebas ya se habían realizado en otros centros, transferir esos resultados y completar todo lo que faltaba, todo en un solo día.
Médicos, enfermeros, farmacéuticos, coordinadores de investigación, personal de laboratorio y técnicos de electrocardiograma trabajaron hasta altas horas de la noche. Cada detalle importaba.
Ese nivel de coordinación no surge por casualidad. El apoyo filantrópico contribuye a mantener la infraestructura de investigación clínica, los equipos especializados y el entorno de colaboración que permiten al Hospital Infantil Packard abrir rápidamente las puertas a terapias prometedoras para niños que padecen enfermedades potencialmente mortales.
¡Por fin!
En una lluviosa noche de viernes, Ryan finalmente recibió su primera dosis del fármaco experimental.
“Llegamos a Stanford el jueves a las 10 de la noche, y a las 9 de la noche del día siguiente, Syndax ya estaba circulando por su cuerpo”, recuerda Steven.
Solo entre el 201% y el 30% de los pacientes pediátricos con LMA responden al fármaco. Ryan fue uno de ellos.
Las pruebas de imagen iniciales revelaron tumores en todo el cerebro y la médula espinal, lo que lo ponía en riesgo de parálisis.
“Respondió con rapidez y de forma excelente”, recuerda Lacayo. “El tratamiento evitó que quedara parapléjico, pero, por desgracia, no pudo revertir el daño en su nervio óptico ni devolverle la visión”.”
Una de las primeras señales de mejoría se produjo cuando Ryan recuperó la función de la vejiga después de que los tumores que presionaban su médula espinal comenzaran a reducirse.
“Antes de llegar a Stanford, se quedaba tumbado sobre nuestro pecho, completamente quieto; no hacía absolutamente nada durante meses. Pero después de esos 10 días de tratamiento, se incorporó, y fue entonces cuando supimos que empezaba a sentirse mejor”, dice Steven.
Steven y Carmen también recuerdan otro momento clave: cuando vieron que la personalidad de Ryan comenzaba a regresar mientras un musicoterapeuta tocaba "Cinco ranitas moteadas" y Ryan se movía lentamente al ritmo de la música.
El camino a casa
Una vez que la leucemia se volvió indetectable, Ryan pudo optar a un trasplante de células madre.
En mayo de 2024, recibió un trasplante haploidéntico con células madre del donante Steven. Los meses siguientes trajeron complicaciones y una recuperación difícil, pero en septiembre Ryan finalmente recibió el alta, justo a tiempo para celebrar su tercer cumpleaños en casa.
En noviembre de 2024, la FDA aprobó el medicamento que Ryan recibió para la leucemia aguda recidivante o refractaria, lo que hizo que la terapia estuviera más ampliamente disponible para futuros pacientes.
La historia de Ryan podría haber tenido un final diferente sin la perseverancia de sus padres, y sin un hospital infantil de renombre dispuesto a actuar con extraordinaria rapidez.
Se necesita la colaboración de todos.
“No sabíamos cómo íbamos a volver a casa con un niño pequeño ciego ni cómo sería la vida”, dice Carmen. “Hoy, está aprendiendo a usar su bastón, a leer con los dedos, a jugar, a explorar el mundo y, sobre todo, es feliz. Como padres, eso es todo lo que queremos. Todas las lágrimas y el dolor... valen la pena”.”
Ryan celebró recientemente su quinto cumpleaños y sigue demostrando su resiliencia a través de la música y la alegría: toca la batería al ritmo de sus canciones favoritas y juega con los perros de la familia.
Mientras los padres de Ryan reflexionan sobre lo mucho que han avanzado, lo que destaca no es solo la atención que le salvó la vida a Ryan, sino también las relaciones que forjaron con su equipo médico interdisciplinario.
“Hay muchísimas personas a las que agradecer, desde médicos y enfermeras hasta especialistas y personal de apoyo, cada una de las cuales desempeñó un papel vital en el cuidado de mi hijo”, dice Carmen.
Lacayo se apresura a redirigir el mérito.
“Conoces a estas familias en los momentos más difíciles de sus vidas, y es conmovedor poder ayudarlas”, afirma. “Yo no desarrollé el medicamento; simplemente tuve acceso a él y décadas de experiencia tratando a niños con leucemia mieloide aguda. Detrás de mí, hay un equipo increíble que hace posible todo esto”.”
Carmen y Steven están profundamente agradecidos a los donantes que ayudaron a garantizar que el equipo del Hospital Infantil Packard estuviera allí cuando lo necesitaban, desde la financiación de investigaciones pioneras hasta el apoyo al programa de musicoterapia que le brindó alegría a Ryan en sus días más difíciles.
“Para nosotros significa muchísimo haber podido estar allí y participar en el ensayo clínico”, dice Carmen. “Quiero que la gente sepa que gracias a ellos Ryan tiene una segunda oportunidad en la vida. Lo que hicieron y dieron es importante”.”
