가까운 아이가 갑자기 극적이고 설명할 수 없는 행동 변화를 보일 때, 타라와 데이브 돌린저는 그 갑작스러운 변화를 설명할 수 있는 진단을 내리는 것이 얼마나 어려운지 알고 놀랐습니다.
돌린저 부부의 사랑하는 사람은 10년간 이 갑작스러운 정신 질환을 이해하고 치료하기 위해 노력해 온 끝에 스탠퍼드 대학교에 도착하여 제니퍼 프랭코비치(MD, MS)를 만났습니다. 그녀는 이 질환을 소아 급성 발병 신경정신병 증후군(PANS)으로 진단했습니다. PANS 연구의 선구자인 프랭코비치는 2012년 루실 패커드 소아병원 스탠퍼드에 미국 최초의 면역 행동 건강 클리닉을 공동 설립했습니다. 그녀와 그녀의 팀은 그 이후로 PANS에 대한 이해를 넓혀 왔지만, 아직 알려지지 않은 부분이 많습니다.
이에 대한 보답으로, 타라와 데이브 돌린저 부부는 최근 프랑코비치와 협력 과학자들의 노력을 지원하기 위해 $240만 달러를 기부했습니다. 이들은 원인과 질병 경과를 더 잘 이해하고, 이 심각한 질병에 대한 더 효과적인 치료법을 개발하기 위한 해답을 찾고 있습니다. 부부는 이 기부가 다른 가족들의 더 빠른 진단과 치료로 이어지기를 바랍니다.
"가족들은 답을 찾고 있어요." 데이브가 말했다. "의사들은 재빨리 약을 처방하지만, 아무도 모든 것을 다 해결해 주지는 못해요. 프랑코비치 박사는 훌륭한 사람이자 훌륭한 임상 과학자예요. 여러 분야의 연구자들이 이 질병을 이해하기 위해 노력하고 있죠."
PANS를 앓는 아이들은 강박 행동 및/또는 섭식 제한이 갑자기 나타나며, 불안, 과장된 기분 변화, 행동 퇴행, 운동 이상, 인지 및 기억 장애, 감각 장애, 수면 장애, 야뇨증 등 여러 신경정신과적 변화도 동반합니다. 이러한 증상은 대개 신경면역 반응을 유발하는 감염 후에 나타납니다. PANS는 의학계에서 널리 알려지지 않았기 때문에 이러한 증상은 종종 다른 질환으로 인한 것으로 여겨집니다.
이 기부금은 스탠퍼드 PANS 클리닉 환자들의 데이터, 혈액, 조직 샘플을 보관하는 확장된 바이오 저장소인 타라 앤 데이브 돌린저 PANS 바이오마커 디스커버리 코어(Tara and Dave Dollinger PANS Biomarker Discovery Core)를 구축하는 데 사용될 예정입니다. 이 PANS 바이오 저장소는 스탠퍼드 외부 연구자를 포함한 모든 기초 과학 연구자들에게 개방될 예정이며, 연구자들은 이 샘플을 활용하여 PANS 분자 지도를 구축할 것입니다. 수집된 데이터는 더 나은 진단 및 치료 전략 수립으로 이어질 것입니다.
프랑코비치는 "임상 데이터베이스와 바이오리포지토리를 확장할 수 있는 기회를 얻게 되어 매우 기쁩니다."라고 말했습니다. "이를 통해 환자 치료를 발전시키고 전 세계 임상의들이 PANS 및 관련 질환 환자를 치료하는 데 도움이 되는 연구를 수행할 수 있게 될 것입니다. 저희 연구에 이렇게 큰 투자를 해주신 타라와 데이브에게 감사드립니다."
돌링거 부부는 이 생물 저장소를 통해 이루어진 발견이 PANS를 전국적으로 주목하게 할 것이라고 낙관하고 있습니다. 특히 의료 및 보험 제공업체들 사이에서 주목을 받을 것으로 보입니다.
"PANS를 질병으로 인식하고 증상과 원인에 대한 기본적인 이해를 갖는 것만으로도," 타라 씨는 말합니다. "적어도 아이들과 그 가족들에게 치료법을 기다리는 동안 지원받고 있다는 사실을 알릴 수 있습니다. 다른 사람들도 그들을 응원하고 있으니까요!"
돌린저 가족은 애서튼에 살고 있습니다. 그들의 재단은 타라 앤 데이브 돌린저 재단전 세계적으로 야생 동물을 옹호하고 교육과 의료에 대한 평등한 접근을 주장합니다.
타라와 데이브, 이 질병을 이해하는 데 필수적인 연구를 지원하고 답을 기다리고 있는 가족들에게 희망을 제공해 주셔서 감사합니다!
