Ngay từ khi Isa Elaine mới 6 tháng tuổi, Chris Lazzara đã biết có điều gì đó không ổn với con gái mình. Sự phát triển thể chất của cô bé chậm hơn một chút so với hai người chị gái lớn hơn. Các bác sĩ ở quê nhà Jacksonville, Florida, đã khuyên nên cho cô bé tham gia vật lý trị liệu và theo dõi tiến trình hồi phục.
Chỉ vài tuần sau sinh nhật đầu tiên, kết quả chụp cộng hưởng từ (MRI) bất thường cho thấy Isa Elaine mắc chứng thoái hóa thần kinh liên quan đến protein beta-propeller (BPAN), một căn bệnh thoái hóa thần kinh hiếm gặp và tiến triển.
Với quyết tâm tạo ra sự khác biệt, Chris đã thành lập tổ chức này. Quỹ Isa Elaine Năm 2024, Quỹ Isa Elaine sẽ thúc đẩy nghiên cứu về BPAN và các bệnh thoái hóa thần kinh khác. Gần đây, Quỹ đã hào phóng tặng 1.450.000 bảng Anh để thành lập Quỹ Nghiên cứu Isa Elaine. Trường Y khoa Stanford.
“Không gì có thể chuẩn bị cho bạn trước việc biết con mình mắc một căn bệnh nan y,” Chris nói. “Sau khi con gái tôi được chẩn đoán, chúng tôi ngay lập tức bắt đầu tìm kiếm câu trả lời, và đó là cách chúng tôi biết đến những nghiên cứu đầy hứa hẹn đang diễn ra tại Stanford.”
Quỹ nghiên cứu của Tổ chức Isa Elaine sẽ hỗ trợ công việc do Juliet Knowles, MD, PhD, trợ lý giáo sư về thần kinh học và khoa học thần kinh, đồng thời là trợ lý giáo sư về nhi khoa. nhằm đẩy nhanh quá trình phát triển các phương pháp điều trị cho trẻ em mắc BPAN.Hiện tại, chưa có phương pháp chữa trị hay điều trị nào cho BPAN, căn bệnh có thể dẫn đến rối loạn vận động, suy giảm nhận thức, co giật và giảm tuổi thọ. Đại học Stanford là đơn vị dẫn đầu trong nghiên cứu về BPAN, nhờ vào chuyên môn sâu rộng trong các lĩnh vực quan trọng như phát triển thần kinh, thoái hóa thần kinh và động kinh.
Tiến sĩ Knowles là một bác sĩ kiêm nhà khoa học, chuyên cung cấp dịch vụ chăm sóc lâm sàng cho trẻ em mắc bệnh động kinh và đã tập hợp một nhóm nghiên cứu hàng đầu thế giới để nghiên cứu BPAN trên tế bào có nguồn gốc từ người và mô hình động vật. Quỹ nghiên cứu của Tổ chức Isa Elaine sẽ hỗ trợ những nỗ lực của họ trong việc thúc đẩy sự phát triển này. Một kế hoạch chưa từng có tiền lệ nhằm xác định các phương pháp điều trị tiềm năng có thể nhanh chóng tiến đến thử nghiệm lâm sàng. Quá trình sàng lọc này bao gồm các loại thuốc đã được FDA phê duyệt có thể được sử dụng lại để điều trị BPAN.
Với món quà này, Chris và Quỹ Isa Elaine cùng với các gia đình khác có con mắc BPAN đã cùng nhau tạo nên một cộng đồng nhỏ nhưng mạnh mẽ để hỗ trợ nghiên cứu của Tiến sĩ Knowles (xem thêm) những câu chuyện của họ).
Ngoài BPAN, nghiên cứu của bà còn có tiềm năng mang lại lợi ích cho các bệnh nhi hiếm gặp khác và các bệnh thần kinh phổ biến hơn như Parkinson và Alzheimer. Những hiểu biết từ nghiên cứu về BPAN cuối cùng có thể cung cấp thông tin hữu ích cho các phương pháp cải thiện sức khỏe não bộ trong suốt cuộc đời.
Mới 2 tuổi, Isa Elaine có thể là người nhỏ tuổi nhất từng được chẩn đoán mắc BPAN, và em đã là nguồn cảm hứng cho các nghiên cứu có thể thay đổi cuộc sống của vô số người.
