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Woman hugging boy

 

“住院对我来说并不可怕。出现新问题对我来说也不再可怕,因为这种情况已经发生过很多次了。我不知道,我猜我的血液可能不太喜欢我。”

15 岁时,大卫经常出入斯坦福露西尔帕卡德儿童医院,因此他可以比任何人都更好地解释自己的镰状细胞病(一种遗传性红血病)。

“你的红细胞应该是圆形的,里面含有氧气。我的红细胞是半月形的,镰状的,所以才叫镰状细胞,所以我得不到和你一样多的氧气,”大卫在亚当·博尔特执导的 Netflix 纪录片《人性》中说道。

“它通常被称为第一种分子疾病。它是由DNA序列的单一变化引起的,”斯坦福大学Sutardja Chuk确诊及治疗医学教授、医学博士Matt Porteus解释说。“就像字母‘A’变成了字母‘T’。它会变得非常僵硬,无法挤过去,红细胞也无法到达输送氧气的组织。当氧气到达这些组织的能力被阻断时,这些组织就无法正常工作,并会受到损伤。”

目前,镰状细胞病患者的预期寿命仅为42-47岁。这意味着这42-47年充满了透析、剧烈疼痛以及中风和器官衰竭的风险。然而,这些风险并没有阻止大卫继续他的童年。他无法放弃他最爱的事情:打篮球。

“就像脉搏跳动一样,”大卫谈到疼痛时说。“我可能会经历一阵轻微的疼痛危机,但实际上并不算什么,然后我可能会出现非常严重的症状。但我不会就此放弃打篮球。你不能就此放弃打篮球。”

但现在,像大卫这样的孩子迎来了希望。波特斯博士正在利用革命性的基因编辑工具 CRISPR 研发治疗镰状细胞病等疾病的方法。

“我们只是没有工具,无法精确地改变单个碱基——尤其是单个碱基。在 CRISPR 技术出现之前,我们只能进行 1-2% 的校正。现在,我们能够对 50-80% 的细胞进行校正,”Porteus 博士兴奋地说。“这真的可能有效。这真的可以治愈病人。我们拥有这方面的专业知识。我们拥有 Lucile Packard 儿童医院五楼的基础设施,可以治疗这些病人。”

最近,大卫惊喜地通过视频电话联系了波特斯博士,感谢他为寻找治疗方法所做的努力。

“医院对我来说就像第二个家。虽然这么说感觉有点奇怪,但我最爱的一些人都是在医院认识的,或者在医院工作,”大卫说。“我甚至不需要认识他们,我就能代表所有其他镰状细胞病患者,以及几乎所有疾病患者。谢谢你,波特斯医生。”

“我真的很感激,”波特斯博士回答道。“但我还要指出的是,我们真的是一个庞大的团队,每个人都参与其中。这样的事情不是一个人就能解决的。它需要一整个团队的共同努力,而你身后会有一整个团队的支持,而且你身后永远都会有整个团队的支持。”

感谢您加入David的团队。David将继续在我们医院接受治疗(尽管他现在已经18岁了,很快就要转去斯坦福医院了!),他很自豪能够“蹦蹦跳跳”地支持其他患者、他的护理团队以及像Porteus博士这样的创新研究人员。我们可能分开了,但正如David所说,“你不能不蹦蹦跳跳。”