“Estar en el hospital no me asusta. Tener un problema nuevo ya no me asusta porque me ha pasado muchas veces. No sé, supongo que mi sangre no me tiene mucho cariño.”
A los 15 años, David había estado entrando y saliendo del Hospital Infantil Lucile Packard de Stanford tantas veces que podía explicar su enfermedad de células falciformes, un trastorno hereditario de los glóbulos rojos, mejor que nadie.
“Se supone que tus glóbulos rojos son redondos y contienen oxígeno. Los míos tienen forma de media luna, de hoz, por eso se llama anemia falciforme, así que no recibo la misma cantidad de oxígeno”, dijo David en el documental de Netflix de 2019 “Human Nature” de Adam Bolt.
“A menudo se la denomina la primera enfermedad molecular. Está causada por un cambio singular en la secuencia de ADN”, explicó Matt Porteus, MD, PhD, profesor Sutardja Chuk de Medicina Definitiva y Curativa en la Universidad de Stanford. “Es la letra 'A' la que cambia a la letra 'T'. Se vuelve muy rígida y no puede pasar, impidiendo que los glóbulos rojos lleguen a los tejidos donde deben transportar oxígeno. Cuando se bloquea el suministro de oxígeno a esos tejidos, estos no funcionan correctamente y se dañan”.
Actualmente, la esperanza de vida de un paciente con anemia falciforme es de tan solo 42 a 47 años. Son 42 a 47 años llenos de diálisis, episodios de dolor intenso y riesgo de accidentes cerebrovasculares e insuficiencia orgánica. Aun así, estos riesgos no han impedido que David disfrute de su infancia. Nada le impide hacer lo que más le gusta: jugar al baloncesto.
“Es como una pulsación”, dijo David sobre el dolor. “Puedo tener un pequeño episodio de dolor que realmente no importa, y luego puedo tener algo muy grave. Pero no voy a dejar de jugar al baloncesto. No se puede simplemente dejar de jugar al baloncesto”.
Pero ahora hay esperanza para más niños como David. El Dr. Porteus está utilizando CRISPR, una revolucionaria herramienta de edición genética, para desarrollar una cura para enfermedades como la anemia falciforme.
“Simplemente no contábamos con las herramientas para realizar ese cambio de una sola letra con precisión, especialmente de una sola letra. Antes de CRISPR, lográbamos correcciones de 1 a 21 TP3T. Ahora, hemos alcanzado de 50 a 801 TP3T en las células”, dijo el Dr. Porteus con entusiasmo. “Esto realmente podría funcionar. Podría curar a un paciente. Tenemos la experiencia necesaria para hacerlo todo aquí. Contamos con la infraestructura del quinto piso del Hospital Infantil Lucile Packard para tratar a estos pacientes”.
Recientemente, David sorprendió al Dr. Porteus con una videollamada para ponerse al día y agradecerle su trabajo en la búsqueda de una cura.
“El hospital ha sido como mi segundo hogar, y aunque suene raro decirlo, algunas de mis personas favoritas las conocí allí o trabajan allí”, dijo David. “Y ni siquiera necesito conocerlas personalmente; puedo hablar en nombre de todas las personas con anemia falciforme, y prácticamente de cualquier enfermedad. Gracias, Dr. Porteus”.
—Lo agradezco mucho —respondió el Dr. Porteus—. Pero también quiero señalar que somos un grupo muy grande los que formamos parte de esto. Este tipo de cosas no las hace una sola persona. Se necesita todo un equipo, y ustedes cuentan con un gran equipo detrás, y siempre lo tendrán.
Gracias por formar parte del equipo de David. David sigue recibiendo tratamiento en nuestro hospital (aunque ahora que tiene 18 años, ¡pronto se trasladará al Hospital de Stanford!) y se enorgullece de participar en Scamper para apoyar a otros pacientes, a su equipo médico y a investigadores innovadores como el Dr. Porteus. Puede que estemos lejos, pero como dice David: «¡No puedes dejar de participar en Scamper!».
