«Меня не пугает больница. Новая проблема меня уже не пугает, потому что это случалось уже столько раз. Не знаю, наверное, моя кровь меня просто не очень любит».
В 15 лет Дэвид так много времени проводил в детской больнице имени Люсиль Паккард в Стэнфорде, что мог объяснить свою серповидноклеточную анемию — наследственное заболевание красной крови — лучше, чем кто-либо другой.
«Ваши эритроциты должны быть круглыми и содержать кислород. Мои же имеют форму полумесяца и серпа, поэтому их называют серповидными, поэтому я не получаю столько же кислорода», — сказал Дэвид в документальном фильме Netflix «Человеческая природа» Адама Болта, вышедшем в 2019 году.
«Его часто называют первым молекулярным заболеванием. Оно вызвано единичным изменением в последовательности ДНК», — пояснил Мэтт Портеус, доктор медицинских наук, доктор философии, профессор кафедры терапевтической и лечебной медицины имени Сутарджи Чука в Стэнфордском университете. «Это когда буква «А» меняется на букву «Т». Она становится очень жёсткой и не может протиснуться, и эритроциты не могут доставить кислород к тканям. Когда вы блокируете доступ кислорода к этим тканям, эти ткани перестают нормально функционировать и повреждаются».
В настоящее время ожидаемая продолжительность жизни пациентов с серповидноклеточной анемией составляет всего 42–47 лет. Это 42–47 лет, полных диализа, сильных болей и риска инсультов и отказа органов. И всё же эти риски не мешают Дэвиду быть ребёнком. Его ничто не отвлекает от того, что он любит больше всего: игры в баскетбол.
«Это как пульсация», — сказал Дэвид о боли. «У меня может случиться небольшой болевой приступ, когда это совершенно не имеет значения, а потом может случиться что-то совсем плохое. Но я не собираюсь просто так отказываться от баскетбола. Нельзя просто так не играть в баскетбол».
Но теперь есть надежда, что таких детей, как Дэвид, будет больше. Доктор Портеус использует CRISPR, революционный инструмент редактирования генов, для разработки лекарства от таких заболеваний, как серповидноклеточная анемия.
«У нас просто не было инструментов, чтобы точно изменить эту одну букву, особенно одну. До CRISPR мы получали коррекцию 1-2%. Теперь у нас до 50-80% клеток», — воодушевлённо сказал доктор Портеус. «Это действительно может сработать. Это действительно может вылечить пациента. У нас есть эксперты, чтобы сделать всё это. У нас есть инфраструктура на пятом этаже Детской больницы Люсиль Паккард для лечения таких пациентов».
Недавно Дэвид удивил доктора Портеуса, связавшись с ним по видеосвязи и поблагодарив его за работу по поиску лекарства.
«Больница стала для меня вторым домом, и мне очень странно это признавать, но некоторых из моих самых близких людей я встретил именно в больнице или по работе там», — сказал Дэвид. «И мне даже не обязательно знать их лично, я могу говорить за всех остальных людей с серповидноклеточной анемией, да и практически за всех остальных. Спасибо, доктор Портеус».
«Я очень ценю это», — ответил доктор Портеус. «Но я также хочу отметить, что это действительно большая группа людей, которые принимают в этом участие. Такие вещи не делаются одним человеком. Для этого нужна целая команда, и за вами всегда будет целая команда».
Спасибо, что вы часть команды Дэвида. Дэвид продолжает лечиться в нашей больнице (хотя теперь, когда ему исполнилось 18, он скоро перейдёт в Стэнфордскую больницу!) и с гордостью поддерживает других пациентов, свою команду и таких новаторов, как доктор Портеус. Мы можем быть порознь, но, как говорит Дэвид, «невозможно просто не поддерживать Скэмпера».
