El proyecto, financiado por la Fundación Hartwell, reunirá muchos tipos de datos biológicos de niños con autismo y pondrá la información a disposición de investigadores de todo el mundo de forma gratuita.
Dennis Wall, doctor en filosofía e investigador sobre autismo en la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford, lidera un nuevo proyecto para establecer el mayor repositorio colaborativo de acceso abierto de datos bioinformáticos sobre autismo jamás creado.
La Iniciativa Hartwell de Investigación y Tecnología sobre el Autismo (iHART) proporcionará a la comunidad científica un repositorio centralizado de datos para impulsar la investigación biomédica sobre el autismo y ayudar a los niños afectados por este trastorno del desarrollo, que dificulta las habilidades sociales y comunicativas. Está financiada por una subvención de 1.349 millones de dólares de la Fundación Hartwell, una organización benéfica cuya misión es apoyar proyectos de investigación biomédica en fase inicial que mejoren la salud y el bienestar de los niños en Estados Unidos.
Wall, profesora asociada de medicina de sistemas en el Departamento de Pediatría, dirigirá iHART, la plataforma tecnológica de computación y comunicaciones en la nube. Esta iniciativa busca crear un repositorio científico integral de datos sobre el trastorno del espectro autista mediante la colaboración con investigadores. El proyecto bioinformático implementará herramientas computacionales de vanguardia en biología de sistemas, aprendizaje automático y algoritmos de inferencia para impulsar a los usuarios a aprovechar al máximo el potencial de los datos disponibles sobre el autismo.
“Nuestro objetivo es que la plataforma informática y analítica de iHART, de fácil acceso, permita realizar consultas complejas que puedan refinar las definiciones de autismo”, afirmó Wall. “Esperamos que iHART lidere el camino hacia la aplicación clínica de diversos biomarcadores para la detección temprana y la intervención terapéutica, y que proporcione múltiples soluciones que ayuden a las familias y a sus hijos”.
La plataforma permitirá a los investigadores formular preguntas que, simultáneamente, se basen en diversos tipos de datos sobre el trastorno del espectro autista, incluyendo fenotipos, proteómica, metabolómica, genómica, mediciones e imágenes de la actividad cerebral, información sobre la microbiota intestinal, biomarcadores sanguíneos, informes médicos, resultados de pruebas diagnósticas y protocolos de tratamiento. La plataforma incluirá un portal para facilitar la integración de datos, así como el diseño y la validación de experimentos. El repositorio inicial integra datos genéticos, fenotípicos, genómicos y de otro tipo de casi 5000 personas con trastorno del espectro autista.
Además de la Facultad de Medicina, la Fundación Hartwell colaborará con la Fundación Simons, la Universidad de California en Los Ángeles y el Centro del Genoma de Nueva York para acelerar la incorporación de datos sobre autismo a la base de datos.
Este artículo apareció por primera vez en Centro de noticias de Stanford Medicine.
