Anna L. Gloyn, DPhil: Descifrando el código genético de la diabetes para revolucionar la atención médica. 

Es fácil pensar que la diabetes es una enfermedad controlable, pero para las familias que la padecen, la realidad cotidiana puede ser implacable, invasiva e inflexible. Un diagnóstico erróneo puede tener consecuencias graves: convulsiones y coma a corto plazo; ceguera, amputaciones y cardiopatías con el tiempo. La enfermedad puede reducir la esperanza de vida de un niño hasta en 18 años. 

Así como el término “cáncer” abarca docenas de afecciones distintas, la “diabetes” comprende un espectro de enfermedades biológicamente diferentes. Más allá de los tipos 1 y 2, existe una categoría completa denominada diabetes monogénica, causada por una alteración en un solo gen, que afecta a unos 90 000 niños en todo el mundo. Actualmente, hasta 85 000 de estos casos no se detectan o se diagnostican erróneamente, lo que afecta al tratamiento y al pronóstico, y deja a las familias sin información vital sobre su propio riesgo genético. 

Identificar cambios en el genoma es solo una pequeña parte del desafío; comprender el significado de esos cambios es la tarea más difícil. La Dra. Anna Gloyn ha dedicado su carrera a lograr precisamente eso, para que cada niño reciba un diagnóstico preciso y el mejor tratamiento disponible. En Stanford, ha encontrado las herramientas, el equipo y el entorno necesarios para llevar a cabo este trabajo a una velocidad y escala sin precedentes. Sus esfuerzos ya están brindando vidas más largas y saludables a niños y, en algunos casos, a familias enteras. 

Un gran avance: de las bombas de insulina a una pastilla. 

Al principio de su carrera, la Dra. Gloyn descubrió la causa genética más común de la diabetes neonatal y demostró que podía tratarse con medicamentos orales en lugar de una bomba de insulina. Su descubrimiento transformó la atención médica: hoy en día, a todos los bebés con síntomas de diabetes se les realiza la prueba de esta variante genética. 

Jack es uno de estos niños. Presentaba síntomas típicos de diabetes, no alcanzaba los hitos normales del desarrollo y sufría de epilepsia. Cuando comenzó el tratamiento oral que, según la investigación del Dr. Gloyn, sería más eficaz, los resultados fueron sorprendentes: su epilepsia desapareció y pronunció sus primeras palabras. 

El camino a seguir: Tres enfoques para un futuro de precisión 

El Dr. Gloyn vislumbra un futuro en el que cada niño con diabetes reciba el diagnóstico correcto, junto con el tratamiento adecuado, lo antes posible. La filantropía es fundamental para hacer realidad esta visión. 

Creación del primer catálogo de variantes integral del mundo. 
El laboratorio del Dr. Gloyn Se está creando el primer catálogo mundial de todas las variantes posibles de los genes de la diabetes monogénica, para que cualquier niño con síntomas de diabetes pueda obtener resultados de pruebas genéticas que podamos interpretar con precisión y confianza. Este catálogo es posible gracias a una tecnología exclusiva de Stanford que reduce los experimentos biológicos a la nanoescala, permitiendo que miles o incluso millones de reacciones se ejecuten simultáneamente. El Dr. Gloyn es el primero en el mundo en incorporar esta tecnología a la medicina y ve un enorme potencial para transformar otras áreas de la salud infantil. La complejidad y el alto costo de la diabetes hacen de esta enfermedad el punto de partida ideal. La filantropía puede convertir a Stanford Medicine Children's Health en el epicentro mundial de la catalogación de variantes de la diabetes monogénica. 

Pruebas genéticas que distinguen entre los diferentes tipos de diabetes 
El laboratorio del Dr. Gloyn está desarrollando una serie de pruebas de vanguardia que pueden utilizarse al momento del diagnóstico para distinguir entre diabetes monogénica, tipo 1 y tipo 2; afecciones cuyos síntomas pueden ser notablemente similares en niños a pesar de tener una biología subyacente muy diferente. Stanford es el primer centro en utilizar de forma rutinaria estas pruebas genéticas en todos los niños recién diagnosticados con diabetes. Cada paciente también contribuye a un repositorio en constante crecimiento, ayudando a reunir uno de los conjuntos de datos sobre diabetes más valiosos que existen. El apoyo filantrópico puede acelerar el desarrollo de estas herramientas y garantizar que lleguen a niños y equipos de investigación en todo el mundo. 

Comprender la célula beta 
Todas las formas de diabetes comparten un denominador común: la disfunción de la célula beta, encargada de producir insulina y regular el azúcar en sangre. Mediante el uso de islotes pancreáticos humanos, modelos de células beta humanas y células madre —una combinación que ningún otro laboratorio emplea a esta escala—, el equipo del Dr. Gloyn está descubriendo cómo los cambios en nuestro genoma afectan la secreción de insulina y la salud de las células beta, modificando así el riesgo de desarrollar diabetes. Este trabajo representa un paso fundamental para identificar oportunidades de intervención terapéutica en niños y adultos con cualquier tipo de diabetes.