Nhiều người cho rằng bệnh tiểu đường là một bệnh có thể kiểm soát được – nhưng đối với các gia đình đang phải sống chung với căn bệnh này, thực tế hàng ngày có thể rất khắc nghiệt, ảnh hưởng đến cuộc sống và không khoan nhượng. Nếu chẩn đoán sai, hậu quả có thể rất nghiêm trọng: co giật và hôn mê trong ngắn hạn; mù lòa, cụt chi và bệnh tim mạch về lâu dài. Căn bệnh này có thể làm giảm tuổi thọ của trẻ đến 18 năm.
Cũng giống như "ung thư" bao gồm hàng chục loại bệnh khác nhau, "tiểu đường" bao gồm một loạt các bệnh có đặc điểm sinh học riêng biệt. Ngoài hai loại quen thuộc là Tiểu đường Loại 1 và Loại 2, còn có một loại bệnh riêng biệt gọi là tiểu đường đơn gen do sự thay đổi ở một gen duy nhất gây ra — ước tính ảnh hưởng đến khoảng 90.000 trẻ em trên toàn thế giới. Hiện nay, có đến 851 trường hợp mắc bệnh này bị bỏ sót hoặc chẩn đoán sai — ảnh hưởng đến việc điều trị và tiên lượng bệnh, khiến các gia đình không có được thông tin quan trọng về nguy cơ di truyền của chính họ.
Việc xác định những thay đổi trong bộ gen chỉ là một phần nhỏ của thách thức—hiểu được ý nghĩa của những thay đổi đó mới là nhiệm vụ khó khăn hơn. Tiến sĩ Anna Gloyn đã dành cả sự nghiệp của mình để làm điều đó, để mọi đứa trẻ đều có thể được chẩn đoán chính xác và được điều trị bằng phương pháp tốt nhất hiện có. Tại Stanford, bà đã tìm thấy các công cụ, đội ngũ và hệ sinh thái để thực hiện công việc này với tốc độ và quy mô chưa từng có. Những nỗ lực của bà đã và đang mang lại cuộc sống lâu dài và khỏe mạnh hơn cho trẻ em và, trong một số trường hợp, cả gia đình.
Một bước đột phá: Từ máy bơm insulin đến viên thuốc
Ngay từ đầu sự nghiệp, Tiến sĩ Gloyn đã phát hiện ra nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây bệnh tiểu đường sơ sinh và chứng minh rằng bệnh này có thể được điều trị bằng thuốc uống thay vì máy bơm insulin. Phát hiện của bà đã làm thay đổi cách chăm sóc bệnh nhân: ngày nay, mọi trẻ sơ sinh có triệu chứng tiểu đường đều được xét nghiệm biến thể gen này.
Jack là một trong những đứa trẻ đó. Cậu bé có những triệu chứng điển hình của bệnh tiểu đường, không đạt được các mốc phát triển bình thường và bị động kinh. Khi được chuyển sang điều trị bằng thuốc uống mà nghiên cứu của Tiến sĩ Gloyn cho thấy sẽ hiệu quả hơn, kết quả thật đáng kinh ngạc—bệnh động kinh của cậu bé biến mất và cậu bé đã nói được những từ đầu tiên.
Hãy cùng chúng tôi ủng hộ những nghiên cứu đang và đang thay đổi cuộc sống. Hãy quyên góp cho Quỹ Đổi mới Khoa học Vĩ đại.
Hãy chẩn đoán đúng bệnh cho mọi trẻ em.
Con đường phía trước: Ba cách tiếp cận cho một tương lai chính xác
Tiến sĩ Gloyn hình dung ra một tương lai nơi mọi trẻ em mắc bệnh tiểu đường đều được chẩn đoán chính xác và điều trị đúng cách càng sớm càng tốt. Hoạt động từ thiện đóng vai trò thiết yếu để hiện thực hóa tầm nhìn này.
Xây dựng danh mục biến thể toàn diện đầu tiên trên thế giới
Phòng thí nghiệm của Tiến sĩ Gloyn Đang xây dựng danh mục đầu tiên trên thế giới về mọi biến thể có thể có trong gen bệnh tiểu đường đơn gen—để bất kỳ đứa trẻ nào có triệu chứng tiểu đường đều có thể nhận được kết quả xét nghiệm gen mà chúng ta có thể giải thích một cách chính xác và đáng tin cậy. Danh mục này được thực hiện nhờ công nghệ độc quyền tại Stanford, cho phép thu nhỏ các thí nghiệm sinh học xuống kích thước nano, cho phép hàng nghìn hoặc thậm chí hàng triệu phản ứng diễn ra đồng thời. Tiến sĩ Gloyn là người đầu tiên trên thế giới đưa công nghệ này vào y học—và nhìn thấy tiềm năng to lớn của nó trong việc chuyển đổi các lĩnh vực khác về sức khỏe trẻ em. Sự phức tạp và thiệt hại to lớn của bệnh tiểu đường khiến căn bệnh này trở thành điểm khởi đầu hoàn hảo. Hoạt động từ thiện có thể giúp Stanford Medicine Children's Health trở thành trung tâm toàn cầu trong việc lập danh mục các biến thể bệnh tiểu đường đơn gen.
Các xét nghiệm di truyền giúp phân biệt các loại bệnh tiểu đường.
Phòng thí nghiệm của Tiến sĩ Gloyn đang phát triển một loạt các xét nghiệm tiên tiến có thể được sử dụng ngay khi chẩn đoán để phân biệt giữa bệnh tiểu đường đơn gen, tiểu đường loại 1 và tiểu đường loại 2 – những bệnh có triệu chứng rất giống nhau ở trẻ em mặc dù cơ sở sinh học rất khác nhau. Stanford là trung tâm đầu tiên thường xuyên sử dụng các xét nghiệm di truyền này cho tất cả trẻ em mới được chẩn đoán mắc bệnh tiểu đường. Mỗi bệnh nhân cũng đóng góp vào kho dữ liệu đang phát triển, giúp tập hợp một trong những bộ dữ liệu về bệnh tiểu đường có giá trị nhất hiện có. Sự hỗ trợ từ thiện có thể đẩy nhanh quá trình phát triển các công cụ này – và đảm bảo rằng chúng đến được với trẻ em và các nhóm nghiên cứu ở khắp mọi nơi.
Tìm hiểu về tế bào Beta
Tất cả các dạng bệnh tiểu đường đều có một điểm chung: sự suy yếu của tế bào beta, loại tế bào sản sinh insulin và điều chỉnh lượng đường trong máu. Bằng cách sử dụng các tiểu đảo Langerhans của người, mô hình tế bào beta của người và tế bào gốc—một sự kết hợp mà không phòng thí nghiệm nào khác triển khai ở quy mô này—nhóm nghiên cứu của Tiến sĩ Gloyn đang khám phá ra cách những thay đổi trong bộ gen của chúng ta ảnh hưởng đến sự tiết insulin và sức khỏe của tế bào beta để làm thay đổi nguy cơ mắc bệnh tiểu đường. Công trình này là một bước quan trọng hướng tới việc xác định các cơ hội can thiệp điều trị ở trẻ em và người lớn mắc tất cả các dạng bệnh tiểu đường.
Jennifer Stameson, Phó chủ tịch, Quà tặng lớn
Hỗ trợ nghiên cứu về sức khỏe bà mẹ và trẻ em tại Stanford.
