22q11.2 դելեցիոն համախտանիշի համար բուժում չկա: Սթենֆորդի հետազոտող, բժշկական գիտությունների դոկտոր Սերջու Պասկան ցանկանում է փոխել դա:
Հաճախ բջիջների վարքագծի ըմբռնումը հիվանդներին օգնելու գլխավոր գործոնն է: Օրինակ՝ քաղցկեղային ուռուցքի բջիջների մանրադիտակով զննումը կարող է հանգեցնել թիրախային բուժման: Սակայն նյարդահոգեբուժական հիվանդությունները, ինչպիսիք են աուտիզմը և շիզոֆրենիան, դեռևս ախտորոշվում են այնպես, ինչպես եղել են ավելի քան մեկ դար, հիմնականում հիվանդի վարքագծի հիման վրա:
Պասկան, ով բժիշկ է վերապատրաստվել Ռումինիայում և 2009 թվականին հետդոկտորական ուսումնառության համար տեղափոխվել Սթենֆորդ, հիասթափված էր, որ ուղեղի բազմաթիվ հիվանդությունների հիմքում ընկած մեխանիզմները մնում են առեղծված։
Այսպիսով, Պասկան դադարեցրեց հիվանդներին ընդունելը՝ կենտրոնանալու իր հետազոտությունների վրա: «Ես ինքս ինձ վերջնաժամկետ դրեցի, որ եթե հիմնարար հետազոտություններ անելով 15 տարվա ընթացքում կարողանամ ավելի մեծ ազդեցություն ունենալ, կշարունակեմ դա անել», - ասում է նա: «Եթե ոչ, կվերադառնամ և լրիվ դրույքով կզբաղվեմ բժշկությամբ»:
Փոխակերպումը արդյունք է տվել, քանի որ Պասկան առաջատարն է եղել մարդու ուղեղի ամենաառաջադեմ մոդելների ստեղծման գործում, որոնք հեղափոխություն են մտցնում բժշկության մեջ։
Նրա լաբորատորիան հավաքում է նյարդահոգեբուժական հիվանդների մաշկի բջիջներ և վերածրագրավորում դրանք՝ դրանք ցողունանման բջիջների վերածելու համար: Այնուհետև նա այդ բջիջները համախմբում է եռաչափ կուլտուրաների մեջ, որոնք կոչվում են օրգանոիդներ, և ուղղորդում դրանց դիֆերենցիացիան՝ ուղեղի որոշակի մասերի նմանվելու համար:
Այս կենդանի մոդելները կարող են տարիներ շարունակ աճեցվել ամանի մեջ՝ տալով պատկերացում ուղեղի զարգացման մասին։
«Մենք նաև մշակել ենք ավելի բարդ մոդելներ, որոնք կոչվում են ասեմբլոիդներ, որոնք թույլ են տալիս մեզ դիտարկել ուղեղի տարբեր հատվածների միջև փոխազդեցությունը», - ասում է Պասկան։ Բոննի Ույտենգսուն և Սթենֆորդի ուղեղի օրգանոգենեզի ծրագրի ընտանեկան տնօրենը Վու Ցայի անվան նյարդաբանության ինստիտուտում: Նրա մոդելները զգալիորեն բարելավել են մեր պատկերացումները Տիմոթիի համախտանիշի՝ աուտիզմի հազվագյուտ ձևի մասին: «Ես հույս ունեմ, որ մենք շատ շուտով կանցնենք թերապևտիկ ռազմավարության», - ասում է Պասկան:
Նրա լաբորատորիան այժմ հույս ունի բացահայտել 22q11.2DS-ի արմատները: «Մենք միայն հիմա ենք սկսում հասկանալ այդ հիվանդությունը», - ասում է նա՝ նշելով, որ ներգրավված են ավելի քան 60 գեներ:
Աշխարհի տարբեր ծայրերից հետազոտողներ կապ են հաստատել Սթենֆորդի ուղեղի օրգանոգենեզի ծրագրի հետ՝ Պասկայի աշխատանքի մասին ավելին իմանալու համար: Լաբորատորիան նաև ողջունում է միջազգային ուսանողներին շաբաթական աշխատաժողովների համար: «Դա նման է Մարթա Ստյուարտի ոճով շոուի, որտեղ նրանք տեսնում են, թե ինչպես են գործերը արվում», - ասում է Պասկան: «Այնուամենայնիվ, նրանք պետք է խոստանան, որ կգործեն որպես դեսպաններ և կուսուցանեն ուրիշներին իրենց հայրենի հաստատություններում»:
Քանի որ իր 15-ամյա ժամկետը մոտենում է, Պասկան լավատես է։ «Մեր աշխատանքն արդեն շատերին օգնել է բացահայտումներ անել մարդու ուղեղի թաքնված կենսաբանության մասին», - ասում է նա։ «Մեր հույսն այն է, որ սա կհանգեցնի նոր բուժումների»։
22q11.2DS-ի մասին ավելին իմանալու համար կարդացեք 22q11.2 Դելեցիայի համախտանիշի առեղծվածների բացահայտումը.
