Hiện chưa có cách chữa khỏi Hội chứng mất đoạn 22q11.2. Nhà nghiên cứu Sergiu Pasca của Đại học Stanford, Tiến sĩ Y khoa, muốn thay đổi điều đó.
Thông thường, việc hiểu cách các tế bào hoạt động là chìa khóa để giúp bệnh nhân. Ví dụ, việc kiểm tra tế bào khối u ung thư dưới kính hiển vi có thể dẫn đến phương pháp điều trị đích. Tuy nhiên, các bệnh lý thần kinh tâm thần như tự kỷ và tâm thần phân liệt vẫn được chẩn đoán như cách chúng đã làm trong hơn một thế kỷ qua, chủ yếu dựa trên hành vi của bệnh nhân.
Pasca—người được đào tạo làm bác sĩ ở Romania và đến Stanford vào năm 2009 để đào tạo sau tiến sĩ—cảm thấy thất vọng vì cơ chế cơ bản của nhiều tình trạng não vẫn còn là một bí ẩn.
Vì vậy, Pasca đã tạm dừng việc khám bệnh để tập trung vào nghiên cứu. "Tôi tự đặt ra hạn chót cho mình là nếu trong 15 năm nghiên cứu cơ bản, tôi có thể tạo ra tác động lớn hơn, tôi sẽ tiếp tục làm việc này", ông nói. "Nếu không, tôi sẽ quay lại và hành nghề y toàn thời gian."
Việc chuyển đổi hướng đi đã mang lại kết quả khi Pasca là người tiên phong trong việc tạo ra các mô hình não bộ con người tiên tiến nhất đang làm thay đổi nền y học.
Phòng thí nghiệm của ông thu thập tế bào da từ bệnh nhân tâm thần kinh và lập trình lại chúng thành tế bào gốc. Tiếp theo, ông tập hợp các tế bào này thành các mô nuôi cấy 3D - gọi là organoid - và hướng dẫn chúng biệt hóa để giống với các bộ phận cụ thể của não.
Những mô hình sống này có thể được nuôi trong đĩa trong nhiều năm, cung cấp thông tin chi tiết về sự phát triển của não bộ.
Pasca, giám đốc của công ty, cho biết: "Chúng tôi cũng đã phát triển các mô hình phức tạp hơn được gọi là assembloid, cho phép chúng tôi xem xét sự giao tiếp giữa các vùng não khác nhau". Bonnie Uytengsu & Giám đốc Gia đình của Chương trình Phát triển Cơ quan Não bộ Stanford tại Viện Khoa học Thần kinh Wu Tsai. Các mô hình của ông đã cải thiện đáng kể hiểu biết của chúng ta về hội chứng Timothy, một dạng tự kỷ hiếm gặp. "Tôi hy vọng rằng chúng ta sẽ sớm tiến tới một chiến lược điều trị", Pasca nói.
Phòng thí nghiệm của ông hiện hy vọng sẽ khám phá ra nguồn gốc của 22q11.2DS. "Chúng ta mới chỉ bắt đầu hiểu được căn bệnh này", ông nói, lưu ý rằng có hơn 60 gen liên quan.
Các nhà nghiên cứu từ khắp nơi trên thế giới đã liên hệ với Chương trình Phát triển Cơ quan Não bộ Stanford để tìm hiểu thêm về công trình của Pasca. Phòng thí nghiệm cũng chào đón sinh viên quốc tế tham gia các hội thảo kéo dài một tuần. "Nó giống như một chương trình kiểu Martha Stewart, nơi họ được chứng kiến chính xác mọi thứ được thực hiện như thế nào", Pasca nói. "Tuy nhiên, họ phải cam kết rằng họ sẽ hoạt động như những đại sứ và giảng dạy cho những người khác tại các cơ sở của mình."
Khi thời hạn 15 năm đang đến gần, Pasca tỏ ra lạc quan. "Công trình của chúng tôi đã giúp nhiều người khác khám phá ra những bí ẩn sinh học của não bộ con người", ông nói. "Chúng tôi hy vọng điều này sẽ dẫn đến những phương pháp điều trị mới."
Để tìm hiểu thêm về 22q11.2DS, hãy đọc Giải mã những bí ẩn của hội chứng mất đoạn 22q11.2.
