22q11.2 결손 증후군에는 치료법이 없습니다. 스탠퍼드 대학교 연구원 세르지우 파스카 박사는 이러한 상황을 바꾸고자 합니다.
세포가 어떻게 행동하는지 이해하는 것이 환자를 돕는 데 중요한 경우가 많습니다. 예를 들어, 현미경으로 암세포를 검사하면 표적 치료를 받을 수 있습니다. 하지만 자폐증이나 조현병과 같은 신경정신과 질환은 한 세기가 넘도록 여전히 주로 환자의 행동에 근거하여 진단되고 있습니다.
루마니아에서 의사로 교육을 받고 2009년 박사후 과정을 위해 스탠포드에 온 파스카는 많은 뇌 질환의 근본적인 메커니즘이 여전히 미스터리로 남아 있다는 사실에 좌절감을 느꼈습니다.
그래서 파스카는 연구에 집중하기 위해 환자 진료를 잠시 중단했습니다. "15년 동안 기초 연구를 하면서 더 큰 영향을 미칠 수 있다면, 이 연구를 계속할 거라는 기한을 정했습니다."라고 그는 말합니다. "그렇지 않다면, 다시 돌아와 전업 의사로 활동할 겁니다."
Pasca는 의학에 혁명을 일으키는 인간 뇌의 가장 진보된 모델을 개척하면서, 장비의 전환이 성과를 거두었습니다.
그의 연구실은 신경정신과 환자의 피부 세포를 채취하여 줄기세포로 재프로그래밍합니다. 그런 다음, 이 세포들을 오가노이드라고 불리는 3차원 배양체로 모아 특정 뇌 부위와 유사하게 분화되도록 유도합니다.
이러한 살아있는 모델은 수년간 접시에서 배양되어 뇌 발달에 대한 통찰력을 제공합니다.
Pasca는 "우리는 또한 서로 다른 뇌 영역 간의 교차 대화를 살펴볼 수 있는 assembloids라는 보다 정교한 모델을 개발했습니다."라고 말했습니다. 보니 위텡수 & 스탠포드 뇌 기관 형성 프로그램의 가족 책임자 우차이 신경과학 연구소에서 그의 모델은 희귀한 자폐증의 한 형태인 티모시 증후군에 대한 우리의 이해를 크게 향상시켰습니다. 파스카는 "곧 치료 전략을 개발할 수 있기를 바랍니다."라고 말합니다.
그의 연구실은 이제 22q11.2DS의 원인을 밝히기를 희망하고 있습니다. 그는 60개 이상의 유전자가 관여한다는 점을 언급하며 "이제야 이 질병을 이해하기 시작했습니다."라고 말합니다.
전 세계 연구자들이 파스카의 연구에 대해 더 자세히 알아보기 위해 스탠퍼드 뇌 기관 형성 프로그램에 연락했습니다. 이 연구실은 또한 일주일 동안 진행되는 워크숍에 해외 학생들을 환영합니다. 파스카는 "마사 스튜어트 스타일의 쇼처럼, 학생들이 모든 것이 어떻게 진행되는지 직접 볼 수 있습니다."라고 말합니다. "하지만 학생들은 홍보대사로서 소속 기관에서 다른 사람들을 가르치겠다고 약속해야 합니다."
15년이라는 마감 시한이 다가오자 파스카는 낙관적인 전망을 내비쳤다. "저희 연구는 이미 많은 사람들이 인간 뇌의 숨겨진 생물학을 발견하는 데 도움을 주었습니다."라고 그는 말했다. "이를 통해 새로운 치료법이 개발되기를 바랍니다."
22q11.2DS에 대해 자세히 알아보려면 다음을 읽어보세요. 22q11.2 삭제 증후군의 미스터리 풀기.
