目前尚无治愈22q11.2缺失综合征的方法。斯坦福大学研究员、医学博士塞尔吉乌·帕斯卡希望改变这一现状。
通常，了解细胞行为是帮助患者的关键。例如，在显微镜下检查癌性肿瘤细胞可以指导靶向治疗。但像自闭症和精神分裂症这样的神经精神疾病，其诊断方式仍然沿用一个多世纪以来的方法，主要依据患者的行为。
帕斯卡曾在罗马尼亚接受医生培训，并于 2009 年来到斯坦福大学进行博士后培训。他感到沮丧的是，许多脑部疾病的潜在机制仍然是个谜。
于是，帕斯卡暂停了看诊工作，专注于研究。“我给自己设定了一个期限：如果15年后，通过基础研究能够产生更大的影响，我就继续做下去，”他说。“否则，我就回去全职行医。”
帕斯卡转换研究方向的做法取得了成功，他率先开发了最先进的人脑模型，正在彻底改变医学。
他的实验室从神经精神病患者身上采集皮肤细胞，并对其进行重编程，使其成为类似干细胞的细胞。接下来，他将这些细胞聚集到三维培养物（称为类器官）中，并引导它们分化成类似于特定脑组织的细胞。
这些活体模型可以在培养皿中培养数年，为研究大脑发育提供重要信息。
帕斯卡说：“我们还开发了更复杂的模型，称为组装体，它使我们能够观察不同脑区之间的相互作用。” 邦妮·乌伊滕苏及其家人，斯坦福脑器官发生项目主任 他在吴蔡神经科学研究所工作。他的模型显著增进了我们对蒂莫西综合征（一种罕见的自闭症）的理解。“我希望我们很快就能找到治疗策略，”帕斯卡说。
他的实验室现在希望揭开22q11.2DS的根源。“我们现在才刚刚开始了解这种疾病，”他说道，并指出有超过60个基因与此有关。
来自世界各地的研究人员都联系了斯坦福脑器官发生项目，以了解更多关于帕斯卡的研究工作。该实验室也欢迎国际学生参加为期一周的研讨会。“这就像玛莎·斯图尔特的节目，他们能亲眼看到事情是如何运作的，”帕斯卡说。“不过，他们必须承诺会作为大使，在各自的院校里教授其他学生。”
15年期限临近，帕斯卡依然乐观。“我们的工作已经帮助许多人发现了人脑隐藏的生物学奥秘，”他说，“我们希望这能带来新的治疗方法。”
要了解更多关于 22q11.2 缺失综合征的信息，请阅读 揭开22q11.2缺失综合征的奥秘.
