No existe cura para el síndrome de deleción 22q11.2. El investigador de Stanford, el Dr. Sergiu Pasca, quiere cambiar eso.
A menudo, comprender el comportamiento celular es fundamental para ayudar a los pacientes. Por ejemplo, examinar las células de un tumor canceroso al microscopio puede conducir a un tratamiento dirigido. Sin embargo, los trastornos neuropsiquiátricos como el autismo y la esquizofrenia se siguen diagnosticando, como se ha hecho durante más de un siglo, basándose principalmente en el comportamiento del paciente.
Pasca —quien se formó como médico en Rumania y llegó a Stanford en 2009 para realizar una formación postdoctoral— estaba frustrado porque los mecanismos subyacentes de muchas afecciones cerebrales siguen siendo un misterio.
Así pues, Pasca dejó de atender pacientes para centrarse en su investigación. «Me puse un plazo: si en 15 años de investigación básica logro tener un mayor impacto, continuaré con esto», afirma. «Si no, volveré a ejercer la medicina a tiempo completo».
El cambio de estrategia ha dado sus frutos, ya que Pasca ha sido pionera en los modelos más avanzados del cerebro humano que están revolucionando la medicina.
En su laboratorio, recolecta células de la piel de pacientes neuropsiquiátricos y las reprograma para que se conviertan en células con características de células madre. A continuación, agrupa estas células en cultivos tridimensionales —denominados organoides— y dirige su diferenciación para que se asemejen a partes específicas del cerebro.
Estos modelos vivos pueden cultivarse en una placa de Petri durante años, proporcionando información valiosa sobre el desarrollo cerebral.
“También desarrollamos modelos más sofisticados llamados assembloides que nos permiten observar la comunicación entre diferentes regiones del cerebro”, dice Pasca, el Bonnie Uytengsu y su familia, directora del Programa de Organogénesis Cerebral de Stanford en el Instituto de Neurociencias Wu Tsai. Sus modelos han mejorado significativamente nuestra comprensión del síndrome de Timothy, una forma rara de autismo. «Tengo la esperanza de que pronto podamos avanzar hacia una estrategia terapéutica», afirma Pasca.
Su laboratorio ahora espera desvelar las raíces del síndrome de deleción 22q11.2. "Apenas ahora estamos empezando a comprender esa enfermedad", afirma, señalando que están involucrados más de 60 genes.
Investigadores de todo el mundo se han puesto en contacto con el Programa de Organogénesis Cerebral de Stanford para obtener más información sobre el trabajo de Pasca. El laboratorio también recibe a estudiantes internacionales para talleres de una semana de duración. «Es como un programa de televisión al estilo de Martha Stewart, donde ven exactamente cómo se hacen las cosas», explica Pasca. «Sin embargo, deben comprometerse a actuar como embajadores y a enseñar a otros en sus instituciones de origen».
A quince años de cumplirse su plazo, Pasca se muestra optimista. «Nuestro trabajo ya ha ayudado a muchos otros a realizar descubrimientos sobre la biología oculta del cerebro humano», afirma. «Esperamos que esto conduzca a nuevos tratamientos».
Para obtener más información sobre 22q11.2DS, lea Desentrañando los misterios del síndrome de deleción 22q11.2.
