母体胎児医学専門医のヤイル・ブルーメンフェルド医師は、4歳のイリアナちゃんが笑ったり歩いたり、人生を楽しんでいる写真や動画が添付されたテキストメッセージを受け取ると、それをルシール・パッカード小児病院スタンフォード校の胎児・妊娠保健プログラムの同僚たちと共有します。彼らの協力のおかげで、このメッセージを受け取ることができました。皆にとって、このメッセージは大きな喜びです。イリアナちゃんは胎児手術を受けて以来、重度の二分脊椎に伴う様々な困難を乗り越えてきました。
長距離を走る
イリアナの母ヘリサベドは、南カリフォルニアの自宅を離れ、パッカード小児病院で手術を受け、出産前後の数ヶ月間、病院近くのスタンフォード大学ロナルド・マクドナルド・ハウスに滞在しました。これはイリアナの無私の行為でした。今、彼女はそうして本当に良かったと思っています。
「赤ちゃんに人生でより良い機会を与えるチャンスがあり、それをつかんだのです」とヘリサベッドさんは語る。
妊娠22週目にして、彼女は胎児が脊髄髄膜瘤と呼ばれる最も重篤な二分脊椎症を患っていることを知りました。胎児性二分脊椎症では、脊髄、つまり神経管が完全に閉じず、背骨を突き抜けて羊膜腔内に脱出します。脊髄が損傷を受けていないことは、運動、身体機能、そして脳の健康にとって不可欠です。
ヘリサベッドは、パッカード小児病院で最先端の子宮内手術が受けられることを知りました。この手術は、脊髄髄膜瘤管理研究（MOMS）と呼ばれる全国規模の臨床試験で効果が実証されており、将来的に深刻な障害から赤ちゃんを救える可能性があります。すべての母親とすべての胎児が手術の対象となるわけではないため、ヘリサベッドは厳格な審査を受け、手術の資格を得ました。手術の提案を受けたとき、彼女はためらうことなく手術を選びました。
「彼女は赤ちゃんのためになるチャンスを得るために、自分自身にリスクを負ったのです」と脳神経外科医のケリー・マハニー医学博士は語る。
もう一つの選択肢は、イリアナちゃんが生まれるまで待って、それから脊髄を閉じる手術を受けることだった。
「脊髄が開いていると、髄膜炎のリスクがあり、これは生命を脅かす病気です。そのため、神経管閉鎖不全の従来の修復術は、赤ちゃんが生まれた翌日か2日後に行います」とマハニー氏は言います。
胎児手術は目覚ましい成果を上げています。母親の腹部を開き、子宮から羊水を排出し、胎児の小さな背骨が脳神経外科医の方に向くように胎児を配置します。その後、外科医は脊髄の欠損部を縫合し、羊水を補充し、子宮を水密に密閉するための特殊な縫合糸を縫合してから、母親の腹部を閉じます。
国立神経疾患・脳卒中研究所によると、脊髄髄膜瘤を持って生まれた赤ちゃんの大多数は、脳から継続的に髄液を排出するためのシャントを必要とし、そのほとんどが脚の筋力低下、脳構造の変化、膀胱と腸の機能不全を呈します。イリアナちゃんは歩行に脚装具と膀胱からの排液のためのカテーテルを必要としていますが、脳と腸は正常に機能しています。そして、シャントを必要としたことは一度もありません。
「彼女は足が内側に向いているので、脚に装具をつけているのですが、それでも走ります。先生たちは彼女にゆっくり走るように言わなければなりません。それに、彼女は本当に頭がいいんです。学校が大好きです」とヘリサベッドさんは言います。
イリアナちゃんは遊び場も大好きです。すぐに飛び込んで、階段を登ったり滑り台を上ったり下りたりと、思いっきり遊びます。「何でもできる方法を見つけます。階段を上るのにお尻をついて座らないといけない時でも、ちゃんとできるんです」とヘリサベッドさんは言います。
ヘリサベッドさんが理学療法を受けるためにイリアナちゃんをカリフォルニア州オレンジ郡の二分脊椎クリニックに連れて行くと、イリアナちゃんはパッカード小児病院の医師たちに深い感謝の気持ちと、胎児手術を受けたことへの誇りを感じながら病院を後にした。
「車椅子に乗っている子やシャント手術を受けている子もいます。お母さんたちがどうやってやっているのか、想像もつきません」と彼女は言います。「イリアナは素晴らしい結果を得ました。」
イリアナちゃんの転帰は、MOMS研究の全体的な結果と一致しているか、それよりも良好です。MOMS研究の全体的な結果では、出生前手術を受けた赤ちゃんのうち約40%がシャント手術を必要としたのに対し、出生後に脊椎閉鎖手術を受けた赤ちゃんでは約80%がシャント手術を必要としました。MOMS研究は非常に成功したため、早期に終了しました。これは滅多にないことです。
パッカード小児病院以外にも胎児手術を行っている病院はいくつかあるが、スタンフォードは米国で赤ちゃんと母親の両方に専門家によるケアを並行して提供している数少ない施設のひとつである。
二分脊椎の子どもは、成長の節目を迎え、身体機能を維持するために、生涯にわたるケアを必要とすることがよくあります。そのため、イリアナさんは故郷で医師の診察を受け、歩行訓練を受けています。また、学校でもサポートを受けています。イリアナさんが幼い頃、ヘリサベッドさんはスタンフォード大学の二分脊椎クリニックに連れて行きましたが、数時間離れた場所に住んでいるため、そこに滞在することは現実的ではありませんでした。しかし、ヘリサベッドさんはイリアナさんが継続的なケアを受けることの大切さを理解しています。
「彼女は今まで出会った中で最も賢くて幸せな子の一人です」とヘリサベドは言います。「彼女の素晴らしい活躍ぶりは、皆を驚かせます。」
ブルーメンフェルド氏はこれ以上ないほど喜んでいる。イリアナが成長するにつれ、これから何年も彼女の写真を見るのを楽しみにしている。「彼女の人生を劇的に変えることができたと知ることは、私にとって特権であり、光栄です」と彼は言う。
