4歳のゾーイはパズル、自転車、ディズニー映画が大好きです 凍った11歳のイザベルは乗馬、ミニーマウス、そして2人の弟妹が大好きです。異なる家庭出身ですが、ゾーイとイザベルは活発で毅然とした性格以外にも共通点があります。二人とも、まれで進行性の神経変性疾患であるベータプロペラタンパク質関連神経変性症（BPAN）を抱えながら人生を歩んでいます。
BPANの子どもたちは、時間の経過とともに、苦労して身につけた能力を徐々に失い、ジストニア、パーキンソン症候群、認知症を発症します。娘たちの診断後、両家族は答えを見つけ、前進する道を見つけようと決意しました。
「BPANは稀な病気なので、『希少疾患』とみなされていることを知りました」と、イザベルの両親、キャサリンとロバートは言います。「この病気について知っている医師はほとんどおらず、治療法開発のための研究もほとんど行われていませんでした。」
これに応えて、夫婦はBPAN研究のための資金調達を専門とする非営利団体「イザベルズ・チャンス」を設立した。
ゾーイの両親、シェリーとピーターも行動を起こそうと決意しました。彼らは、ゾーイを診てくれたスタンフォード大学の医師科学者、ジュリエット・ノウルズ医学博士に相談しました。「治療法がないなんて、私たちは受け入れるつもりはありませんでした」と両親は言います。「ありがたいことに、ノウルズ博士は私たちと同じように、解決策を見つけたいという切迫感と情熱を共有してくれました。」
シェリーとピーターは、イザベルズ・チャンスの支援を受けて、ノウルズ博士のBPAN撲滅に向けた研究を開始するために多額の寄付を行いました。ノウルズ博士は、ヒト由来細胞と動物モデルにおけるBPANの研究を行う世界トップクラスの研究チームを編成し、BPANの標的を特定するための初の計画を策定しました。 すぐに臨床試験に移行する可能性のある潜在的な治療法。
ゾーイとイザベルのご家族は、ノウルズによる先駆的なBPAN研究を支援するだけでなく、精力的に活動し、ご自身の体験やこの重要な研究をネットワークで共有してくださいました。シェリー、ピーター、キャサリン、そしてロバート、ありがとうございます！皆様の献身的な活動は、BPANの治療法開発の進展を加速させ、皆様のようなご家族に希望を与えています。
