Zoe bốn tuổi thích trò chơi xếp hình, đạp xe và xem phim Disney Đông lạnhTrong khi Isabel, 11 tuổi, lại mê cưỡi ngựa, chuột Minnie và hai em nhỏ. Tuy xuất thân từ hai gia đình khác nhau, Zoe và Isabel không chỉ có tính cách sôi nổi và quyết đoán mà còn có nhiều điểm chung khác—cả hai đều đang phải vật lộn với căn bệnh thoái hóa thần kinh liên quan đến protein betapropeller (BPAN), một căn bệnh thoái hóa thần kinh hiếm gặp và tiến triển.
Theo thời gian, trẻ em mắc BPAN dần mất đi những kỹ năng mà chúng đã dày công rèn luyện, dẫn đến loạn trương lực cơ, Parkinson và sa sút trí tuệ. Cả hai gia đình đều quyết tâm tìm ra câu trả lời và hướng đi tiếp theo sau khi con gái họ được chẩn đoán mắc bệnh.
“Chúng tôi biết rằng vì BPAN hiếm gặp nên nó được coi là một 'bệnh mồ côi'”, bố mẹ Isabel, Kathryn và Robert, chia sẻ. “Thậm chí rất ít bác sĩ biết về nó, và hầu như không có nghiên cứu nào được thực hiện để phát triển phương pháp điều trị.”
Để ứng phó, cặp đôi này đã thành lập Isabel's Chance, một tổ chức phi lợi nhuận chuyên gây quỹ cho nghiên cứu BPAN.
Cha mẹ của Zoe, Sherri và Peter, cũng quyết tâm hành động. Họ tìm đến Juliet Knowles, Tiến sĩ, Bác sĩ, một nhà khoa học tại Stanford, người đã chăm sóc Zoe. "Chúng tôi không thể chấp nhận việc không có phương pháp điều trị nào tồn tại", họ nói. "May mắn thay, Tiến sĩ Knowles đã chia sẻ sự cấp bách và niềm đam mê tìm kiếm giải pháp của chúng tôi."
Sherri và Peter đã cùng Isabel's Chance đóng góp một khoản tiền đáng kể để khởi động công trình của Knowles trong cuộc chiến chống lại BPAN. Knowles đã tập hợp một nhóm nghiên cứu đẳng cấp thế giới để nghiên cứu BPAN trên các tế bào có nguồn gốc từ người và mô hình động vật, xây dựng một kế hoạch đầu tiên thuộc loại này nhằm xác định các phương pháp điều trị tiềm năng có thể nhanh chóng được đưa vào thử nghiệm lâm sàng.
Không chỉ hỗ trợ nghiên cứu BPAN tiên phong của Knowles, gia đình Zoe và Isabel còn trở thành những người ủng hộ không biết mệt mỏi, chia sẻ câu chuyện và công việc quan trọng này với mạng lưới của họ. Cảm ơn Sherri, Peter, Kathryn và Robert! Sự cống hiến của các bạn đang thúc đẩy tiến độ hướng tới các phương pháp điều trị BPAN tiềm năng và mang lại hy vọng cho những gia đình như gia đình bạn.
