Четырехлетняя Зои обожает головоломки, катание на велосипеде и мультфильмы Диснея. Замороженный, а 11-летняя Изабель обожает верховую езду, Минни Маус и своих младших брата и сестру. Хотя Зои и Изабель из разных семей, их объединяет не только яркий и решительный характер.Они оба борются с нейродегенерацией, связанной с бета-пропеллерным белком (BPAN), редким и прогрессирующим нейродегенеративным заболеванием.
Со временем дети с БПАН постепенно теряют навыки, которые они так упорно развивали, развивая дистонию, паркинсонизм и деменцию. Обе семьи были полны решимости найти ответы и путь к выздоровлению после того, как их дочери получили диагноз.
«Мы узнали, что, поскольку BPAN встречается редко, он считается „орфанным заболеванием“», — говорят родители Изабель, Кэтрин и Роберт. «Мало кто из врачей вообще знал об этом, и практически не проводилось исследований по разработке методов лечения».
В ответ на это пара основала некоммерческую организацию Isabel's Chance, целью которой является сбор средств на исследования BPAN.
Родители Зои, Шерри и Питер, также были полны решимости действовать. Они обратились к Джульет Ноулз, доктору медицины и философии, учёному-медику из Стэнфорда, которая ухаживала за Зои. «Мы не собирались мириться с тем, что лечения не существует», — говорят они. «К счастью, доктор Ноулз разделяла нашу решимость и стремление найти решение».
К Шерри и Питеру присоединилась компания Isabel's Chance, сделав значительное пожертвование, чтобы начать работу Ноулза по борьбе с BPAN. Ноулз собрал команду исследователей мирового уровня для изучения BPAN на клетках человека и животных моделях, разработав первый в своем роде план по выявлению потенциальные методы лечения, которые можно быстро перевести на стадию клинических испытаний.
Помимо поддержки новаторского исследования Ноулз в области BPAN, семьи Зои и Изабель стали неутомимыми активистами, делясь своими историями и результатами этой важной работы со своими знакомыми. Спасибо, Шерри, Питер, Кэтрин и Роберт! Ваша преданность делу ускоряет прогресс в поиске потенциальных методов лечения BPAN и даёт надежду таким семьям, как ваша.
