A Zoe, de cuatro años, le encantan los rompecabezas, los paseos en bicicleta y las películas de Disney. CongeladoMientras que Isabel, de 11 años, adora montar a caballo, a Minnie Mouse y a sus dos hermanos menores. Aunque provienen de familias diferentes, Zoe e Isabel comparten más que sus personalidades vibrantes y decididas.Ambos están afrontando la vida con la neurodegeneración asociada a la proteína betapropeller (BPAN), una enfermedad neurodegenerativa rara y progresiva.
Con el tiempo, los niños con BPAN pierden gradualmente las habilidades que tanto les costó adquirir, desarrollando distonía, parkinsonismo y demencia. Ambas familias estaban decididas a encontrar respuestas y un camino a seguir tras el diagnóstico de sus hijas.
“Nos enteramos de que, debido a que la BPAN es rara, se la considera una 'enfermedad huérfana'”, dicen los padres de Isabel, Kathryn y Robert. “Pocos médicos la conocían y casi no se investigaba para desarrollar tratamientos”.
En respuesta, la pareja fundó Isabel's Chance, una organización sin fines de lucro dedicada a recaudar fondos para la investigación del BPAN.
Los padres de Zoe, Sherri y Peter, también estaban decididos a actuar. Acudieron a la Dra. Juliet Knowles, médica e investigadora de Stanford que había atendido a Zoe. «No íbamos a aceptar que no existieran tratamientos», afirman. «Afortunadamente, la Dra. Knowles compartía nuestra urgencia y pasión por encontrar soluciones».
Sherri y Peter, junto con Isabel's Chance, realizaron una importante donación para impulsar la labor de Knowles en la lucha contra el BPAN. Knowles reunió un equipo de investigación de primer nivel para estudiar el BPAN en células humanas y modelos animales, elaborando un plan pionero para identificarlo. posibles tratamientos que podrían pasar rápidamente a ensayos clínicos.
Además de apoyar la investigación pionera de Knowles sobre BPAN, las familias de Zoe e Isabel se han convertido en incansables defensoras, compartiendo sus historias y este trabajo crucial con sus redes. ¡Gracias, Sherri, Peter, Kathryn y Robert! Su dedicación está acelerando el progreso hacia posibles tratamientos para la BPAN y ofreciendo esperanza a familias como la suya.
