Lumaktaw sa nilalaman

Ang proyekto, na pinondohan ng Hartwell Foundation, ay magtitipon ng maraming uri ng biological data mula sa mga batang may autism at gagawing malayang magagamit ang impormasyon sa mga mananaliksik sa buong mundo.

Si Dennis Wall, PhD, isang autism researcher sa Stanford University School of Medicine, ay nangunguna sa isang bagong proyekto upang itatag ang pinakamalaking-kailanman na collaborative, open-access na repository ng bioinformatic data sa autism.

Ang Hartwell Autism Research and Technology Initiative, na kilala bilang iHART, ay magbibigay sa siyentipikong komunidad ng isang sentralisadong repositoryo ng data upang makinabang ang biomedical na pananaliksik sa autism at tulungan ang mga batang apektado ng developmental disorder, na humahadlang sa mga kasanayan sa panlipunan at komunikasyon. Pinopondohan ito ng $9 milyon na gawad mula sa Hartwell Foundation, isang organisasyong pangkawanggawa na ang misyon ay suportahan ang maagang yugto ng biomedical na mga proyekto sa pananaliksik na nagpapahusay sa kalusugan at kapakanan ng mga bata sa Estados Unidos.

Si Wall, isang associate professor ng systems medicine sa Department of Pediatrics, ang magdidirekta sa iHART cloud-based computing at communications technology platform. Ang inisyatiba ay naglalayong magtipon ng isang komprehensibong siyentipikong imbakan ng data sa autism spectrum disorder sa pamamagitan ng pakikipagtulungan sa mga mananaliksik. Ang pagsusumikap sa bioinformatics ay magde-deploy ng makabagong computational na mga tool ng system biology, machine learning at inference algorithm upang magbigay ng inspirasyon sa mga user na samantalahin ang buong potensyal ng available na data na nauugnay sa autism.

"Ang aming layunin ay para sa madaling ma-access na computing at analytics platform ng iHART upang paganahin ang mga kumplikadong query na maaaring pinuhin ang mga kahulugan ng autism," sabi ni Wall. "Umaasa kami na mangunguna ang iHART patungo sa klinikal na pagsasalin ng iba't ibang biomarker para sa maagang pagtuklas at therapeutic intervention, at magbigay ng maraming solusyon na makakatulong sa mga pamilya at kanilang mga anak."

Ang platform ay magbibigay-daan sa mga mananaliksik na magtanong ng mga tanong na sabay-sabay na kumukuha ng maraming uri ng data sa autism spectrum disorder, kabilang ang mga phenotypes, proteomics, metabolomics, genomics, mga sukat at imaging ng aktibidad ng utak, impormasyon sa gut microbiome, blood-based biomarker, mga salaysay ng doktor, mga resulta ng diagnostic test at mga protocol ng paggamot. Ang platform ay magsasama ng isang portal upang paganahin ang pagsasama ng data, pati na rin ang pang-eksperimentong disenyo at pagpapatunay. Ang paunang repositoryo ay nagsasama ng genetic, phenotypic, genomic at iba pang data sa halos 5,000 indibidwal na apektado ng autism spectrum disorder.

Bilang karagdagan sa School of Medicine, ang Hartwell Foundation ay makikipagtulungan sa Simons Foundation, sa Unibersidad ng California-Los Angeles at sa New York Genome Center upang mapabilis ang pagdaragdag ng data ng autism sa database.

Ang artikulong ito ay unang lumabas sa Ang sentro ng balita ng Stanford Medicine.

Pagtulong sa mga Bata na Umunlad

Ang mga maikling home video ay maaaring maging isang makapangyarihang tool para sa pag-diagnose ng autism, ayon sa isang pag-aaral ni Dennis Wall, PhD, associate professor of pediatrics sa mga system...

Ang isang diagnosis ng childhood autism ay maaaring maging mapanira na balita para sa maraming mga magulang. Ngunit nang kumpirmahin ng mga doktor sa Lucile Packard Children's Hospital Stanford na ang 6 na taong gulang na si Lucas...