Năm mươi năm trước, một em bé sinh non nặng dưới 1,5kg chỉ có 30% cơ hội sống sót. Ngày nay, nhờ những tiến bộ vượt bậc trong y học sơ sinh, tỷ lệ sống sót đã tăng lên gần 80%.
Nhưng những "trẻ sinh non" này sẽ ra sao khi rời khỏi phòng chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh (NICU)?
Nhiều trẻ lớn lên khỏe mạnh. Nhưng một nửa số trẻ sơ sinh có cân nặng khi sinh cực thấp sẽ gặp vấn đề về học tập, và cứ 10 trẻ thì có 1 trẻ mắc chứng bại não.
Để giải quyết những vấn đề này, các nhà khoa học tại Bệnh viện Nhi Lucile Packard và Trường Y khoa Đại học Stanford đang tìm kiếm manh mối để xác định các dấu hiệu sớm của rối loạn phát triển và thúc đẩy các chiến lược can thiệp nhằm cải thiện kết quả cho những trẻ tốt nghiệp NICU.
Quỹ đạo chăm sóc
Bác sĩ chuyên khoa sơ sinh Susan Hintz, MD, MS Epi, đồng thời là giáo sư nhi khoa tại Stanford và giám đốc y khoa của Chương trình Sức khỏe Thai nhi và Mang thai tại Trung tâm Dịch vụ Mang thai và Trẻ sơ sinh Johnson, cho biết việc theo dõi lâu dài là chìa khóa để có kết quả tốt hơn cho trẻ sinh non.
“Chúng ta cần hướng tới một lộ trình chăm sóc nhịp nhàng, bắt đầu từ bà mẹ tương lai, trải qua giai đoạn sơ sinh và tiếp tục cho đến hết thời thơ ấu,” Hintz nói. “Điều rất quan trọng là các gia đình cần được theo dõi thường xuyên với một nhóm gồm các bác sĩ nhi khoa phát triển, chuyên gia trị liệu nghề nghiệp, chuyên gia vật lý trị liệu và những người khác có thể nhận biết các dấu hiệu sớm của các vấn đề về phát triển, hành vi, ngôn ngữ hoặc vận động.”
Một trong những chuyên gia đó là Jessica Rose, Tiến sĩ, giám đốc Phòng thí nghiệm phân tích chuyển động và dáng đi và phó giáo sư khoa chỉnh hình nhi khoa tại Stanford, người đã đánh giá hàng trăm trẻ nhỏ có triệu chứng bại não, chẳng hạn như các vấn đề về kiểm soát cơ, đi lại và giữ thăng bằng.
Trẻ em không thể đi lại trước 2 tuổi thường được chẩn đoán mắc bệnh bại não. Tuy nhiên, các nghiên cứu cho thấy việc điều trị cho trẻ trước khi các triệu chứng này xuất hiện có thể mang lại kết quả tốt hơn.
Rose cho biết có bằng chứng cho thấy can thiệp sớm sẽ hiệu quả nếu được thực hiện chuyên sâu và có chiến lược. Bà chỉ ra nghiên cứu mới cho thấy 60 giờ hoạt động chi trên chuyên sâu trong khoảng thời gian hai tuần có thể cải thiện khả năng kiểm soát cơ ở trẻ nhỏ bị bại não.
Thật không may, Rose cho biết, phần lớn trẻ em không được can thiệp sớm vì hiện tại không thể dự đoán chính xác trẻ sinh non nào sẽ bị suy giảm vận động và các khuyết tật khác.
Năm 2010, trong nỗ lực xác định các dấu hiệu cảnh báo sớm của bệnh bại não, Rose và các đồng nghiệp đã bắt đầu tuyển dụng cha mẹ của trẻ sinh non tại khoa Chăm sóc tích cực sơ sinh (NICU) của bệnh viện chúng tôi cho một nghiên cứu đột phá. Nhóm nghiên cứu đã phân tích mẫu máu và hình ảnh não của 102 trẻ sơ sinh, và tiến hành các xét nghiệm theo dõi sau 18 đến 22 tháng.
Mỗi trẻ sơ sinh được chụp não định kỳ vào khoảng tuần thứ 37 của thai kỳ trước khi xuất viện khỏi NICU (gần thời điểm đáng lẽ các bé đã đủ tháng) bằng phương pháp chụp cộng hưởng từ (MRI) thông thường. Sáu mươi sáu trẻ cũng được chụp MRI bằng kỹ thuật mới hơn, được gọi là chụp cộng hưởng từ khuếch tán (DTI), tạo ra hình ảnh chi tiết về các sợi liên kết, hay chất trắng, trong não bằng cách theo dõi sự khuếch tán của các phân tử nước xung quanh mỗi sợi.
Mặc dù chụp MRI thông thường phát hiện bằng chứng bất thường ở não, nhưng điều này không tương ứng với kết quả phát triển thần kinh hoặc dáng đi của trẻ từ 18 đến 22 tháng tuổi. Chụp DTI cho thấy các vấn đề về vi cấu trúc ở hai vùng quan trọng của chất trắng: thể chai, nơi kết nối hai bán cầu não, và bao trong, vùng kết nối vỏ não cảm giác-vận động với thân não và tủy sống.
Rose cho biết: “Chúng tôi phát hiện ra rằng những bất thường về cấu trúc vi mô ở thể chai và bao trong ở tuần thứ 37 có mối tương quan đáng kể với các vấn đề về phát triển nhận thức và vận động cũng như tốc độ đi bộ và sự ổn định của trẻ ở độ tuổi từ 18 đến 22 tháng”.
Các mẫu máu thu thập tại NICU đã cung cấp thêm manh mối. Trẻ sơ sinh có lượng albumin thấp và nồng độ protein phản ứng C (CRP) cao trong máu đã phát triển các vấn đề về vận động và nhận thức từ 18 đến 22 tháng sau đó. "CRP và albumin là một phần phản ứng của cơ thể với nhiễm trùng và viêm nhiễm", Rose giải thích. "Chúng tôi phát hiện ra rằng nồng độ các protein này trong hai tuần đầu đời có mối tương quan đáng kể với kết quả điều trị."
Những kết quả này phù hợp với các nghiên cứu cho thấy nhiễm trùng và chấn thương não trong thai kỳ hoặc khi sinh làm tăng nguy cơ trẻ mắc các vấn đề về phát triển thần kinh. Tuy nhiên, Rose cho biết cần có thêm nghiên cứu trên quần thể lớn hơn để xác nhận giá trị dự đoán dài hạn của siêu âm DTI ở trẻ sơ sinh và phân tích protein máu.
"Chúng tôi đang cố gắng đảm bảo kinh phí cho một nghiên cứu tiếp theo để đánh giá khả năng vận động thần kinh của từng trẻ ở độ tuổi 6", Rose nói thêm. "Mục tiêu của chúng tôi là tìm ra mô hình dự đoán tốt nhất, cho phép chúng tôi định hướng can thiệp ngay từ khi trẻ xuất viện khỏi NICU."
Ngôn ngữ và Học tập
Khi lớn lên, nhiều trẻ sinh non cũng có thể gặp phải những thách thức về nhận thức.
Tiến sĩ, Tiến sĩ Heidi Feldman, Giáo sư khoa Nhi khoa Phát triển và Hành vi tại Stanford, cho biết: "Khoảng 50 phần trăm trẻ em sinh non hơn tám tuần hoặc có cân nặng khi sinh cực kỳ thấp sẽ gặp vấn đề về ngôn ngữ, khả năng học tập và chức năng điều hành".
Những trẻ này có điểm số thấp hơn bạn bè cùng trang lứa về ngôn ngữ và khả năng đọc, và cũng không giỏi lập kế hoạch, tổ chức, chống lại cám dỗ hoặc tập trung. Một số trẻ mắc chứng rối loạn thiếu tập trung và lo âu, có thể kéo dài đến tuổi trưởng thành.
Trong thập kỷ qua, phòng thí nghiệm của Feldman đã sử dụng hình ảnh não và nghiên cứu hành vi để hiểu mối quan hệ giữa tình trạng sinh non với ngôn ngữ và khả năng đọc.
Bằng cách tiến hành phân tích thống kê đối với trẻ em từ 9 đến 16 tuổi, các nhà nghiên cứu đã tìm thấy ba lĩnh vực nhận thức mà tình trạng sinh non góp phần gây ra những khó khăn cụ thể: trí nhớ ngôn từ, khả năng hiểu bài đọc và tốc độ xử lý ngôn ngữ - tốc độ trẻ xử lý câu - có thể khiến trẻ khó thành công hơn trong môi trường lớp học.
Feldman bắt đầu hợp tác với nhà tâm lý học Anne Fernald, Tiến sĩ, của Đại học Stanford để xác định độ tuổi nào có thể phát hiện ra kỹ năng xử lý ngôn ngữ chậm hơn.
"Chúng tôi tìm thấy mối liên hệ chặt chẽ giữa tốc độ xử lý từ vựng quen thuộc của trẻ mới biết đi ở độ tuổi 18 tháng và vốn từ vựng của trẻ ở độ tuổi 3 tuổi", Feldman nói. "Phát hiện này cho thấy tốc độ xử lý có thể giúp dự đoán trẻ nào sẽ học ngôn ngữ hiệu quả và trẻ nào có thể gặp phải sự chậm trễ trong việc phát triển vốn từ vựng và các kỹ năng ngôn ngữ khác."
Ở độ tuổi từ 9 đến 16, kết quả chụp não của trẻ sinh non cho thấy mối tương quan giữa tính toàn vẹn về cấu trúc của chất trắng trong não với kỹ năng ngôn ngữ và đọc.
“Hãy hình dung bộ não như một tập hợp những chiếc máy tính nhỏ được kết nối chặt chẽ với nhau,” Feldman giải thích. “Chất trắng của não giống như những sợi dây kết nối các máy tính. Tốc độ xử lý ngôn ngữ có thể là một chỉ báo rất nhạy cảm cho biết những kết nối đó đang khỏe mạnh hay bị tổn thương.”
Chất trắng cũng có thể đóng một vai trò trong sự phát triển khả năng đọc. Nghiên cứu của Feldman phát hiện ra rằng so với trẻ đủ tháng, trẻ sinh non ít có khả năng bắt đầu đọc ở tuổi lên 6 hơn. Hiện bà đang nghiên cứu xem liệu các đặc điểm của chất trắng có dự đoán được trẻ nào chậm học đọc hay không, và liệu các đặc điểm của chất trắng có thay đổi theo thời gian và khi trẻ học đọc hay không.
Feldman lưu ý rằng mục tiêu cuối cùng là tìm ra những phương pháp mới để cải thiện kỹ năng ngôn ngữ và đọc hiểu ở trẻ sinh non, nhằm giảm nguy cơ chậm phát triển và các rối loạn. Hiện tại, giáo dục và liệu pháp chưa được thiết kế riêng cho trẻ em dựa trên tiền sử bệnh lý hoặc đặc điểm não bộ của trẻ.
"Chúng tôi muốn tìm hiểu xem liệu trẻ sinh non có cần phương pháp tiếp cận khác với trẻ sinh đủ tháng hay không, ngay cả khi chúng có những biểu hiện chậm phát triển tương tự", bà giải thích. "Chúng tôi hy vọng sẽ thiết kế các nghiên cứu để đánh giá loại hình giáo dục và liệu pháp mà những người trẻ này nên được hưởng để đạt được lợi ích tối đa từ việc học tập."
Mở rộng phạm vi tiếp cận của chúng tôi
Phương pháp chăm sóc dài hạn đã được áp dụng rộng rãi hơn thông qua Sáng kiến Chất lượng Chăm sóc Theo dõi Trẻ sơ sinh Nguy cơ Cao trên toàn tiểu bang, trong đó Hintz là đồng điều tra viên chính. Được tài trợ bởi Dịch vụ Trẻ em California (CCS), sáng kiến này tập hợp hơn 70 chương trình theo dõi trẻ sơ sinh nguy cơ cao trên toàn tiểu bang.
Năm 2009, CCS bắt đầu phối hợp với Chương trình Hợp tác Chất lượng Chăm sóc Chu sinh California (California Perinatal Quality of Care Collaborative), nhờ đó hơn 130 NICU trên toàn tiểu bang có thể hợp tác và chia sẻ kết quả. Mục tiêu chính của chương trình liên kết này là xác định xem trẻ sinh non có được thường xuyên tái khám khi xuất viện từ NICU hay không, và làm thế nào để cải thiện việc chuyển giao chăm sóc từ NICU sang cộng đồng.
"Bước đầu tiên để xác định trẻ em nào có thể hưởng lợi từ can thiệp sớm là đảm bảo các em được giới thiệu đến một nhóm phát triển đủ điều kiện", Hintz nói. "Tại California, mọi trẻ sơ sinh có cân nặng dưới 3,3 pound khi sinh nên được giới thiệu đến một chương trình theo dõi trẻ sơ sinh có nguy cơ cao. Nhưng chúng tôi thấy rằng những trường hợp giới thiệu này chỉ xảy ra khoảng 80%."
Đối với nhiều gia đình, việc đến được buổi tái khám đầu tiên cũng có thể là một thách thức. Hintz và các đồng nghiệp hiện đang đánh giá chương trình trên toàn tiểu bang để xác định các yếu tố, chẳng hạn như khoảng cách từ nhà đến địa điểm tái khám, tình trạng lâm sàng của trẻ, và các thách thức khác của gia đình cũng như rào cản của chương trình có thể khiến một số trẻ không thể đến được buổi tái khám đầu tiên vô cùng quan trọng đó.
Ở cấp quốc gia, Hintz đang dẫn đầu một nghiên cứu do Mạng lưới Nghiên cứu Sơ sinh thuộc Viện Sức khỏe Trẻ em và Phát triển Con người Quốc gia tài trợ, tập trung vào việc tìm hiểu và cải thiện kết quả điều trị cho trẻ sơ sinh cực non và bệnh nặng. Bệnh viện của chúng tôi là một trong 16 trung tâm học thuật duy nhất trên khắp Hoa Kỳ tham gia nghiên cứu này.
Trong nghiên cứu quốc gia đang được tiến hành, hơn 500 trẻ sinh non, sinh sớm ít nhất 12 tuần, đã được siêu âm sọ não và chụp MRI não trong thời gian nằm tại NICU. Một buổi tái khám theo dõi phát triển và thần kinh được thực hiện khi trẻ được 18 đến 22 tháng tuổi. Nghiên cứu này nhằm mục đích đánh giá giá trị của các phát hiện hình ảnh thần kinh sơ sinh sớm và muộn hơn so với các yếu tố nguy cơ lâm sàng khác, và liệu siêu âm sọ não - phương pháp chẩn đoán hình ảnh thần kinh thường quy hiện nay - hay MRI có thể giúp dự đoán kết quả của trẻ tốt hơn hay không.
“Đối với nhóm đối tượng này, nhìn chung chúng tôi nhận thấy rằng siêu âm được thực hiện khi trẻ mới vài ngày tuổi có khả năng dự đoán thấp hơn so với các xét nghiệm hình ảnh thần kinh được thực hiện sau đó trong thời gian nằm viện NICU. Tuy nhiên, mỗi trẻ sơ sinh đều có những đặc điểm phức tạp riêng,” Hintz nói. “Trong khoa sơ sinh, chúng tôi thường dựa nhiều vào kết quả siêu âm não sớm để định hướng cho các cuộc trò chuyện với cha mẹ, nhưng điều này quá đơn giản. Việc trình bày kết quả hình ảnh thần kinh sơ sinh cho các gia đình như một yếu tố dự đoán duy nhất cho tương lai của con họ là không phù hợp và cũng không chính xác.”
Phân tích hình ảnh chụp MRI cho thấy bất thường về chất trắng kết hợp với tổn thương tiểu não có thể là một yếu tố dự báo có giá trị về các kết quả phát triển thần kinh bất lợi ở trẻ từ 18 đến 22 tháng tuổi, bất kể các yếu tố khác. Tuy nhiên, Hintz vẫn thận trọng về kết quả này.
"Việc theo dõi tình hình phát triển của trẻ sinh non ở độ tuổi từ 18 đến 22 tháng chỉ cung cấp một góc nhìn rất hạn hẹp về kết quả của chúng", bà nói. Vì có nhiều quá trình phát triển chưa được chứng minh ở độ tuổi này, nên một nghiên cứu toàn diện hơn đang được tiến hành để theo dõi những trẻ này đến 6 hoặc 7 tuổi.
“Các sáng kiến về chất lượng chăm sóc của chúng ta không nên dừng lại ở cửa NICU,” Hintz nói thêm. “Chúng ta cần tiếp tục đánh giá các quy trình để cải thiện kết quả trong suốt thời thơ ấu. Đầu tư vào thời thơ ấu cho chúng ta cơ hội nâng cao vị thế của gia đình, cộng đồng và xã hội bằng cách giúp các bệnh nhân sinh non đạt được những điều tốt nhất có thể khi trưởng thành.”
Bài viết này lần đầu tiên xuất hiện trong ấn bản Mùa thu năm 2014 của Tạp chí Tin tức Trẻ em Lucile Packard.
