활기차고, 친절하고, 언변이 뛰어난 어린 마이야나는 2014년 4월 16일, 수술이 불가능한 희귀 뇌종양인 미만성 내재성 뇌교종(DIPG)으로 세상을 떠났을 때 겨우 네 살이었습니다. 2018년 4월 16일, 그녀가 세상을 떠난 지 4주기를 맞은 날, 놀라운 일이 일어났습니다.
마이가 세상을 떠났을 때, 그녀의 어머니 마이카 클레먼스는 그녀를 기리고 다른 가족들이 같은 슬픔을 겪지 않도록 하기로 결심했습니다. 그녀는 딸의 종양을 과학에 기증했을 뿐만 아니라, 펜실베이니아주 피츠버그 지역 사회에서 기금을 모아 스탠퍼드 대학교의 획기적인 연구를 지원하고 치료법을 찾기를 바랐습니다.
이번 봄, 마이의 가족과 친구들의 자금 지원으로 시작된 놀라울 정도로 성공적인 연구가 Nature Medicine에 게재되었습니다.
4월 16일에 의과대학이 발표한 보도자료에는 다음과 같은 흥미로운 소식이 담겨 있습니다.
스탠포드 대학 의대의 연구에 따르면, 조작된 인간 면역 세포가 쥐 모델에서 치명적인 소아 뇌종양을 물리칠 수 있는 것으로 나타났습니다.
이 연구는 생쥐에서 미만성 내인성 뇌교종(DIPG)을 근절한 최초의 사례입니다. DIPG는 매년 전국 수백 명의 학령기 아동에게 영향을 미치며, 중앙 생존 기간은 10개월에 불과합니다. 치료법은 없습니다. 뇌간에 인간 DIPG를 이식한 생쥐에서, 키메라 항원 수용체 T 세포(CAR-T 세포)로 알려진 유전자 조작 면역 세포가 종양을 제거하여 잔류 암세포를 거의 남기지 않는 것으로 나타났습니다.
우리는 Mycah와 수석 저자인 Michelle Monje, MD, PhD, 신경학 조교수와 이야기를 나누었습니다. Anne T. 및 Robert M. Bass 기부 교수 장학생이 놀라운 발견이 어떻게 이루어졌는지 자세히 알아보고, 여러분의 지원이 소아과 연구에 왜 그렇게 중요한지 알아보세요.
스탠포드에서 DIPG 연구를 지원하게 된 계기는 무엇입니까?
마이카: 마이야나는 2013년 5월 피츠버그 소아병원에서 뇌간에 거대한 DIPG 종양이 발견되기 전까지 이 세상에 태어난 지 겨우 3년밖에 되지 않았습니다. 저희는 조사를 시작했고, 스탠포드 루실 패커드 소아병원의 미셸 몬제 박사가 세계 최고의 DIPG 연구자라는 것을 알게 되었습니다.
제가 몬제 박사에게 전화해서 도움을 요청했을 때, 전화 저편에서 나온 사과와 공감이 섞인 목소리는 안타깝게도 그녀가 제공할 수 있는 치료는 아무것도 없다고 말했습니다.
메이는 걸을 수도, 친구, 가족과 놀 수도 없게 된 후에도 병 때문에 울지 않았어요. 우리는 유기농 음식을 즐기고, 미인 대회에 참가하고, 디즈니랜드에 가고, 파티를 열고, 네일을 하고, 공주처럼 지내느라 바빴죠.
마침내 마이가 죽을 거라는 현실을 받아들인 후, 저는 몬제 박사님께 다시 전화해서 종양 기증 절차에 대해 여쭤봤습니다. 마이가 2014년 4월 16일 저녁, 네 살의 나이로 세상을 떠났을 때, 저는 아직 서류를 제출하지 않은 상태였습니다. 마이의 종양 기증을 위해 지역 병원에 전화했는데, 놀랍게도 기증이 불가능하다고 했습니다. 그래서 몬제 박사님께 전화했더니 바로 연락이 와서 마이의 종양을 제거했습니다.
오늘날까지도 저는 그녀의 노고와 불가능을 가능하게 만드는 능력에 감탄하고 있습니다.
귀하의 모금 활동인 Maiy's Miracle에서 1,400만 달러(약 150억 원)를 모금했습니다. 어떤 목표를 이루기를 원하셨나요?
마이카: Maiy's Miracle은 Maiy에게 DIPG 여정을 통해 최고의 삶의 질을 선사하기 위해 시작되었습니다. Maiy와 특별한 추억을 만들고 싶어 하는 모든 사람들과 함께 즐거운 시간을 보낼 수 있도록 말이죠. Maiy가 세상을 떠난 후, 저희는 Maiy의 삶을 기리고 DIPG에 대한 인식을 높이기 위해 바비큐, 페인트 파티, 그리고 나비 방생 행사를 열었습니다.
다른 가족들을 돕기 위해 기금을 모으는 일은 저에게 중요합니다. 그러면 다음에 몬제 박사에게 도움을 요청하러 전화하는 가족이 그녀가 자신의 아이와 가족에게 희망적인 것을 제공할 수 있다는 기쁨과 안심의 목소리를 들을 수 있을 것입니다.
소아과 연구에 자선 지원이 왜 그렇게 중요한가요?
몬제 박사: 중요한 레버리지 지점에 작은 기부라도 큰 변화를 가져올 수 있습니다. 특히 소아 질환 연구 분야에서 연구의 발전을 위해 자선 활동은 그 어느 때보다 중요합니다. 기부자 여러분의 지원 덕분에 우리는 매우 민첩하게 대응하고 새로운 아이디어에 대한 후속 조치를 위한 자금을 확보할 수 있습니다. 반면, 정부 연구 지원금은 확보하는 데 6개월에서 12개월이 걸릴 수 있습니다.
당신은 무엇을 발견했고, 그것이 왜 그렇게 놀라운가요?
몬제 박사: Maiy's Miracle의 연구비 지원을 받아, 스탠퍼드 대학 학부생에게 여름 연구 장학금을 수여하여 CAR-T 세포의 표적이 될 수 있는 표면 분자를 찾기 위해 인간 DIPG 종양 배양액을 스크리닝했습니다. 이를 통해 DIPG 제거를 위한 새로운 접근법을 모색하는 여정이 시작되었습니다.
보도자료는 다음과 같이 공유합니다.
연구팀은 DIPG 종양의 80%에서 표면에 풍부한 당 분자인 GD2를 발견했습니다. 과학자들은 수십 년 동안 다른 암종에서 GD2 수치가 매우 높다는 사실을 알고 있었지만, 이 종양에서 GD2가 발견된 것은 놀라운 일이라고 소아과 및 내과 교수이자 이 연구의 또 다른 선임 저자인 크리스탈 맥컬 박사는 말했습니다. "GD2는 눈에 잘 띄지 않는 곳에 숨어 있었고, 우리는 그 사실을 몰랐습니다."
암 면역치료 전문가인 맥캘과 그녀의 팀은 이미 다른 유형의 암에서 GD2 당을 공격하는 CAR-T 세포를 만드는 방법을 설계했습니다. 다음으로, 연구팀은 몬제 연구실이 개척한 실험 시스템인 인간 DIPG 종양을 뇌간에 이식한 생쥐에서 GD2 CAR-T 세포를 시험했습니다.
GD2 CAR-T 세포를 정맥 주사로 한 번 받은 쥐의 경우, 14일 후에는 DIPG 종양이 발견되지 않았습니다.
몬제 박사: 효과가 얼마나 좋은지 정말 놀랐습니다. CAR-T 세포를 정맥 주사했더니 뇌까지 도달해서 종양을 제거했습니다. 예상했던 것보다 훨씬 더 뚜렷한 반응이었습니다.
이 특정 연구에서 기부자 지원은 어떤 역할을 했나요?
몬제 박사: 과학적, 임상적 가능성 모두 흥미진진했지만, 이 모든 것이 가능하게 된 중요한 순간에 이루어진 협력과 자금 지원에도 깊은 감명을 받았습니다. 먼저 Maiy의 가족으로부터 새로운 접근법을 시도하기 위한 자금을 지원받았습니다. 막 희망이 보이기 시작했을 때, Mackall 박사님께서 저에게 연락해 주셨고, 이전에는 성공적으로 시행된 적이 없었던 DIPG에 암 면역 요법을 적용할 기회를 발견했습니다. 초기 결과는 놀라웠지만, 우리는 그 결과를 재현해야 했습니다. 바로 그 중요한 시점에, DIPG로 아이를 안타깝게도 잃은 또 다른 가족이 설립한 Unravel Pediatric Cancer라는 또 다른 재단에서 추가 자금을 지원해 주었고, 덕분에 우리는 이 위험한 접근법을 더욱 시험해 볼 수 있었습니다.
이 프로젝트는 운명처럼 느껴졌습니다. 타이밍이 정말 묘했죠.
이렇게 성공적일 줄은 미처 예상하지 못했던 초기 실험은 마이의 가족이 없었다면 불가능했을 것입니다. 그리고 Unravel Pediatric Cancer와 다른 후원자들의 도움으로 더욱 가속화되었습니다.
수많은 기부자, 재단, 가족들이 DIPG 연구를 지원했습니다. 심지어 많은 가족들이 자녀의 뇌종양을 기증하는 상상할 수 없는 선물을 하기도 했습니다.
여러분 모두 저희의 업무가 신속하게 진행될 수 있도록 도와주셨습니다. 크든 작든, 모든 기부금 하나하나가 저희가 지체 없이 앞으로 나아가 이 끔찍한 질병과 싸우는 가족들을 돕기 위해 최선을 다할 수 있도록 해 줍니다.
마이의 기적이 이러한 발견을 가능하게 했다는 것은 당신에게 어떤 의미인가요?
마이카: 여호와께 드린 제 기도가 응답되었습니다. 딸아이의 여정이 헛되지 않았다는 사실에 슬픔이 조금이나마 덜어졌습니다. 마이야나의 종양을 기증하고 몬제 연구소에서 DIPG 연구를 지원하는 저희의 노력이 앞으로 DIPG 진단을 받을 가족들에게 희망을 줄 수 있도록 큰 도움이 되기를 진심으로 기도합니다.
Maiy가 다른 사람들에게 계속해서 영감을 주고 변화를 만들어내는 모습이 정말 놀랍습니다. DIPG 치료의 발전은 우리에게 정말 큰 의미가 있습니다. 이것이 바로 모든 DIPG 가족들이 간절히 바라는 기적이 될 수 있습니다.
신중하게 진행하세요: 연구팀은 CAR-T 치료법을 인체 임상시험에 적용할 계획이지만, 몬제는 이 치료법이 유망하지만 매우 위험하다고 경고합니다. DIPG 뇌종양의 위치와 치료법의 면역 반응으로 인한 염증은 모두 심각한 과제입니다. 몬제는 참가자들의 위험을 최소화하기 위해 가능한 한 많은 안전장치를 임상시험에 적용할 것이라고 밝혔습니다.
알고 계셨나요?
아동 기금에 기부하시면 1달러당 33센트가 아동 건강 연구소에 전달되어 획기적인 연구를 지원합니다.
이 연구는 Stand Up To Cancer—St. Baldrick’s—National Cancer Institute의 보조금으로 지원되었습니다. 이 연구는 또한 National Institute of Neurological Disorders and Stroke(보조금 F31NS098554 및 R01NS092597); Abbie's Army Foundation; Unravel Pediatric Cancer; Maiy's Miracle Foundation; McKenna Claire Foundation; Alex's Lemonade Stand Foundation; Izzy's Infantry Foundation; The Cure Starts Now Foundation 및 DIPG Collaborative; Lyla Nsouli Foundation; Declan Gloster Memorial Funds; N8 Foundation; Fly a Kite Foundation; Liwei Wang Research Fund; Virginia and DK Ludwig Fund for Cancer Research; Sam Jeffers Foundation; Reller Family Research Fund; Child Health Research Institute at Stanford and SPARK program; Anne T. and Robert M. Bass Endowed Faculty Scholarship in Pediatric Cancer and Blood Diseases의 지원도 받았습니다. 스탠포드의 신경과, 소아과, 내과도 이 연구를 지원했습니다.
본 보도자료는 에린 디지털(Erin Digitale)이 작성하였으며, 의과대학 홍보 및 홍보실의 허가를 받아 재인쇄되었습니다. 전체 보도자료는 다음 링크에서 확인하실 수 있습니다. med.stanford.edu/뉴스.
이 기사는 원래 2018년 봄호에 게재되었습니다. 패커드 어린이 뉴스.
사진 제공: Mycah Clemons, Douglas Peck
