Cô bé Maiyanna năng động, tốt bụng và hoạt bát chỉ mới 4 tuổi khi qua đời vào ngày 16 tháng 4 năm 2014 vì u thần kinh đệm cầu não lan tỏa (DIPG), một loại u não hiếm gặp và không thể phẫu thuật. Vào ngày 16 tháng 4 năm 2018, đúng bốn năm ngày mất của cô bé, một điều kỳ diệu đã xảy ra.
Khi Maiy qua đời, mẹ cô, Mycah Clemons, đã quyết tâm tưởng nhớ con gái và ngăn chặn những gia đình khác phải chịu đựng nỗi mất mát tương tự. Bà không chỉ hiến tặng khối u của con gái mình cho khoa học mà còn gây quỹ từ cộng đồng của mình ở Pittsburgh, Pennsylvania, để hỗ trợ nghiên cứu đột phá tại Stanford với hy vọng tìm ra phương pháp chữa trị.
Mùa xuân năm nay, một nghiên cứu thành công đáng ngạc nhiên, được khởi động nhờ nguồn tài trợ từ gia đình và bạn bè của Maiy, đã được công bố trên tạp chí Nature Medicine.
Một thông cáo báo chí được phát hành vào ngày 16 tháng 4 từ Trường Y đã chia sẻ tin tức thú vị:
Một nghiên cứu từ Trường Y khoa Đại học Stanford đã chứng minh rằng các tế bào miễn dịch của con người được thiết kế có thể tiêu diệt khối u não ở trẻ em gây tử vong trên mô hình chuột.
Nghiên cứu này đánh dấu lần đầu tiên u thần kinh đệm cầu não lan tỏa nội tại được loại bỏ hoàn toàn ở chuột. DIPG ảnh hưởng đến vài trăm trẻ em trong độ tuổi đi học trên khắp đất nước mỗi năm và có thời gian sống trung bình chỉ 10 tháng; hiện chưa có phương pháp chữa khỏi. Ở những con chuột được cấy ghép DIPG người vào thân não, các tế bào miễn dịch được thiết kế, được gọi là tế bào T thụ thể kháng nguyên khảm—hay tế bào CAR-T—đã có thể loại bỏ khối u, để lại rất ít tế bào ung thư còn sót lại.
Chúng tôi đã nói chuyện với Mycah và tác giả chính Michelle Monje, MD, PhD, phó giáo sư thần kinh học và Học giả Khoa được Tài trợ của Anne T. và Robert M. Bassđể tìm hiểu thêm về quá trình ra đời của khám phá đáng chú ý này—và lý do tại sao sự hỗ trợ của bạn lại rất cần thiết cho nghiên cứu nhi khoa.
Điều gì đã truyền cảm hứng cho bạn hỗ trợ nghiên cứu DIPG tại Stanford?
MYCAH: Maiyanna chỉ mới có mặt trên đời này được ba năm trước khi Bệnh viện Nhi Pittsburgh phát hiện ra khối u DIPG khổng lồ ở thân não của cô bé vào tháng 5 năm 2013. Chúng tôi bắt đầu nghiên cứu và phát hiện ra rằng Tiến sĩ Michelle Monje tại Bệnh viện Nhi Lucile Packard Stanford là nhà nghiên cứu DIPG hàng đầu thế giới.
Khi tôi gọi cho Bác sĩ Monje để xin giúp đỡ, giọng nói xin lỗi và đồng cảm ở đầu dây bên kia nói với tôi rằng thật không may là không có phương pháp điều trị nào khả quan mà bà có thể đưa ra.
Maiy chưa bao giờ khóc vì bệnh tật, ngay cả khi con bé mất khả năng đi lại và chơi đùa với bạn bè và gia đình. Chúng tôi vẫn bận rộn thưởng thức thực phẩm hữu cơ, tham gia các cuộc thi sắc đẹp, đi du lịch Disneyland, tiệc tùng, sơn móng tay và làm công chúa.
Khi cuối cùng tôi chấp nhận sự thật rằng Maiy sẽ chết, tôi lại gọi cho bác sĩ Monje để hỏi về quy trình hiến tặng khối u. Tôi vẫn chưa hoàn tất thủ tục giấy tờ thì Maiy đã qua đời vào tối ngày 16 tháng 4 năm 2014, lúc mới 4 tuổi. Tôi đã gọi cho các bác sĩ địa phương để sắp xếp việc hiến tặng khối u cho Maiy, và thật bất ngờ, họ nói rằng họ không thể thực hiện được. Vì vậy, tôi đã gọi đến phòng khám của bác sĩ Monje, và cô ấy đã liên lạc lại với tôi ngay lập tức, đảm bảo rằng khối u của Maiy đã được cắt bỏ.
Cho đến ngày nay, tôi vẫn vô cùng ngưỡng mộ sự chăm chỉ và khả năng biến điều không thể thành có thể của cô ấy.
Chiến dịch gây quỹ của bạn, Maiy's Miracle, đã quyên góp được $6.000. Bạn hy vọng đạt được điều gì?
MYCAH: Maiy's Miracle ra đời với mục đích mang đến cho Maiy chất lượng cuộc sống tốt nhất trong suốt hành trình DIPG của cô ấy - cùng nhau tận hưởng những trải nghiệm tuyệt vời với bất kỳ ai muốn tạo nên những kỷ niệm đặc biệt cùng cô ấy. Sau khi Maiy qua đời, chúng tôi đã tổ chức tiệc nướng, tiệc vẽ tranh và thả bướm để tưởng nhớ cuộc đời cô ấy và nâng cao nhận thức về DIPG.
Đối với tôi, việc gây quỹ để giúp đỡ các gia đình khác rất quan trọng để gia đình tiếp theo gọi cho Tiến sĩ Monje để tìm kiếm sự giúp đỡ sẽ nhận được sự phấn khích và yên tâm rằng cô ấy có thể cung cấp điều gì đó đầy hứa hẹn cho con và gia đình họ.
Tại sao sự hỗ trợ từ thiện lại quan trọng đối với nghiên cứu nhi khoa?
Tiến sĩ MONJE: Ngay cả những món quà nhỏ được trao tặng tại những điểm then chốt cũng có thể tạo ra sự khác biệt lớn. Hoạt động từ thiện đang trở nên quan trọng hơn bao giờ hết để thúc đẩy nghiên cứu, đặc biệt là về các bệnh nhi. Sự hỗ trợ của các nhà tài trợ cho phép chúng tôi linh hoạt và có sẵn nguồn tài trợ để theo đuổi các ý tưởng mới, trong khi các khoản tài trợ nghiên cứu của chính phủ có thể mất từ sáu đến 12 tháng để được chấp thuận, nếu có.
Bạn đã khám phá ra điều gì và tại sao nó lại đáng chú ý đến vậy?
Tiến sĩ MONJE: Với nguồn tài trợ từ Maiy's Miracle, chúng tôi đã trao học bổng nghiên cứu mùa hè cho một sinh viên đại học Stanford để sàng lọc các mẫu nuôi cấy khối u DIPG ở người nhằm tìm ra các phân tử bề mặt có thể hoạt động như mục tiêu cho tế bào CAR-T. Điều đó đã đưa chúng tôi đến một con đường khám phá hướng đến một phương pháp mới để loại bỏ DIPG.
Thông cáo báo chí tiếp tục chia sẻ:
Nhóm nghiên cứu đã xác định được một phân tử đường, GD2, có nhiều trên bề mặt khối u DIPG trong 80% trường hợp. Các nhà khoa học đã biết trong nhiều thập kỷ rằng nồng độ GD2 ở một số dạng ung thư khác rất cao, nhưng việc phát hiện ra nó trên khối u này thật bất ngờ, theo Tiến sĩ Crystal Mackall, giáo sư nhi khoa và y khoa, đồng thời là tác giả chính của nghiên cứu. Ông nói thêm: "Nó ẩn mình ngay trước mắt, và chúng tôi không hề hay biết."
Mackall, một chuyên gia về liệu pháp miễn dịch ung thư, và nhóm của bà đã thiết kế một phương pháp tạo ra tế bào CAR-T tấn công đường GD2 [trong các loại ung thư khác]. Tiếp theo, nhóm đã thử nghiệm tế bào CAR-T GD2 trên những con chuột được cấy ghép khối u DIPG ở người vào thân não, một hệ thống thử nghiệm do phòng thí nghiệm của Monje tiên phong.
Ở những con chuột được tiêm tĩnh mạch một lần tế bào CAR-T GD2, khối u DIPG không còn phát hiện được sau 14 ngày.
Tiến sĩ MONJE: Tôi đã rất ngạc nhiên trước hiệu quả của phương pháp này. Chúng tôi tiêm tế bào CAR-T vào tĩnh mạch, và chúng đã theo dấu đến não và tiêu diệt khối u. Phản ứng này rõ rệt hơn nhiều so với những gì tôi mong đợi.
Sự hỗ trợ của nhà tài trợ đóng vai trò gì trong nghiên cứu cụ thể này?
Tiến sĩ MONJE: Mặc dù khoa học và các khả năng lâm sàng rất thú vị, tôi cũng rất ấn tượng với sự hợp tác và tài trợ tại những thời điểm quan trọng đã đưa dự án này thành hiện thực. Đầu tiên, chúng tôi nhận được tài trợ từ gia đình Maiy để thử nghiệm một phương pháp mới. Ngay khi chúng tôi bắt đầu thấy triển vọng, Tiến sĩ Mackall đã liên hệ với tôi, và chúng tôi nhận ra cơ hội áp dụng liệu pháp miễn dịch ung thư cho DIPG, điều chưa từng được thực hiện thành công trước đây. Kết quả ban đầu thật đáng kinh ngạc, nhưng chúng tôi cần phải nhân rộng nó. Ngay tại thời điểm quan trọng đó, một quỹ khác có tên là Unravel Pediatric Cancer, được thành lập bởi một gia đình khác cũng đau buồn mất con vì DIPG, đã liên hệ với chúng tôi với nguồn tài trợ bổ sung cho phép chúng tôi tiếp tục thử nghiệm phương pháp đầy rủi ro này.
Cảm giác như dự án này được định sẵn vậy. Thời điểm thực hiện thật kỳ lạ.
Những thí nghiệm ban đầu, mà chúng tôi không ngờ lại thành công đến vậy, sẽ không thể diễn ra nếu không có gia đình Maiy. Và nó đã được Unravel Pediatric Cancer và các nhà tài trợ khác thúc đẩy hơn nữa.
Rất nhiều nhà tài trợ, tổ chức và gia đình đã hỗ trợ nghiên cứu DIPG; nhiều gia đình thậm chí còn thực hiện món quà không tưởng là hiến tặng khối u não của con mình.
Tất cả họ đều đã giúp đẩy nhanh tiến độ công việc của chúng tôi. Mỗi đóng góp, dù lớn hay nhỏ, đều giúp chúng tôi tiến triển nhanh chóng và làm tất cả những gì có thể để giúp đỡ các gia đình đang chiến đấu với căn bệnh khủng khiếp này.
Việc biết rằng Phép màu của Maiy đã giúp khám phá này trở thành hiện thực có ý nghĩa thế nào với bạn?
MYCAH: Lời cầu nguyện của tôi với Đức Giê-hô-va đã được nhậm. Nỗi đau buồn vơi bớt khi biết rằng hành trình của con gái tôi không phải là vô ích. Tôi chân thành cầu nguyện rằng những nỗ lực của chúng ta trong việc hiến tặng khối u của Maiyanna và hỗ trợ nghiên cứu DIPG tại Phòng thí nghiệm Monje sẽ tạo nên sự khác biệt, để các gia đình trong tương lai có thể có hy vọng khi nhận được chẩn đoán mắc DIPG.
Thật đáng kinh ngạc khi Maiy vẫn tiếp tục truyền cảm hứng và tạo nên sự khác biệt cho những người khác. Tiến triển trong điều trị DIPG thực sự có ý nghĩa rất lớn đối với chúng tôi. Đây có thể là phép màu mà tất cả các gia đình mắc DIPG đều cầu nguyện.
Tiến hành thận trọng: Nhóm nghiên cứu dự định đưa liệu pháp CAR-T vào thử nghiệm lâm sàng trên người, nhưng Monje cảnh báo rằng phương pháp điều trị này, mặc dù đầy hứa hẹn, nhưng cũng cực kỳ rủi ro. Vị trí của khối u não DIPG và tình trạng viêm do phản ứng miễn dịch của liệu pháp đều đặt ra những thách thức đáng kể. Nhóm nghiên cứu sẽ xây dựng càng nhiều biện pháp bảo vệ càng tốt trong thử nghiệm để giảm thiểu rủi ro cho những người tham gia, Monje nói.
Bạn có biết không?
Khi bạn quyên góp cho Quỹ Trẻ em, 33 xu trong mỗi đô la sẽ được chuyển đến Viện Nghiên cứu Sức khỏe Trẻ em để hỗ trợ nghiên cứu mang tính đột phá.
Nghiên cứu này được hỗ trợ bởi khoản tài trợ Stand Up To Cancer—St. Baldrick's—Viện Ung thư Quốc gia. Nghiên cứu cũng được hỗ trợ bởi Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia (khoản tài trợ F31NS098554 và R01NS092597); Quỹ Abbie's Army; Unravel Pediatric Cancer; Quỹ Maiy's Miracle; Quỹ McKenna Claire; Quỹ Alex's Lemonade Stand; Quỹ Izzy's Infantry; Quỹ The Cure Starts Now và DIPG Collaborative; Quỹ Lyla Nsouli; Quỹ Tưởng niệm Declan Gloster; Quỹ N8; Quỹ Fly a Kite; Quỹ Nghiên cứu Liwei Wang; Quỹ Virginia và DK Ludwig dành cho Nghiên cứu Ung thư; Quỹ Sam Jeffers; Quỹ Nghiên cứu Gia đình Reller; Viện Nghiên cứu Sức khỏe Trẻ em tại Stanford và chương trình SPARK; và Học bổng Khoa Anne T. và Robert M. Bass dành cho Ung thư Nhi khoa và Bệnh về Máu. Các khoa Thần kinh, Nhi khoa và Y khoa của Stanford cũng hỗ trợ công trình này.
Thông cáo báo chí do Erin Digitale biên soạn và được đăng lại với sự cho phép của Phòng Truyền thông & Quan hệ Công chúng của Trường Y. Toàn văn thông cáo báo chí có tại med.stanford.edu/news.
Bài viết này ban đầu xuất hiện trong ấn bản Mùa xuân năm 2018 của Tin tức Trẻ em Packard.
Nguồn ảnh: Mycah Clemons, Douglas Peck
