터커 데이비스는 27세가 되기 직전 섬유층상 간세포암(FL-HCC) 진단을 받았습니다. FL-HCC는 간 질환 병력이 없는 청소년과 젊은 성인에게 주로 발생하는 희귀 간암입니다. FL-HCC의 발병률은 전체 인구에서 500만 명당 1명입니다. 초희귀암은 연간 1,000건 미만의 발병 사례를 의미하며, 미국에서는 매년 약 200~300명의 환자에게 FL-HCC가 진단됩니다.
진단을 받은 직후 Tucker는 Alisha Sternenberger, Charles Beermann, Derek Gilchrist 등 세 친구와 함께 다음을 설립했습니다. 섬유층판암재단 (FCF). FCF의 사명은 FL-HCC의 치료법과 치료 옵션을 찾고, 이 질병에 대한 인식을 높이며, FL-HCC 환자와 가족 공동체를 연결하고 지원하는 것입니다. FCF는 2009년 설립 이후 약 100만 달러에서 400만 달러에서 600만 달러를 연구에 투자했습니다.
FL-HCC에 대한 치료법과 새로운 치료 옵션을 찾기 위해 FCF는 스탠포드 대학교 의과대학을 포함한 세계적 수준의 기관에서 연구에 자금을 지원합니다. 줄리앙 세이지 박사소아 혈액학/종양학 및 유전학 교수인 세이지 박사는 FCF로부터 FL-HCC의 전임상 마우스 모델을 개발하기 위한 2년간의 연구비 $292,242를 지원받았습니다. FL-HCC는 주로 청소년과 젊은 성인에게 발생하는 희귀 질환이기 때문에 임상 시험은 제한적입니다. FL-HCC 환자를 위한 더 나은 치료법을 개발하기 위해서는 정확한 전임상 모델 개발이 필수적입니다. 이러한 모델은 FL-HCC 발생의 기본 기전을 연구하고, 잠재적으로 새로운 치료 표적을 발굴하며, 새로운 치료 전략을 시험하는 데 사용될 수 있습니다. FL-HCC는 매우 드문 암이지만, 세이지 박사와 FCF는 FL-HCC 연구에서 얻은 결과 중 일부가 다른 유형의 암에도 적용될 수 있기를 바랍니다. 세이지 박사는 이렇게 설명합니다. "제가 FL-HCC에 처음 관심을 갖게 된 것은 망막모세포종과 같은 희귀 소아암에 대한 과거 연구 경험에서 비롯되었습니다. 이러한 희귀 종양들은 종양 형성의 근본적인 메커니즘에 대해 많은 것을 가르쳐 줄 수 있습니다."
보조금 지급 1년 후, FCF의 전무이사인 John Hopper와 이사회 이사인 John Craig, MD, PhD가 Dr. Sage와 그의 연구실을 방문하여 프로젝트 진행 상황에 대해 자세히 알아보았습니다. FL-HCC의 명명을 담당한 병리학자인 Dr. Craig는 FCF의 보조금 검토 위원회를 이끌기도 합니다. Dr. John Craig의 아내인 Pam Craig, MD, PhD도 Dr. Sage와 함께 회의에 참석했습니다. FCF 대표단은 Dr. Sage의 연구실을 둘러보고 Dr. Sage 연구실의 박사후 연구원인 Garry Coles, PhD의 프레젠테이션을 들었습니다. Coles 박사는 DnaJB1과 PKA라는 두 단백질의 융합을 초래하는 독특한 유전적 변형을 포함하는 마우스 균주를 개발하기 위한 팀의 노력 결과를 공유했습니다. 이 융합은 지금까지 시퀀싱된 모든 FL-HCC 종양에서 존재하는 것으로 밝혀졌으며, 여기에는 Sage 박사 팀, Arun Rangaswami 박사(Lucile Packard Children's Hospital Stanford의 임상 종양학자), Florette Hazard 박사(Stanford University Medical Center의 병리학자), Michael Snyder 박사(Stanford University의 Center for Genomics and Personalized Medicine 소장)의 협업으로 Stanford에서 시퀀싱된 환자가 포함됩니다. Sage 박사와 Coles 박사가 개발 중인 마우스 균주에서 융합 단백질이 종양을 유발한다면, 그 발현이 FL-HCC 종양 성장에 필수적인 단계임을 확실히 보여주고 FL-HCC 발달에 대한 새로운 통찰력을 제공할 것입니다. 인간 종양과 유사한 FL-HCC 종양을 발달시키는 마우스를 생성하면 새로운 치료법을 시험하기 위한 귀중한 전임상 플랫폼을 제공할 것입니다. FCF의 존 호퍼는 "세이지 박사의 훌륭한 연구팀의 연구는 섬유층판암 환자의 완치적 치료법 개발을 가속화하는 데 매우 중요합니다."라고 말했습니다. "FCF 커뮤니티의 중요한 일원으로서, 스탠퍼드의 독창적인 접근 방식은 기초 연구와 중개 연구 모두에서 단기 및 장기적으로 중요한 역할을 할 것입니다."
스탠퍼드 의과대학의 연구는 세계에서 가장 복잡한 문제들을 해결하기 위한 교수진의 협력적이고 학제적인 접근 덕분에 최첨단을 달리고 있습니다. 세이지 박사는 "스탠퍼드는 FL-HCC와 같은 질병을 연구하기에 특별한 곳입니다. 소아 간암 치료에 참여하는 뛰어난 의료진과 첨단 유전학, 유전체학, 단백질체학 접근법을 포함한 간암 세포의 생물학을 연구하는 독창적인 기술을 보유하고 있습니다."라고 설명했습니다. 콜스 박사는 "저는 항상 소아 및 발달 질환에 관심이 많았으며, 스탠퍼드 대학교는 FL-HCC와 같은 질병의 기원에 대한 질문을 던질 수 있는 이상적인 환경인 놀랍고 협력적인 과학 공동체라고 생각합니다."라고 덧붙였습니다.
콜스 박사는 세이지 박사라는 훌륭한 멘토 밑에서 공부할 수 있어 행복할 뿐만 아니라, FL-HCC 연구에 대해서도 낙관적입니다. "세이지 박사님의 지도 아래 스탠퍼드 대학교에서 박사후 과정을 밟게 되어 기쁩니다. 저희의 연구가 FL-HCC의 생물학적 특성에 대한 이해를 높이고 향후 치료법 개발에 도움이 될 정보를 제공할 것이라고 믿습니다."
