Dự án được Quỹ Hartwell tài trợ sẽ tập hợp nhiều loại dữ liệu sinh học từ trẻ tự kỷ và cung cấp thông tin miễn phí cho các nhà nghiên cứu trên toàn thế giới.
Dennis Wall, Tiến sĩ, nhà nghiên cứu về chứng tự kỷ tại Trường Y khoa Đại học Stanford, đang lãnh đạo một dự án mới nhằm thiết lập kho lưu trữ dữ liệu tin sinh học mở, hợp tác lớn nhất từ trước đến nay về chứng tự kỷ.
Sáng kiến Nghiên cứu và Công nghệ Tự kỷ Hartwell, được gọi là iHART, sẽ cung cấp cho cộng đồng khoa học một kho dữ liệu tập trung để hỗ trợ nghiên cứu y sinh về chứng tự kỷ và giúp đỡ trẻ em bị ảnh hưởng bởi rối loạn phát triển, vốn gây cản trở kỹ năng xã hội và giao tiếp. Sáng kiến này được tài trợ bởi khoản tài trợ $9 triệu từ Quỹ Hartwell, một tổ chức từ thiện có sứ mệnh hỗ trợ các dự án nghiên cứu y sinh giai đoạn đầu nhằm cải thiện sức khỏe và hạnh phúc của trẻ em tại Hoa Kỳ.
Wall, phó giáo sư y học hệ thống tại Khoa Nhi, sẽ chỉ đạo nền tảng công nghệ điện toán và truyền thông đám mây iHART. Sáng kiến này hướng đến việc xây dựng một kho dữ liệu khoa học toàn diện về rối loạn phổ tự kỷ thông qua hợp tác với các nhà nghiên cứu. Nỗ lực tin sinh học sẽ triển khai các công cụ tính toán tiên tiến của sinh học hệ thống, học máy và thuật toán suy luận để truyền cảm hứng cho người dùng khai thác toàn bộ tiềm năng của dữ liệu sẵn có liên quan đến chứng tự kỷ.
"Mục tiêu của chúng tôi là nền tảng điện toán và phân tích dễ tiếp cận của iHART cho phép thực hiện các truy vấn phức tạp, từ đó có thể tinh chỉnh các định nghĩa về chứng tự kỷ", Wall nói. "Chúng tôi hy vọng iHART sẽ dẫn đầu trong việc chuyển đổi lâm sàng các dấu ấn sinh học khác nhau để phát hiện sớm và can thiệp điều trị, đồng thời cung cấp nhiều giải pháp hỗ trợ các gia đình và con em họ."
Nền tảng này sẽ cho phép các nhà nghiên cứu đặt câu hỏi đồng thời dựa trên nhiều loại dữ liệu về rối loạn phổ tự kỷ, bao gồm kiểu hình, protein, chuyển hóa, hệ gen, đo lường và hình ảnh hoạt động não, thông tin về hệ vi sinh vật đường ruột, dấu ấn sinh học máu, lời kể của bác sĩ, kết quả xét nghiệm chẩn đoán và phác đồ điều trị. Nền tảng này sẽ bao gồm một cổng thông tin cho phép tích hợp dữ liệu, cũng như thiết kế và xác thực thử nghiệm. Kho lưu trữ ban đầu tích hợp dữ liệu di truyền, kiểu hình, hệ gen và các dữ liệu khác của gần 5.000 cá nhân mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ.
Ngoài Trường Y, Quỹ Hartwell sẽ hợp tác với Quỹ Simons, Đại học California-Los Angeles và Trung tâm bộ gen New York để đẩy nhanh việc bổ sung dữ liệu về chứng tự kỷ vào cơ sở dữ liệu.
Bài viết này lần đầu tiên xuất hiện trên Trung tâm tin tức của Stanford Medicine.
