Աննա Լ. Գլոյն, դոկտորի կենսաբանության դոկտոր. Շաքարային դիաբետի գենետիկական կոդի բացահայտումը՝ հեղափոխություն մտցնելու համար խնամքում 

Հեշտ է շաքարախտը համարել կառավարելի վիճակ, բայց դրանով ապրող ընտանիքների համար առօրյա իրականությունը կարող է լինել անողոք, ինվազիվ և անողոք: Սխալ ախտորոշումը կարող է լուրջ լինել՝ կարճաժամկետ ցնցումներ և կոմա, կուրություն, անդամահատում և սրտի հիվանդություններ ժամանակի ընթացքում: Հիվանդությունը կարող է կրճատել երեխայի կյանքի տևողությունը մինչև 18 տարով:. 

Ճիշտ այնպես, ինչպես “քաղցկեղը” ներառում է տասնյակ տարբեր վիճակներ, “շաքարային դիաբետը” ներառում է կենսաբանորեն տարբեր հիվանդությունների լայն սպեկտր: Ծանոթ 1-ին և 2-րդ տիպից բացի, կա մի ամբողջ կատեգորիա, որը կոչվում է մոնոգեն շաքարային դիաբետ, որն առաջանում է մեկ գենի փոփոխության պատճառով և ազդում է ամբողջ աշխարհում մոտավորապես 90,000 երեխաների վրա: Այսօր այս դեպքերից մինչև 85%-ն բաց են թողնվում կամ սխալ են ախտորոշվում՝ ազդելով բուժման և կանխատեսման վրա և ընտանիքներին թողնելով առանց կարևոր տեղեկատվության իրենց սեփական գենետիկական ռիսկի մասին:. 

Գենոմի փոփոխությունների հայտնաբերումը մարտահրավերի միայն մի փոքր մասն է. ավելի դժվար խնդիր է հասկանալ, թե ինչ են նշանակում այդ փոփոխությունները: Դոկտոր Աննա Գլոյնն իր ողջ կարիերան նվիրել է հենց դա անելուն, որպեսզի յուրաքանչյուր երեխա կարողանա ստանալ ճշգրիտ ախտորոշում, որը համապատասխանում է լավագույն հասանելի բուժմանը: Սթենֆորդում նա գտել է գործիքներ, թիմ և էկոհամակարգ՝ այս աշխատանքը աննախադեպ արագությամբ և մասշտաբով կատարելու համար: Նրա ջանքերն արդեն իսկ ավելի երկար և առողջ կյանք են պարգևում երեխաներին, իսկ որոշ դեպքերում՝ ամբողջ ընտանիքներին:. 

Հեղափոխություն. Ինսուլինային պոմպերից մինչև դեղահաբ 

Իր կարիերայի սկզբում դոկտոր Գլոյնը հայտնաբերեց նորածնային շաքարախտի ամենատարածված գենետիկ պատճառը և ցույց տվեց, որ այն կարող է բուժվել բանավոր դեղորայքով, այլ ոչ թե ինսուլինային պոմպով: Նրա հայտնագործությունը փոխակերպեց խնամքը. այսօր շաքարախտի ախտանիշներ ունեցող յուրաքանչյուր նորածին ստուգվում է այս տարբերակի համար:. 

Ջեքը այս երեխաներից մեկն է։ Նա ուներ շաքարախտի բնորոշ ախտանիշներ, չէր կարողանում հասնել նորմալ զարգացման փուլերին և տառապում էր էպիլեպսիայով։ Երբ նրան անցան բանավոր բուժման, որը, ինչպես ցույց տվեց բժիշկ Գլոյնի հետազոտությունը, ավելի արդյունավետ կլիներ, արդյունքները ապշեցուցիչ էին. նրա էպիլեպսիան անհետացավ, և նա ասաց իր առաջին բառերը։. 

Առաջընթացի ուղին. ճշգրիտ ապագայի երեք մոտեցում 

Դոկտոր Գլոյնը պատկերացնում է մի ապագա, որտեղ շաքարախտով տառապող յուրաքանչյուր երեխա հնարավորինս շուտ կստանա ճիշտ ախտորոշում և համապատասխան բուժում: Բարեգործությունը կարևոր է այս տեսլականը իրականություն դարձնելու համար:. 

Աշխարհի առաջին համապարփակ տարբերակների կատալոգի ստեղծումը 
Դոկտոր Գլոյնի լաբորատորիան կառուցում է մոնոգեն շաքարախտի գեների բոլոր հնարավոր տարբերակների աշխարհում առաջին կատալոգը, որպեսզի շաքարախտի ախտանիշներ ունեցող ցանկացած երեխա կարողանա ստանալ գենետիկական թեստերի արդյունքներ, որոնք մենք կարող ենք ճշգրիտ և վստահորեն մեկնաբանել: Այս կատալոգը հնարավոր է դարձել միայն Ստենֆորդի տեխնոլոգիայի շնորհիվ, որը կենսաբանական փորձերը կրճատում է մինչև նանոմասշտաբ՝ թույլ տալով միաժամանակ իրականացնել հազարավոր կամ նույնիսկ միլիոնավոր ռեակցիաներ: Դոկտոր Գլոյնը աշխարհում առաջին մարդն է, ով այս տեխնոլոգիան ներմուծել է բժշկություն և տեսնում է դրա հսկայական ներուժը՝ վերափոխելու երեխաների առողջության այլ ոլորտները: Շաքարախտի բարդությունը և հսկայական ազդեցությունը հիվանդությունը դարձնում են իդեալական մեկնարկային կետ: Բարեգործությունը կարող է Ստենֆորդի բժշկական համալսարանի մանկական առողջության կենտրոնը դարձնել մոնոգեն շաքարախտի տարբերակների կատալոգավորման համաշխարհային կենտրոն:. 

Գենետիկական թեստեր, որոնք տարբերակում են շաքարախտի տեսակները 
Դոկտոր Գլոյնի լաբորատորիան մշակում է առաջատար թեստերի շարք, որոնք կարող են կիրառվել ախտորոշման ժամանակ՝ մոնոգեն, 1-ին և 2-րդ տիպի շաքարախտը տարբերակելու համար՝ վիճակներ, որոնց ախտանիշները կարող են զգալիորեն նման լինել երեխաների մոտ՝ չնայած շատ տարբեր կենսաբանական առանձնահատկություններին: Սթենֆորդը առաջին կենտրոնն է, որը պարբերաբար օգտագործում է այս գենետիկական թեստերը շաքարախտով նոր ախտորոշված բոլոր երեխաների վրա: Յուրաքանչյուր հիվանդ նաև նպաստում է աճող պահոցին՝ օգնելով հավաքել շաքարախտի վերաբերյալ գոյություն ունեցող ամենաարժեքավոր տվյալների հավաքածուներից մեկը: Բարեգործական աջակցությունը կարող է արագացնել այս գործիքների մշակումը և ապահովել, որ դրանք հասնեն երեխաներին և հետազոտական խմբերին ամենուրեք:. 

Բետա բջիջների հասկացողությունը 
Շաքարային դիաբետի բոլոր ձևերն ունեն ընդհանուր գիծ՝ բետա բջջի անբավարարությունը, որը արտադրում է ինսուլին և կարգավորում արյան մեջ շաքարի մակարդակը: Օգտագործելով մարդու կղզյակներ, մարդու բետա բջիջների մոդելներ և ցողունային բջիջներ՝ համադրություն, որը ոչ մի այլ լաբորատորիա չի կիրառում այս մասշտաբով, դոկտոր Գլոյնի թիմը բացահայտում է, թե ինչպես են մեր գենոմի փոփոխությունները ազդում ինսուլինի սեկրեցիայի և բետա բջիջների առողջության վրա՝ շաքարային դիաբետի ռիսկը փոխելու համար: Այս աշխատանքը կարևոր քայլ է շաքարային դիաբետի բոլոր ձևերով երեխաների և մեծահասակների մոտ թերապևտիկ միջամտության հնարավորությունները բացահայտելու ուղղությամբ:.