Madaling isipin ang diabetes bilang isang kondisyon na kayang pamahalaan—ngunit para sa mga pamilyang may ganitong karamdaman, ang pang-araw-araw na realidad ay maaaring maging walang humpay, nakakasakit, at walang patawad. Kung magkamali sa diagnosis, ang mga kahihinatnan ay maaaring maging malubha: mga seizure at coma sa maikling panahon; pagkabulag, pagputol ng bahagi ng katawan, at sakit sa puso sa paglipas ng panahon. Maaaring paikliin ng sakit ang inaasahang haba ng buhay ng isang bata nang hanggang 18 taon.
Kung paanong ang "kanser" ay sumasaklaw sa dose-dosenang magkakaibang kondisyon, ang "diabetes" ay sumasaklaw sa iba't ibang uri ng mga sakit na biyolohikal na magkakaiba. Higit pa sa pamilyar na Type 1 at Type 2, mayroong isang buong kategorya na tinatawag na monogenic diabetes na dulot ng pagbabago sa isang gene—na nakakaapekto sa tinatayang 90,000 bata sa buong mundo. Sa kasalukuyan, hanggang 85% sa mga kasong ito ang hindi nasuri o na-misdiagnose — na nakakaapekto sa paggamot at prognosis at nag-iiwan sa mga pamilya na walang mahahalagang impormasyon tungkol sa kanilang sariling genetic risk.
Ang pagtukoy sa mga pagbabago sa genome ay isang maliit na bahagi lamang ng hamon—ang pag-unawa sa kahulugan ng mga pagbabagong iyon ang mas mahirap na gawain. Ginugol ni Dr. Anna Gloyn ang kanyang karera sa pagsisikap na gawin iyon, upang ang bawat bata ay makakuha ng tumpak na diagnosis na tumutugma sa pinakamahusay na magagamit na paggamot. Sa Stanford, natagpuan niya ang mga kagamitan, ang pangkat, at ang ecosystem upang gawin ang gawaing ito sa isang walang kapantay na bilis at saklaw. Ang kanyang mga pagsisikap ay nagdudulot na ng mas mahaba at mas malusog na buhay sa mga bata at, sa ilang mga kaso, buong pamilya.
Isang Pagsulong: Mula sa mga Insulin Pump Tungo sa Isang Pildoras
Sa mga unang taon ng kanyang karera, natuklasan ni Dr. Gloyn ang pinakakaraniwang genetic na sanhi ng neonatal diabetes at ipinakita na maaari itong gamutin sa pamamagitan ng mga gamot na iniinom sa halip na insulin pump. Binago ng kanyang natuklasan ang pangangalaga: ngayon, bawat sanggol na may mga sintomas ng diabetes ay sinusuri para sa variant na ito.
Isa si Jack sa mga batang ito. Nakaranas siya ng mga tipikal na sintomas ng diabetes, hindi naabot ang normal na mga milestone sa pag-unlad, at dumanas ng epilepsy. Nang ilipat siya sa oral treatment na ipinakita ng pananaliksik ni Dr. Gloyn na mas epektibo, kahanga-hanga ang mga resulta—nawala ang kanyang epilepsy at nasabi niya ang kanyang mga unang salita.
Samahan kami sa pagsuporta sa pananaliksik na nakapagpapabago na ng mga buhay. Magbigay ng donasyon sa Big Science Innovation Fund.
Bigyan ang Bawat Bata ng Tamang Diagnosis
Ang Landas Pasulong: Tatlong Pamamaraan Tungo sa Isang Tumpak na Kinabukasan
Nakikita ni Dr. Gloyn ang isang kinabukasan kung saan ang bawat batang may diabetes ay makakatanggap ng tamang diagnosis, na itinutugma sa tamang paggamot, nang maaga hangga't maaari. Mahalaga ang pagkakawanggawa upang maisakatuparan ang pangitaing ito.
Pagbuo ng Unang Komprehensibong Katalogo ng Variant sa Mundo
Laboratoryo ni Dr. Gloyn ay bumubuo ng unang katalogo sa mundo ng bawat posibleng variant sa mga monogenic diabetes gene—upang ang sinumang batang may mga sintomas ng diabetes ay makakuha ng mga resulta ng genetic test na maaari naming tumpak at may kumpiyansang bigyang-kahulugan. Ang katalogong ito ay naging posible sa pamamagitan ng teknolohiyang tanging nasa Stanford na nagpapaliit sa mga biological na eksperimento hanggang sa nanoscale, na nagpapahintulot sa libu-libo o kahit milyun-milyong reaksyon na tumakbo nang sabay-sabay. Si Dr. Gloyn ang unang tao sa mundo na nagdala ng teknolohiyang ito sa medisina—at nakikita ang napakalaking potensyal nito na baguhin ang iba pang mga aspeto ng kalusugan ng mga bata. Ang pagiging kumplikado at malaking epekto ng diabetes ay ginagawa ang sakit na perpektong lugar upang magsimula. Ang pagkakawanggawa ay maaaring magtatag ng Stanford Medicine Children's Health bilang pandaigdigang sentro para sa pag-katalogo ng mga monogenic diabetes variant.
Mga Pagsusuri sa Henetiko na Nagpapaiba sa mga Uri ng Diyabetis
Ang laboratoryo ni Dr. Gloyn ay bumubuo ng isang makabagong serye ng mga pagsusuri na maaaring gamitin sa panahon ng diagnosis upang matukoy ang pagkakaiba sa pagitan ng monogenic, Type 1, at Type 2 diabetes—mga kondisyon na ang mga sintomas ay maaaring magmukhang halos magkapareho sa mga bata sa kabila ng ibang-iba na pinagbabatayan na biology. Ang Stanford ang unang sentro na regular na gumagamit ng mga genetic test na ito sa lahat ng mga batang bagong diagnosed na may diabetes. Ang bawat pasyente ay nakakatulong din sa isang lumalaking repository, na tumutulong sa pagbuo ng isa sa pinakamahalagang dataset ng diabetes na umiiral. Ang suporta sa pagkakawanggawa ay maaaring mapabilis ang pagbuo ng mga tool na ito — at matiyak na maaabot nito ang mga bata at mga pangkat ng pananaliksik sa lahat ng dako.
Pag-unawa sa Beta Cell
Ang lahat ng uri ng diabetes ay may iisang pinag-uusapan: ang pagkabigo ng beta cell, na siyang gumagawa ng insulin at nagreregula ng asukal sa dugo. Gamit ang mga islet ng tao, mga modelo ng beta cell ng tao, at mga stem cell—isang kombinasyon na hindi pa nagagamit ng ibang laboratoryo sa ganitong antas—tinutuklas ng pangkat ni Dr. Gloyn kung paano nakakaapekto ang mga pagbabago sa ating genome sa pagtatago ng insulin at kalusugan ng beta cell upang mabago ang panganib ng diabetes. Ang gawaing ito ay isang kritikal na hakbang tungo sa pagtukoy ng mga pagkakataon upang makapagbigay ng therapeutic intervention sa mga bata at matatanda na may lahat ng uri ng diabetes.
Jennifer Stameson, Pangalawang Pangulo, Mga Pangunahing Regalo
Suportahan ang Pananaliksik sa Kalusugan ng mga Bata at Ina sa Stanford
