Анна Л. Глойн, доктор философии: Расшифровка генетического кода диабета для революционизации лечения. 

Легко представить диабет как заболевание, поддающееся контролю, — но для семей, живущих с ним, повседневная реальность может быть неумолимой, инвазивной и беспощадной. Неправильный диагноз может привести к серьезным последствиям: судороги и кома в краткосрочной перспективе; слепота, ампутация и болезни сердца в долгосрочной перспективе. Заболевание может сократить ожидаемую продолжительность жизни ребенка до 18 лет. 

Подобно тому, как “рак” включает в себя десятки различных заболеваний, “диабет” охватывает спектр биологически различных болезней. Помимо хорошо известных типов 1 и 2, существует целая категория, называемая моногенным диабетом, вызванным изменением в одном-единственном гене, — ею страдают, по оценкам, 90 000 детей во всем мире. Сегодня до 851 случая из этой категории остаются незамеченными или диагностируются неправильно, что влияет на лечение и прогноз, а также лишает семьи важной информации о собственном генетическом риске. 

Выявление изменений в геноме — лишь малая часть задачи; гораздо сложнее понять, что эти изменения означают. Доктор Анна Глойн посвятила свою карьеру именно этому, чтобы каждый ребенок мог получить точный диагноз, соответствующий наилучшему доступному лечению. В Стэнфорде она нашла инструменты, команду и экосистему для выполнения этой работы с беспрецедентной скоростью и в беспрецедентном масштабе. Ее усилия уже приносят детям, а в некоторых случаях и целым семьям, более долгую и здоровую жизнь. 

Прорыв: от инсулиновых помп к таблеткам 

В начале своей карьеры доктор Глойн обнаружила наиболее распространенную генетическую причину неонатального диабета и показала, что его можно лечить пероральными препаратами, а не инсулиновой помпой. Ее открытие изменило подход к лечению: сегодня каждый ребенок с симптомами диабета проходит тестирование на этот вариант гена. 

Джек — один из таких детей. У него наблюдались типичные симптомы диабета, он не достигал нормальных этапов развития и страдал эпилепсией. Когда его перевели на пероральное лечение, эффективность которого, согласно исследованиям доктора Глойна, была выше, результаты оказались поразительными — эпилепсия исчезла, и он произнес свои первые слова. 

Путь вперед: три подхода к точному будущему 

Доктор Глойн видит будущее, в котором каждый ребенок с диабетом получит правильный диагноз и соответствующее лечение как можно раньше. Благотворительность играет важнейшую роль в воплощении этого видения в реальность. 

Создание первого в мире всеобъемлющего каталога вариантов. 
Лаборатория доктора Глойна В настоящее время создаётся первый в мире каталог всех возможных вариантов генов моногенного диабета, чтобы любой ребёнок с симптомами диабета мог получить результаты генетического тестирования, которые мы сможем точно и уверенно интерпретировать. Создание этого каталога стало возможным благодаря уникальной для Стэнфорда технологии, которая позволяет проводить биологические эксперименты в наномасштабе, обеспечивая одновременное протекание тысяч или даже миллионов реакций. Доктор Глойн — первый в мире человек, внедривший эту технологию в медицину, и видит огромный потенциал для её применения в других областях детского здравоохранения. Сложность и огромные последствия диабета делают это заболевание идеальной отправной точкой. Благотворительность может превратить Стэнфордскую детскую клинику в глобальный центр каталогизации вариантов генов моногенного диабета. 

Генетические тесты, позволяющие различать типы диабета. 
Лаборатория доктора Глойна разрабатывает передовую серию тестов, которые можно использовать при постановке диагноза для различения моногенного диабета, диабета 1-го и 2-го типов — заболеваний, симптомы которых у детей могут выглядеть удивительно похожими, несмотря на совершенно разные биологические механизмы. Стэнфордский университет стал первым центром, который начал регулярно использовать эти генетические тесты для всех детей, у которых недавно диагностировали диабет. Каждый пациент также вносит свой вклад в постоянно пополняющуюся базу данных, помогая собрать один из самых ценных наборов данных о диабете в мире. Благотворительная поддержка может ускорить разработку этих инструментов и обеспечить их доступность для детей и исследовательских групп по всему миру. 

Понимание бета-клетки 
Все формы диабета объединяет одна общая черта: нарушение работы бета-клеток, которые вырабатывают инсулин и регулируют уровень сахара в крови. Используя человеческие островки Лангерганса, модели человеческих бета-клеток и стволовые клетки — комбинацию, которую ни одна другая лаборатория не применяет в таком масштабе, — команда доктора Глойна изучает, как изменения в нашем геноме влияют на секрецию инсулина и здоровье бета-клеток, изменяя риск развития диабета. Эта работа является важным шагом на пути к выявлению возможностей терапевтического вмешательства у детей и взрослых со всеми формами диабета.