安娜·L·格洛因博士：揭开糖尿病的遗传密码，革新糖尿病治疗 

人们很容易认为糖尿病是一种可控的疾病，但对于与糖尿病抗争的家庭来说，日常生活却可能充满挑战、痛苦不堪且难以承受。一旦误诊，后果可能不堪设想：短期内可能导致癫痫发作和昏迷；长期来看，则可能导致失明、截肢和心脏病。这种疾病甚至可能使儿童的预期寿命缩短多达18年。. 

正如“癌症”涵盖数十种不同的疾病一样，“糖尿病”也涵盖一系列生物学上截然不同的疾病。除了常见的1型和2型糖尿病之外，还有一类被称为单基因糖尿病的疾病，它是由单个基因的改变引起的，据估计，全球约有9万名儿童受到影响。如今，高达851例此类病例被漏诊或误诊，这不仅影响治疗和预后，也使许多家庭无法获得关于自身遗传风险的重要信息。. 

识别基因组变化只是挑战的一小部分——理解这些变化意味着什么才是更艰巨的任务。安娜·格洛因博士毕生致力于攻克这一难题，力求让每个孩子都能获得精准的诊断，并接受最佳治疗。在斯坦福大学，她找到了开展这项工作所需的工具、团队和生态系统，使其能够以前所未有的速度和规模进行研究。她的努力已经为孩子们，甚至在某些情况下为整个家庭，带来了更长寿、更健康的生活。. 

突破性进展：从胰岛素泵到药丸 

格洛因博士在其职业生涯早期发现了新生儿糖尿病最常见的遗传病因，并证明可以用口服药物而非胰岛素泵进行治疗。她的发现改变了糖尿病的治疗方式：如今，所有出现糖尿病症状的婴儿都会接受这种基因变异的检测。. 

杰克就是这些孩子中的一员。他出现了典型的糖尿病症状，发育迟缓，还患有癫痫。后来，他改用了格洛因博士研究表明更有效的口服药物，结果令人瞩目——他的癫痫消失了，而且开口说话了。. 

前进之路：通往精准未来的三种途径 

格洛因博士设想，未来每个患有糖尿病的儿童都能尽早得到正确的诊断，并接受相应的治疗。慈善事业对于实现这一愿景至关重要。. 

构建世界首个综合变体目录 
格洛因博士的实验室 斯坦福大学正在构建全球首个单基因糖尿病基因所有可能变异的目录，以便任何出现糖尿病症状的儿童都能获得我们能够准确、可靠解读的基因检测结果。这一目录的构建得益于斯坦福大学独有的技术，该技术将生物实验缩小到纳米尺度，从而能够同时进行成千上万甚至数百万个反应。格洛因博士是世界上首位将这项技术应用于医学领域的专家，他认为这项技术在儿童健康的其他领域也具有巨大的变革潜力。糖尿病的复杂性和巨大的危害使其成为开展相关研究的理想切入点。慈善捐助可以帮助斯坦福大学儿童健康中心成为全球单基因糖尿病变异基因目录构建的中心。. 

区分糖尿病类型的基因检测 
格洛因博士的实验室正在开发一系列尖端检测方法，可在诊断时用于区分单基因糖尿病、1 型糖尿病和 2 型糖尿病——尽管这些疾病的潜在生物学机制截然不同，但它们在儿童中的症状却可能非常相似。斯坦福大学是首个对所有新确诊糖尿病儿童常规使用这些基因检测的中心。每位患者的数据都会贡献到一个不断增长的数据库中，帮助构建目前最有价值的糖尿病数据集之一。慈善捐助可以加速这些工具的开发，并确保它们能够惠及世界各地的儿童和研究团队。. 

了解β细胞 
所有类型的糖尿病都有一个共同点：β细胞功能衰竭，而β细胞负责产生胰岛素并调节血糖。格洛因博士的团队利用人类胰岛、人类β细胞模型和干细胞——这是其他实验室尚未大规模应用的组合——正在揭示基因组变化如何影响胰岛素分泌和β细胞健康，从而改变糖尿病风险。这项研究是为治疗儿童和成人各种类型糖尿病寻找有效方法的关键一步。.