당뇨병은 관리 가능한 질환이라고 생각하기 쉽지만, 당뇨병 환자를 둔 가족에게는 매일매일이 가혹하고 고통스러우며 용서할 수 없는 현실입니다. 진단이 잘못되면 단기적으로는 발작과 혼수상태를, 장기적으로는 실명, 절단, 심장 질환과 같은 심각한 결과를 초래할 수 있습니다. 또한, 당뇨병은 소아의 기대 수명을 최대 18년까지 단축시킬 수 있습니다.
'암'이라는 용어가 수십 가지의 서로 다른 질환을 포괄하는 것처럼, '당뇨병' 또한 생물학적으로 다양한 질병을 아우르는 질환입니다. 흔히 알려진 1형과 2형 당뇨병 외에도, 단일 유전자의 변이로 발생하는 단일 유전자 당뇨병이라는 질환이 있는데, 전 세계적으로 약 9만 명의 어린이가 이 질환을 앓고 있는 것으로 추정됩니다. 현재 이 중 최대 851%가 진단되지 않거나 오진되어 치료 및 예후에 영향을 미치고, 가족들이 자신의 유전적 위험에 대한 중요한 정보를 얻지 못하고 있습니다.
유전체 변이를 식별하는 것은 도전의 극히 일부분에 불과하며, 그 변이가 무엇을 의미하는지 이해하는 것이 훨씬 더 어려운 과제입니다. 안나 글로인 박사는 모든 어린이가 정확한 진단을 받고 최적의 치료를 받을 수 있도록 바로 그 일을 위해 평생을 바쳐왔습니다. 스탠퍼드에서 그녀는 이 연구를 전례 없는 속도와 규모로 수행할 수 있는 도구, 팀, 그리고 생태계를 찾았습니다. 그녀의 노력은 이미 어린이들에게, 그리고 어떤 경우에는 가족 전체에게 더 길고 건강한 삶을 선사하고 있습니다.
획기적인 발전: 인슐린 펌프에서 알약으로
글로인 박사는 경력 초기에 신생아 당뇨병의 가장 흔한 유전적 원인을 발견하고 인슐린 펌프 대신 경구 약물로 치료할 수 있음을 보여주었습니다. 그녀의 발견은 의료 서비스에 혁명을 일으켰고, 오늘날 당뇨병 증상을 보이는 모든 신생아는 해당 유전 변이 검사를 받습니다.
잭은 이러한 아이들 중 한 명입니다. 그는 전형적인 당뇨병 증상을 보였고, 정상적인 발달 단계를 거치지 못했으며, 간질을 앓았습니다. 글로인 박사의 연구 결과 더 효과적이라는 것이 밝혀진 경구 치료제로 바꾸자 놀라운 결과가 나타났습니다. 그의 간질은 사라졌고, 처음으로 말을 하기 시작했습니다.
이미 사람들의 삶을 변화시키고 있는 연구를 지원하는 데 동참해 주세요. 빅 사이언스 혁신 기금에 기부해 주시면 감사하겠습니다.
모든 아이에게 올바른 진단을 내려주세요
나아갈 길: 정밀한 미래를 향한 세 가지 접근법
글로인 박사는 모든 당뇨병 아동이 가능한 한 빨리 정확한 진단과 적절한 치료를 받는 미래를 꿈꿉니다. 이러한 비전을 현실로 만들기 위해서는 자선 활동이 필수적입니다.
세계 최초의 종합적인 변이 카탈로그 구축
글로인 박사 연구실 스탠포드 의대 소아과에서는 단일 유전자 당뇨병 유전자의 모든 가능한 변이형을 목록화하는 세계 최초의 연구를 진행하고 있습니다. 이를 통해 당뇨병 증상을 보이는 모든 어린이가 정확하고 신뢰할 수 있는 유전자 검사 결과를 얻을 수 있도록 하는 것이 목표입니다. 이 목록은 생물학적 실험을 나노 규모로 축소하여 수천, 심지어 수백만 개의 반응을 동시에 진행할 수 있도록 하는 스탠포드만의 독자적인 기술 덕분에 가능해졌습니다. 글로인 박사는 이 기술을 의학 분야에 도입한 세계 최초의 인물이며, 이 기술이 소아 건강의 다른 분야에도 혁신을 가져올 엄청난 잠재력을 지니고 있다고 보고 있습니다. 당뇨병은 복잡하고 막대한 피해를 초래하는 질병이기 때문에 이 연구를 시작하기에 가장 적합한 질환입니다. 기부자들의 지원은 스탠포드 의대 소아과를 단일 유전자 당뇨병 변이형 목록화의 세계적인 중심지로 만드는 데 기여할 수 있습니다.
당뇨병 유형을 구분하는 유전자 검사
글로인 박사 연구실은 단일 유전자성 당뇨병, 1형 당뇨병, 2형 당뇨병을 진단 시점에 구분할 수 있는 최첨단 검사법을 개발하고 있습니다. 이 세 가지 당뇨병은 근본적인 생물학적 기전은 매우 다르지만 소아에서 증상이 놀라울 정도로 유사하게 나타날 수 있습니다. 스탠퍼드는 당뇨병을 새로 진단받은 모든 소아 환자에게 이러한 유전자 검사를 일상적으로 시행하는 최초의 기관입니다. 모든 환자의 데이터는 점점 더 커지는 저장소에 기여하여 현존하는 가장 가치 있는 당뇨병 데이터 세트 중 하나를 구축하는 데 도움을 줍니다. 자선 단체의 지원은 이러한 검사법의 개발을 가속화하고 전 세계 소아 환자와 연구팀이 이 검사법을 활용할 수 있도록 보장할 수 있습니다.
베타 세포 이해하기
모든 형태의 당뇨병은 인슐린을 생산하고 혈당을 조절하는 베타 세포의 기능 부전이라는 공통점을 가지고 있습니다. 글로인 박사 연구팀은 인간 췌장 소도, 인간 베타 세포 모델, 그리고 줄기세포를 결합하여(이러한 조합을 이 규모로 활용하는 연구실은 다른 어떤 연구실도 없습니다) 유전체 변화가 인슐린 분비와 베타 세포 건강에 어떤 영향을 미쳐 당뇨병 위험을 변화시키는지 밝혀내고 있습니다. 이 연구는 모든 형태의 당뇨병을 앓고 있는 어린이와 성인에게 치료적 개입을 할 수 있는 기회를 찾는 데 매우 중요한 단계입니다.
Jennifer Stameson, 주요 기부 부문 부사장
스탠포드 소아과 및 모성 건강 연구를 지원하세요
