Trong một bước tiến nữa hướng tới khả năng phát triển phương pháp chữa trị bệnh Epidermolysis Bullosa (EB), một rối loạn da di truyền hiếm gặp và đe dọa tính mạng, tổ chức phi lợi nhuận Heal EB có trụ sở tại Nam California, www.healeb.org, đã quyên góp $50.000 để hỗ trợ nghiên cứu của Tiến sĩ Alfred Lane, giáo sư danh dự về da liễu và nhi khoa tại Trường Y Đại học Stanford. Lane dẫn đầu các thử nghiệm lâm sàng nhằm phát triển các công nghệ mới để đánh giá da của những người mắc EB và giảm nhu cầu sinh thiết da. Ông cũng chăm sóc trẻ em mắc EB tại Bệnh viện Nhi đồng Lucile Packard Stanford, một trong số ít bệnh viện trên toàn quốc có chuyên môn này.
Các thử nghiệm hiện đang được tiến hành bao gồm việc sử dụng tế bào gốc để "phát triển" da mới có thể ghép vào vết thương của bệnh nhân EB. Nếu ghép thành công, cơ thể sẽ sản sinh ra các sợi neo, giúp tạo ra sự kết nối liền mạch giữa da hiện có và mảnh ghép. Một dấu hiệu tiến triển khác là sự hiện diện của collagen, một loại protein cấu trúc được tìm thấy trong mô liên kết, ở gốc mảnh ghép. Trong suốt các thử nghiệm, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) yêu cầu nhóm nghiên cứu theo dõi hiệu quả của phương pháp điều trị, thường đòi hỏi phải sinh thiết đau đớn ở các vùng da được điều trị.
Với nguồn tài trợ từ Heal EB, nhóm của Lane sẽ nỗ lực phát triển một công cụ đo lường ít xâm lấn và ít đau hơn so với sinh thiết, đồng thời hạn chế diện tích bề mặt cần thiết để đánh giá hiệu quả của phương pháp đang được thử nghiệm trong thử nghiệm lâm sàng.
Heather Fullmer, đồng sáng lập Heal EB, một y tá và là mẹ của một đứa trẻ nhỏ mắc bệnh, cho biết: “Việc tài trợ cho một thiết bị ít gây chấn thương hơn là ưu tiên hàng đầu của chúng tôi. Với sự phát triển của thiết bị đo lường, các bác sĩ lâm sàng sẽ có một phương pháp đáng tin cậy và chính xác hơn để đo lường hiệu quả điều trị, mà không cần phải gây ra quá nhiều chấn thương trên bề mặt da. Hiện tại, cần nhiều phép đo trong suốt quá trình thử nghiệm, điều này có tác động rất lớn đến trẻ em mắc EB. Chúng tôi rất vinh dự được tham gia phát triển một thiết bị giúp đẩy nhanh các thử nghiệm lâm sàng này.”
Jill Vedder, Giám đốc Điều hành của Heal EB, cho biết thêm rằng cô và chồng, Eddie Vedder, ca sĩ chính của ban nhạc Pearl Jam, rất tự hào được tham gia hội đồng quản trị của quỹ Heal EB. Mối liên hệ của họ với con gái nhà Fullmer đã truyền cảm hứng cho họ trong nỗ lực cải thiện cuộc sống của trẻ em mắc bệnh EB trên toàn thế giới.
Vedder cho biết: “Việc chứng kiến những tác động của căn bệnh này lên cậu con trai nhỏ của họ, cũng như chứng kiến sức mạnh và khả năng phục hồi đáng kinh ngạc của cậu bé, đã thúc đẩy chúng tôi mỗi ngày nỗ lực gây quỹ và tìm ra phương pháp chữa trị”.
Món quà Heal EB được thực hiện nhờ một sự kiện từ thiện được tổ chức tại Malibu vào mùa thu năm ngoái. Trước món quà này, Heal EB đã đóng góp $95.000 cho các thử nghiệm chuyển gen của Lane vào năm 2013 từ nguồn quỹ gây quỹ trong năm đầu tiên thành lập tổ chức.
Trở thành Nhà vô địch cho Trẻ em như gia đình Vedders, và lập kế hoạch cho sự kiện gây quỹ của bạn Hôm nay!
