بدأت مبادرة "إرادة لعلاج مرض الحثل الكظري النخاعي" برحلة عائلة واحدة. عندما استقبل تايلر وتايلور هول ابنهما ويليام، كشف فحص روتيني لحديثي الولادة أنه مصاب بمرض الحثل الكظري النخاعي (ALD) - وهو مرض وراثي نادر يمكن أن يؤثر على الدماغ والحبل الشوكي والجهاز الكظري.
Wعندما علموا أنه لا يوجد علاج وأن تمويل الأبحاث المتعلقة بمرض الحثل الكظري الضموري محدود، قرر آل هول التحرك. فأسسوا إرادة لعلاج مرض التصلب الجانبي الضموري في أواخر عام 2024 لضمان عدم اضطرار أي عائلة لتجربة هذا التشخيص دون أمل.
جمع الزوجان أكثر من 2.6 مليون دولار من العائلة والأصدقاء الذين دعموا رسالتهما. ومن هذا التمويل، قدمت مؤسستهما مؤخرًا 175 ألف دولار لكلية الطب بجامعة ستانفورد لدعم ثلاثة مشاريع بحثية تركز على مرض الحثل الكظري. كما مولا مشاريع في خمسة مراكز تميز أخرى متخصصة في هذا المرض في أنحاء البلاد.
“يقول تايلر: "من خلال الجمع بين ألمع العقول في هذا المجال، فإننا نسرع الجدول الزمني لتحقيق اختراقات منقذة للحياة ونجلب أملاً ملموساً للعائلات التي تنتظر الإجابات".
في جامعة ستانفورد، اختارت منظمة "إرادة لعلاج مرض الحثل الكظري" دعم كيث فان هارن، طبيب, أستاذ مشارك في علم الأعصاب وقائد وطني في أبحاث مرض ألزهايمر، والذي يقود مختبر فان هارن.أبحاثهم وقد أدى ذلك إلى اكتشاف مثير وغير متوقع.
“يقول فان هارن: "وجدنا تنشيطًا قويًا لمسار مناعي في نموذج الفئران لدينا، وهو مسار لم يكن مرتبطًا سابقًا بمرض الكبد الكحولي. هذه النتيجة تُمكّننا من التساؤل عما إذا كانت هذه السمة موجودة لدى الأطفال المصابين بالمرض، وإذا كانت كذلك، فهل توجد أدوية أو علاجات غذائية حالية يمكن إعادة استخدامها بسرعة لعلاج الأولاد المصابين بمرض الكبد الكحولي؟"”
في نهاية المطاف، يتفاءل آل هولز بأن هذا البحث سيولد البيانات والزخم العلمي اللازمين لجذب تمويل أكبر من مصادر مثل المعاهد الوطنية للصحة.
في منزل العائلة في دالاس، تكساس، احتفل ويليام مؤخراً بعيد ميلاده الثاني وهو يتمتع بصحة جيدة. يحب قضاء الوقت في الهواء الطلق، ولعب البيسبول - الذي يسميه "واك" - ومشاهدة كرة القدم، ومتابعة أخبار أخته الكبرى إيما.
“يقول تايلر: "إنه مرح، ومحب، وسعيد، وهذا بالضبط ما يدفعنا. رؤيته بهذه الطريقة تجعل من المستحيل علينا أن نفعل أي شيء أقل من كل ما في وسعنا لحماية مستقبله".”