Սթենֆորդի հետազոտողների մի խումբ, որը գլխավորում էր Ջին Թանգ, բժշկական գիտությունների դոկտոր, փիլիսոփայության դոկտոր, մաշկաբանության պրոֆեսոր, ինչպես նաև Էնթոնի Օրո, բժշկական գիտությունների դոկտոր, փիլիսոփայության դոկտոր, այն Յուջին և Գլորիա Բաուեր պրոֆեսոր և մաշկաբանության պրոֆեսոր, արժանացել են ԱԱՄՆ Առողջապահության և մարդկային ծառայությունների դեպարտամենտի կողմից կնքված Առողջապահության առաջադեմ հետազոտական նախագծերի գործակալության (ARPA-H) պայմանագիրը։.
Նրանք կստանան մինչև $26 միլիոն ֆինանսավորում՝ էպիդերմոլիզ բուլոզայի (EB) համար տեղային գեների խմբագրման բուժում մշակելու և փորձարկելու համար: Հետազոտողները օգտագործում են CRISPR-ը՝ գեների խմբագրման գործիքը, բուժումը ստեղծելու համար:.
Մաշկի համախտանիշով հիվանդները ունեն մաշկը միասին պահող սպիտակուցի գեների արատ։ Մաշկի շերտերը կարող են առանձնանալ աննշան հպումից, ինչը հանգեցնում է ցավոտ վերքերի առաջացմանը, որոնք կարող են տևել տարիներ շարունակ։.
Թիմը մշակում է NueSKIN անունով սփրեյ, որը կարող է քսվել EB հիվանդների վերքերին: Եթե NueSKIN-ի արդյունավետությունը ապացուցվի, հետազոտողները կարծում են, որ նրանք կկարողանան նմանատիպ մեթոդ օգտագործել այլ գենետիկ մաշկային հիվանդությունների բուժման համար:.
“Մենք ավելի քան 20 տարի աշխատել ենք EB-ով հիվանդների վերքերն ու մաշկը բուժող դեղամիջոցներ գտնելու ուղղությամբ”, - ասում է Թանգը: “Այս թիմը կունենա CRISPR-ը օգտագործելու ամենամեծ հնարավորությունը՝ EB մաշկը վերջապես բուժելու համար”:”
Ձեր նվերը շարունակում է հետազոտությունը
Դոկտոր Ջին Թանգի նման առաջընթացը հնարավոր չէր լինի առանց շարունակական աջակցության։.
2025 թվականի ապրիլին ԱՄՆ Սննդի և դեղերի վարչությունը հաստատեց Թանգի և նրա Սթենֆորդի գործընկերների կողմից մշակված EB-ի բուժումը՝ գենետիկորեն մոդիֆիկացված։ մաշկի պատվաստումներ, ստացված հիվանդի սեփական ԴՆԹ-ից։.
Բարեգործությունը նույնպես կարևոր դեր է խաղացել Թանգի հետազոտությունների առաջխաղացման գործում: EB Research գործընկերությունը, որը ոչ առևտրային կազմակերպություն է, որը նվիրված է EB-ի բուժմանը և վերջնական արդյունքում բուժմանն ուղղված հետազոտությունների ֆինանսավորմանը, և բարերար Բոուեյ Լիի ընտանիքը Թանգին տրամադրել են կայուն աջակցություն, որը թույլ կտա նրան շարունակել զարգացնել իր գիտական հզորությունը:.
Նախագծում ներգրավված են նաև Կալիֆոռնիայի Բերկլիի համալսարանի և Բրիտանական Կոլումբիայի համալսարանի հետազոտողներ։
