В возрасте всего 3 месяцев у Райана диагностировали острый миелоидный лейкоз (ОМЛ), редкое и агрессивное заболевание крови. Для его родителей, Кармен и Стивена, жизнь изменилась в одно мгновение. “Я понятия не имел, что такое нейтрофилы. Я даже толком не знал, что такое лейкемия”, — вспоминает Стивен. “Это был совершенно чуждый мир — шокирующий, ужасающий. Ничто не подготовит тебя к этому, когда у тебя появляется ребенок”.”
После шести месяцев и пяти курсов стационарной химиотерапии в местной больнице Райан добился ремиссии. Но вскоре после своего второго дня рождения лейкемия вернулась, на этот раз распространившись на центральную нервную систему. Опухоли вокруг зрительных нервов угрожали не только его зрению, но и жизни.
После того как стандартные методы лечения были исчерпаны, родителям Райана сообщили, что единственным оставшимся вариантом является участие в исследовании расширенного доступа, которое позволит ему получить экспериментальное лечение, еще не одобренное Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA). Но, прибыв в место проведения исследования, они узнали, что начало лечения будет отложено.
В ожидании результатов Райан прошел экстренную лучевую терапию, чтобы замедлить прогрессирование рака. Лечение дало драгоценное время, но агрессивная форма острого миелоидного лейкоза и вызванное облучением воспаление в конечном итоге лишили Райана зрения. Тем временем лейкемия продолжала прогрессировать, и ему оставалось жить всего несколько дней.
“Мы наблюдали, как наш сын умирает у нас на глазах”, — вспоминает Стивен.
Преисполненный решимости не сдаваться, Стивен начал рассылать электронные письма всем, кто мог бы помочь. В конце концов, он связался с представителем фармацевтической компании, который объяснил, что задержка вызвана не самим лекарством, а получением разрешений регулирующих органов.
Представитель настоятельно призвал семью перевести Райана в другое учреждение. Детская больница Люсиль Паккард, Стэнфорд, где разрешения на проведение исследования экспериментального лечения уже были получены.
Наконец, у них появился путь вперед.
Сдвигая горы
В четверг утром в феврале 2024 года Нэнси Свитерс, медсестра, фельдшер-практик, заместитель директора исследовательской группы по детской гематологии/онкологии и клиническим операциям в офисе клинических испытаний Института рака Стэнфорда, получила срочное сообщение: “Мы слышали, что у вас открыто исследование препарата Синдакс для детей. Есть ли у вас этот препарат в наличии? Нам нужно сегодня же перевести ребенка в Стэнфорд”.”
В обычных условиях перевод пациента и его включение в исследование расширенного доступа заняли бы больше недели. У Райана такого времени не было. Поэтому команда детской больницы Паккарда немедленно приступила к работе.
“Если нужно, чтобы какого-то ребенка приняли участие в исследовании, мы сделаем все возможное, чтобы это осуществить”, — говорит Свитерс.
Она немедленно связалась с руководителем Стэнфордского онкологического института Таней Грубер, доктором медицинских наук, которая также является Семья Чемберс Профессор, занимающий кафедру детской онкологии. а также директор Центра Басса по изучению детского рака и заболеваний крови в детской больнице Паккарда. Вместе они мобилизовали обширную междисциплинарную команду для координации перевода Райана, сбора медицинских документов, получения разрешения от страховой компании и получения места в стационаре.
Через двенадцать часов после первого текстового сообщения Райана доставили в нашу больницу на машине скорой помощи.
На следующий день врач-ученый Норман Лакайо, доктор медицинских наук, включил Райана в исследование расширенного доступа.
Прежде чем Райану могли назначить лекарства, ему необходимо было сдать анализы крови, сделать электрокардиограмму и пройти многочисленные обследования, предусмотренные протоколом. Команде детской больницы Паккарда также нужно было определить, какие анализы уже были проведены в других местах, перенести их результаты и завершить все оставшиеся — и все это за один день.
Врачи, медсестры, фармацевты, координаторы исследований, сотрудники лабораторий и техники ЭКГ работали допоздна. Каждая деталь имела значение.
Такой уровень координации не возникает случайно. Благотворительная поддержка помогает поддерживать инфраструктуру клинических исследований, специализированные команды и среду сотрудничества, которые позволяют детской больнице Паккарда быстро открывать двери для перспективных методов лечения детей, страдающих опасными для жизни заболеваниями.
Наконец-то!
В дождливый пятничный вечер Райан наконец получил свою первую дозу экспериментального препарата.
“Мы прибыли в Стэнфорд в 10 вечера в четверг, а к 9 вечера следующего дня Синдакс уже циркулировал в его организме”, — вспоминает Стивен.
Лишь около 201–301 пациентов детского возраста с острым миелоидным лейкозом (ОМЛ) реагируют на этот препарат. Райан был одним из них.
Первичное обследование выявило опухоли в головном и спинном мозге, что создавало риск паралича.
“Он быстро и прекрасно отреагировал на лечение, — вспоминает Лакайо. — Лечение предотвратило паралич нижних конечностей, но, к сожалению, не смогло обратить вспять повреждение зрительного нерва и восстановить зрение”.“
Одним из первых признаков улучшения стало восстановление функции мочевого пузыря у Райана после того, как опухоли, давившие на его спинной мозг, начали уменьшаться.
“До нашего приезда в Стэнфорд он просто лежал у нас на груди, совершенно неподвижно — ничего не делал месяцами. Но после 10 дней лечения он сел, и тогда мы поняли, что ему становится лучше”, — говорит Стивен.
Стивен и Кармен также вспоминают еще один важный момент: когда они увидели, как к Райану начала возвращаться его индивидуальность, когда музыкальный терапевт включил мелодию “Пять маленьких пятнистых лягушек”, и Райан медленно двигался в такт музыке.
Дорога домой
После того как лейкемия стала неопределяемой, Райан получил право на трансплантацию стволовых клеток.
В мае 2024 года ему была проведена гаплоидентичная трансплантация с использованием донорских стволовых клеток от Стивена. Последующие месяцы принесли осложнения и трудное восстановление, но к сентябрю Райана наконец выписали, как раз вовремя, чтобы отпраздновать свой третий день рождения дома.
В ноябре 2024 года FDA одобрило препарат, который Райан получал для лечения рецидивирующего или рефрактерного острого лейкоза, что сделало эту терапию более доступной для будущих пациентов.
История Райана могла бы закончиться иначе, если бы не настойчивость его родителей и если бы не ведущая детская больница, готовая действовать с невероятной скоростью.
Для этого нужна помощь всего сообщества.
“Мы не знали, как будем жить с этим слепым малышом, когда вернёмся домой, и какой будет наша жизнь”, — говорит Кармен. “Сегодня он учится пользоваться тростью, читать пальчиками, играть, познавать мир, и самое главное — он счастлив. Как родители, мы хотим только этого. Все слёзы и горести — оно того стоит”.”
Райан недавно отпраздновал свой пятый день рождения и продолжает демонстрировать свою стойкость через музыку и радость — он играет на барабанах в такт своим любимым песням и общается с собаками семьи.
Когда родители Райана размышляют о том, чего им удалось достичь, особенно бросается в глаза не только оказанная Райану жизненно важная помощь, но и отношения, которые они выстроили со своей междисциплинарной медицинской командой.
“Я хочу выразить благодарность множеству людей — от врачей и медсестер до специалистов и вспомогательного персонала, каждый из которых сыграл жизненно важную роль в уходе за моим сыном”, — говорит Кармен.
Лакайо спешит перенаправить заслуги на другое место.
“Встречаешься с этими семьями в самые трудные моменты их жизни, и это вызывает чувство смирения — иметь возможность помочь”, — говорит он. “Я не разрабатывал этот препарат — у меня просто был к нему доступ и многолетний опыт лечения детей с острым миелоидным лейкозом. За мной стоит невероятная команда, благодаря которой все это стало возможным”.”
Кармен и Стивен глубоко благодарны жертвователям, которые помогли команде детской больницы Паккарда быть рядом, когда она нуждалась в них, — от финансирования новаторских исследований до поддержки программы музыкальной терапии, которая приносила Райану радость в самые тяжелые дни.
“Для нас это невероятно важно, что мы смогли там присутствовать и участвовать в клинических испытаниях”, — говорит Кармен. “Я хочу, чтобы люди знали, что именно благодаря им у Райана появился второй шанс на жизнь. То, что они сделали и отдали, имеет значение”.”
