خانوادههایی که با یکی از ناتوانکنندهترین بیماریهای پوستی زندگی میکنند، اکنون دلایل بیشتری برای امیدواری دارند. اخیراً، یک کارآزمایی بالینی فاز ۳ نشان داد که پیوند پوست با ژندرمانی به طور قابل توجهی به بیماران مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا (EB) کمک میکند. نتایج، منتشر شده در لانست، نقش حیاتی محققان دانشکده پزشکی استنفورد را در توسعه این درمان جدید نشان میدهد.
افزایش آگاهی عمومی و حمایت سخاوتمندانه خیرین نیز در پیشبرد این موفقیت نقش مهمی داشتند. در خط مقدم دکتر جین وای. تانگ، دارای مدرک دکترا، استاد پوست است که کودکان مبتلا به EB را در بیمارستان کودکان لوسیل پاکارد در استنفورد درمان میکند. این پیوندهای پوستی در 29 آوریل از سازمان غذا و داروی ایالات متحده تأیید شدند. این پیوندها در پنج بیمارستان در سراسر کشور، از جمله بیمارستان کودکان پاکارد، در دسترس خواهند بود. در این بیمارستان، دکتر جویس تنگ، دارای مدرک دکترا و استاد پوست، با جراحان و متخصصان بیهوشی در مورد استفاده از آنها همکاری خواهد کرد: دکتر اچ. پیتر لورنز، پزشک، دکتر روهیت خوسلا، متخصص پوست و مو و لوئیز فوراکاوا.
تانگ میگوید: «خیریه نقش مهمی در پیشبرد تحقیقات در استنفورد به سمت درمانهای جدید برای بیماری پروانهای ایفا کرده است.» که در نگارش این مطالعه همکاری داشته است«از زمانی که من به عنوان یک محقق در این زمینه، 10 سال پیش شروع به کار کردم، ما چیزهای زیادی در مورد این بیماری آموختهایم و اکنون یک درمان جدید و هیجانانگیز مورد تایید FDA داریم. ما به تلاشهای خود برای تسریع درمانها و در نهایت یافتن درمان قطعی ادامه خواهیم داد.»
«حمایت خیرین بسیار مؤثر بود...»
جامعه اهداکنندگان ما، چنین پیشرفتهایی را ممکن میسازند. نوآوریهای بعدی در سلامت کودکان را هدایت میکنند.
تا ۵۰۰۰ نفر در ایالات متحده به بیماری EB مبتلا هستند - که بیشتر آنها به دلیل کاهش امید به زندگی مرتبط با این بیماری، کودک هستند. این بیماری ناشی از نقص در ژن کلاژن VII، یک پروتئین ضروری که لایههای بالایی و پایینی پوست را محکم میکند، است. بیماران مبتلا به EB شدید، پوست بسیار حساسی دارند که کوچکترین لمس میتواند منجر به تاول زدن و در نهایت زخمهای بزرگ و باز شود که هرگز بهبود نمییابند و باعث درد شدید میشوند.
شارلوت براون بیست ساله اهل بیرمنگام، آلاباما، درد بسیار کمتری از بیماری پروانهای نسبت به قبل از پیوستن به آزمایش فاز ۳ در سال ۲۰۲۱ تجربه میکند. پیوندهای مهندسی ژنتیکی شدهای که او در این آزمایش دریافت کرد، شدت چندین زخم مزمن را تا حد زیادی کاهش داده است. او حتی قادر است شغلی را که دوست دارد - به عنوان تکنسین داروخانه - حفظ کند.
براون میگوید: «صادقانه بگویم، زندگیام را تغییر میدهد. احساس خیلی بهتری دارم.»
براون یکی از ۱۱ نفری است که در این مطالعه شرکت کردند و اکثر آنها ورقههای ژندرمانی را در چندین نقطه از پوست خود دریافت کردند.
این درمان جدید شامل برداشتن یک نمونه کوچک از پوست سالم بیمار و استفاده از یک ویروس برای انتقال یک کپی سالم از ژن جهشیافته به سلولهای پوست بیمار در آزمایشگاه است. سلولهای مهندسی ژنتیکی شده به صورت ورقههایی از پوست که تقریباً به اندازه یک کارت اعتباری هستند، رشد داده میشوند. سپس ورقههای سلولی پوست درمانشده با جراحی به زخمهای التیامنیافته بیمار پیوند زده میشوند. این سلولدرمانی منبع طولانیمدتی از کلاژن نوع VII را فراهم میکند و زخمهای مزمن و دردناک بیمار را بهبود میبخشد.
دکتر آنتونی اورو، مدیر مشترک و بنیانگذار مرکز پزشکی درمانی و قطعی (CDCM) و ... میگوید: «وقتی بیمارانی را میبینید که با بیماری پروانهای (EB) زندگی میکنند و این بیماری چقدر ناتوانکننده است، تمام تلاش خود را برای کمک به آنها انجام خواهید داد.» یوجین و گلوریا باوئر، استاد پوستشناسی«حالا ما راهحلی داریم که میتواند پوست آسیبدیدهی آنها را بهطور دائم ترمیم کند.»
این اتفاق یک شبه نیفتاد. دکتر جین باوئر، که اکنون استاد بازنشسته پوست است، بیش از 20 سال پیش تحقیقات مربوط به بیماری EB را به استنفورد آورد و تیمی از محققان را گرد هم آورد که در نهایت منجر به این موفقیت شد. پیوندهای پوستی ابتدا در یک کارآزمایی بالینی فاز 1 به رهبری دکتر آلفرد لین، که اکنون استاد بازنشسته پوست است، و دکتر پیتر مارینکوویچ، دانشیار پوست، آزمایش شدند. حمایتهای بیشتر از سوی دانشمند ارشد، زوراب سیپراشویلی، و پل خاوری، رئیس بخش پوست، که متعهد به توسعه این درمان از سلولها، به موشها و به بیماران بودند، صورت گرفت.
به سال ۲۰۱۷ که CDCM با ماموریت تبدیل اکتشافات از آزمایشگاه به بالین تأسیس شد، برگردیم. تانگ، یکی از محققان CDCM، چند سال بعد آزمایش بالینی فاز ۳ خود را آغاز کرد. پیوندهای پوستی ...او اولین محصول مورد تأیید FDA بود که از CDCM بیرون آمد و نقطه عطفی بزرگ برای این موسسه بود.
کشف آنها میتواند به پیشرفتهای بزرگتری منجر شود. فراتر از بیماری پروانهای، این درمان میتواند بینشهایی را به همراه داشته باشد که استنفورد را قادر میسازد تا سایر بیماریهای ژنتیکی - که در آنها یک ژن واحد مقصر است - از جمله فیبروز کیستیک، بیماریهای قلبی عروقی، بیماریهای عصبی و سرطانهای ارثی را نیز مورد بررسی قرار دهد.
تانگ میگوید: «هر موفقیتی، هر درمانی، هر درمانی در بیماری پروانهای، دریچهها و امکان درمان سایر بیماریهای ژنتیکی پیچیده را باز خواهد کرد. بیماری پروانهای قرار است رهبر درمانهای ژنتیکی باشد!»
فعالیتهای خیریه نقش حیاتی در طول این مسیر ایفا کرده است. حمایت اهداکنندگان در راهاندازی فاز ۱ کارآزمایی بالینی بسیار مؤثر بود، که نوید اولیه را نشان داد و به جذب سرمایهگذاران بزرگتر، از جمله Abeona Therapeutics، بنیاد تحقیقات پزشکی Epidermolysis Bullosa و مشارکت تحقیقاتی EB، کمک کرد. با تکیه بر این حرکت، خانوادهی نیکوکار Bowei Lee اخیراً به افتخار او هدیهی قابل توجهی به ... اهدا کردند.تحقیقات پیشرفته در مورد بیماری پروانهای (EB) و بیماریهای نادر.
همچنین این زمان، زمان افزایش آگاهی در مورد بیماری EB است که توسط افراد مشهوری مانند ادی ودر از گروه موسیقی پرل جم هدایت میشود. مستند جدید او، موضوع زمانکه به دنبال اولین تور انفرادی او، به همراه داستانهایی از افرادی که تحت تأثیر سفر تحقیقاتی ایبی و تانگ قرار گرفتهاند، منتشر میشود، اوایل این ماه در جشنواره فیلم ترایبکا برای اولین بار به نمایش درآمد.
