患有这种最令人痛苦的皮肤疾病的家庭现在有了更多希望。最近，一项三期临床试验表明，基因治疗皮肤移植显著改善了大疱性表皮松解症 (EB) 患者。结果显示， 发表于 《柳叶刀》，表明斯坦福医学院的研究人员在开发新疗法中发挥了至关重要的作用。
公众意识的提高和慷慨的捐助支持也对这一突破起到了重要作用。 是斯坦福露西尔·帕卡德儿童医院的皮肤病学教授、医学博士、哲学博士Jean Y. Tang，她负责治疗EB患儿。这些皮肤移植于4月29日获得美国食品药品监督管理局（FDA）的批准。这些移植皮将在全美五家医院使用，其中包括帕卡德儿童医院。帕卡德儿童医院的皮肤病学教授、医学博士Joyce Teng将与外科医生和麻醉师H. Peter Lorenz、医学博士Rohit Khosla（美国外科医师学会院士）和Louise Furakawa合作，共同研究这些移植皮的应用。
Tang 表示：“慈善事业在推动斯坦福大学研究 EB 治疗新疗法方面发挥了重要作用。” 该研究的共同作者“自从我10年前开始从事该领域的研究以来，我们已经对这种疾病有了大量的了解，现在又有了一种令人兴奋的、经FDA批准的新疗法。我们将继续努力，加速治疗，最终找到治愈方法。”
“捐助者的支持至关重要……”
我们的捐助者社区使这些突破成为可能。推动儿童健康领域的新一轮创新。
美国有多达5000人患有EB，其中大多数是儿童，因为这种疾病会导致预期寿命缩短。这种疾病是由胶原蛋白VII基因缺陷引起的，而胶原蛋白VII是一种连接皮肤上下层所必需的蛋白质。重度EB患者的皮肤非常敏感，即使是轻微的触碰也会导致皮肤起水泡，最终形成无法愈合的大面积开放性伤口，造成剧烈疼痛。
来自阿拉巴马州伯明翰的20岁女孩夏洛特·布朗（Charlotte Brown）在参加2021年第三期临床试验后，EB带来的疼痛感比之前减轻了很多。她在试验中接受的基因工程移植大大减轻了多处慢性伤口的严重程度。她甚至还能继续做自己热爱的工作——药剂师。
“说实话，这真的改变了我的生活，”布朗说。“我感觉好多了。”
布朗是参与这项研究的 11 人之一，其中大多数人在皮肤的多个部位接受了基因治疗片。
这项新疗法需要从患者未受伤的皮肤上取一小块活检样本，然后在实验室中利用病毒将突变基因的健康拷贝递送到患者的皮肤细胞中。这些经过基因工程改造的细胞会被培育成大约信用卡大小的皮肤片。之后，经过处理的皮肤细胞片会被手术移植到患者无法愈合的伤口上。这种细胞疗法可以提供长期的VII型胶原蛋白来源，并治愈患者的慢性疼痛性伤口。
“当你看到患有 EB 的患者，并了解这种疾病对他们造成的严重影响时，你会竭尽全力去帮助他们，” 治愈和确诊医学中心 (CDCM) 联合主任兼联合创始人、医学博士、哲学博士 Anthony Oro 说道。 尤金和格洛丽亚·鲍尔皮肤病学教授“现在我们有了可以永久修复受损皮肤的解决方案。”
这并非一朝一夕之功。现为皮肤科荣休教授的医学博士Gene Bauer在20多年前将EB研究带到了斯坦福大学，并组建了一个研究团队，最终取得了这一突破。皮肤移植首先在由现为皮肤科荣休教授的医学博士Alfred Lane和皮肤科副教授医学博士Peter Marinkovich领导的1期临床试验中进行测试。高级研究员Zurab Siprashvili和皮肤科系主任Paul Khavari也提供了额外的支持，他们致力于从细胞到小鼠，再到患者，开发这种疗法。
时间快进到2017年，CDCM成立之初的使命是将科研成果从实验室转化为临床应用。几年后，CDCM研究员唐女士开始了她的3期临床试验。皮肤移植是这是 CDCM 推出的首个获得 FDA 批准的产品，标志着该机构的一个重要里程碑。
他们的发现可能带来更大的突破。除了EB之外，这种疗法还能带来新的见解，帮助斯坦福大学攻克其他由单个基因引发的遗传疾病，包括囊性纤维化、心血管疾病、神经退行性疾病和遗传性癌症。
“EB 的任何成功、任何治疗、任何治愈方法都将打开新的大门，为治疗其他复杂的遗传疾病带来可能性，”唐博士说道。“EB 将成为基因疗法的领导者！”
慈善事业在这一过程中发挥了至关重要的作用。捐赠者的支持在启动1期临床试验的过程中发挥了重要作用，该试验展现了初步的潜力，并帮助吸引了包括Abeona Therapeutics、大疱性表皮松解症医学研究基金会和EB研究伙伴关系在内的更大规模的投资者。在此基础上，慈善家李博伟的家人最近以他的名义向一家推进EB和罕见疾病的研究。
在珍珠果酱乐队主唱埃迪·维德等名人的推动下，EB 的知名度也在不断提升。他的新纪录片 时间问题这部纪录片讲述了 EB 和唐的首次个人巡演，以及受 EB 和唐的研究之旅影响的人们的故事，于本月初在翠贝卡电影节首映。
