最も深刻な皮膚疾患の一つである表皮水疱症に苦しむ家族にとって、今や希望の光が見えてきました。最近行われた第3相臨床試験では、遺伝子治療による皮膚移植が表皮水疱症（EB）の患者に有意な効果を示したことが示されました。その結果、 出版年 ランセットは、スタンフォード大学医学部の研究者が新しい治療法の開発に果たした重要な役割を示しています。
国民の意識の高まりと寛大な寄付者からの支援も、この画期的な進歩を後押しする上で重要な役割を果たしました。最前線で スタンフォード大学ルシール・パッカード小児病院でEBの小児を治療する皮膚科教授、ジーン・Y・タン医学博士です。この皮膚移植は4月29日に米国食品医薬品局（FDA）の承認を取得しました。この移植は全米5病院で提供され、そのうちの1病院であるパッカード小児病院では、皮膚科教授のジョイス・テン医学博士が、外科医および麻酔科医のH・ピーター・ロレンツ医学博士、ロヒット・コスラ医学博士（FACS）、ルイーズ・フラカワと共同で使用にあたります。
「慈善活動はスタンフォード大学におけるEB治療の新しい治療法の研究を推進する上で重要な役割を果たしてきました」とタン氏は言う。 この研究の共著者「10年前にこの分野の研究者として働き始めて以来、私たちはこの病気について膨大な知識を蓄積し、今ではFDA承認の画期的な治療法が開発されています。私たちは治療を加速させ、最終的には治療法の発見に向けて努力を続けていきます。」
「寄付者の支援が大きな役割を果たしました...」
私たちの寄付者コミュニティが、このような画期的な進歩を可能にしています。子どもの健康における次なるイノベーションを推進しましょう。
米国では最大5,000人がEBを患っており、そのほとんどは小児です。これは、EBの罹患に伴う平均余命の短縮が原因です。EBは、皮膚の表層と下層を繋ぐ必須タンパク質であるコラーゲンVIIの遺伝子の欠陥によって引き起こされます。重症EBの患者は皮膚が非常に敏感になり、わずかな接触でも水疱ができ、最終的には治癒しない大きな傷口が開き、激しい痛みを引き起こします。
アラバマ州バーミンガム在住の20歳のシャーロット・ブラウンさんは、2021年に第3相臨床試験に参加する前と比べて、EBによる痛みが大幅に軽減しました。臨床試験で移植された遺伝子組み換え移植片により、複数の慢性創傷の重症度が大幅に軽減されました。彼女は大好きな薬剤師の仕事も続けられています。
「正直、人生が変わりました」とブラウンさんは言う。「気分もずっと良くなりました。」
ブラウンさんはこの研究に参加した11人のうちの1人で、参加者のほとんどは皮膚の複数の部位に遺伝子治療シートを接種した。
この新しい治療法は、患者の傷のない皮膚から少量の生検を採取し、ウイルスを用いて変異遺伝子の健康なコピーを研究室で患者の皮膚細胞に導入するというものです。遺伝子操作された細胞は、クレジットカードほどの大きさの皮膚シートへと成長します。そして、この処理された皮膚細胞シートを、治癒が遅れている患者の傷口に外科的に移植します。この細胞療法は、VII型コラーゲンの長期的な供給源となり、患者の慢性的な痛みを伴う傷を治癒させます。
「EB患者がいかに衰弱していく病気であるかを目の当たりにすると、彼らを助けるためにできる限りのことをするでしょう」と、治癒・確定医療センター（CDCM）の共同ディレクター兼共同創設者であり、 ユージン・アンド・グロリア・バウアー皮膚科教授「今、私たちはダメージを受けた肌を永久に修復できる解決策を手に入れました。」
それは一夜にして起こったことではありません。現在皮膚科名誉教授であるジーン・バウアー医師は、20年以上前にEB研究をスタンフォード大学に持ち込み、研究チームを結成しました。そして、最終的にこの画期的な成果へと繋がりました。皮膚移植は、現在皮膚科名誉教授であるアルフレッド・レーン医師と皮膚科准教授のピーター・マリンコビッチ医師が主導する第1相臨床試験で初めて検証されました。さらに、シニアスタッフサイエンティストのズラブ・シプラシュビリ氏と皮膚科部長のポール・カヴァリ氏も協力し、細胞からマウス、そして患者へとこの治療法の開発に尽力しました。
2017年、研究室で発見された成果を臨床現場に応用するという使命を掲げてCDCMが設立されました。CDCMの研究者であるタン氏は、数年後に第3相臨床試験を開始しました。皮膚移植はこれは CDCM から生まれた最初の FDA 承認製品であり、この機関にとって大きな節目となります。
彼らの発見は、さらに大きなブレークスルーにつながる可能性があります。EB以外にも、この治療法は、嚢胞性線維症、心血管疾患、神経変性疾患、遺伝性癌など、単一の遺伝子に異常がある他の遺伝性疾患の治療に役立つ知見をスタンフォード大学にもたらす可能性があります。
「EBにおけるあらゆる成功、あらゆる治療法、あらゆる治癒は、他の複雑な遺伝性疾患の治療への道を開き、その可能性を広げるでしょう」とタン氏は語る。「EBは遺伝子治療のリーダーとなるでしょう！」
この道のりにおいて、慈善活動は極めて重要な役割を果たしてきました。寄付者の皆様のご支援は、フェーズ1の臨床試験の開始に大きく貢献しました。この臨床試験は当初の有望性を示し、アベオナ・セラピューティクス、表皮水疱症医療研究財団、EBリサーチ・パートナーシップといった大口投資家の誘致に役立ちました。この勢いに乗じて、慈善家ボーウェイ・リー氏のご家族は最近、彼を称え、ある財団に多額の寄付を行いました。EBおよび希少疾患に関する研究を進める。
パール・ジャムのエディ・ヴェダーのような著名人によって、EBへの関心が高まっている時期でもあります。彼の新しいドキュメンタリーは、 時間の問題は、彼の初のソロツアーを追った作品で、EBとタンの研究の旅に影響を受けた人々の物語も収録されており、今月初めにトライベッカ映画祭で初公開された。
