가장 심각한 피부 질환 중 하나를 앓고 있는 가족들에게 이제 더 큰 희망이 생겼습니다. 최근 3상 임상 시험에서 유전자 치료 피부 이식이 수포성 표피박리증(EB) 환자에게 유의미한 효과를 보였다는 결과가 나왔습니다. 그 결과는 다음과 같습니다. 에 게시됨 랜싯, 스탠포드 의과대학 연구자들이 새로운 치료법을 개발하는 데 중요한 역할을 했다는 것을 보여줍니다.
대중의 인식 제고와 기부자들의 아낌없는 지원 또한 이러한 획기적인 진전을 이루는 데 중요한 역할을 했습니다. 최전선에서 스탠퍼드 루실 패커드 어린이 병원에서 EB(발기부전) 소아를 치료하는 피부과 교수인 진 Y. 탕(Jean Y. Tang, MD, PhD)입니다. 이 피부 이식은 4월 29일 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받았습니다. 이 피부 이식은 패커드 어린이 병원을 포함한 전국 5개 병원에서 사용될 예정이며, 피부과 교수인 조이스 텡(Joyce Teng, MD, PhD)은 외과 전문의 및 마취과 전문의인 H. 피터 로렌츠(H. Peter Lorenz, MD), 로히트 코슬라(Rohit Khosla, MD, FACS), 루이스 후라카와(Louise Furakawa)와 협력하여 사용할 예정입니다.
Tang은 "자선 활동은 EB 치료를 위한 새로운 치료법을 향한 Stanford의 연구를 추진하는 데 중요한 역할을 했습니다."라고 말했습니다. 연구의 공동 저자10년 전 제가 이 분야 연구자로 처음 시작한 이후, 우리는 이 질병에 대해 엄청나게 많은 것을 배웠고, 이제 FDA 승인을 받은 흥미로운 새로운 치료법을 갖게 되었습니다. 우리는 치료법 개발을 가속화하고 궁극적으로는 치료법을 찾기 위해 계속해서 노력할 것입니다.
"기부자들의 지원이 큰 도움이 되었습니다..."
우리 기부자 커뮤니티가 이러한 획기적인 발전을 가능하게 합니다. 아동 건강의 새로운 혁신을 주도해 나가세요.
미국에서는 최대 5,000명이 EB(발진성 피부염)를 앓고 있으며, 이 질환으로 인한 기대 수명 단축으로 인해 대부분 어린이입니다. 이 질환은 피부의 상층과 하층을 고정하는 필수 단백질인 콜라겐 VII 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 중증 EB 환자는 피부가 매우 민감하여 가벼운 접촉에도 물집이 생기고, 결국에는 크고 열린 상처가 생겨 극심한 통증을 유발할 수 있습니다.
앨라배마주 버밍햄에 사는 20세 샬럿 브라운은 2021년 3상 임상시험에 참여하기 전보다 EB로 인한 통증이 훨씬 줄었습니다. 임상시험에서 그녀가 받은 유전자 변형 이식편은 여러 만성 상처의 심각성을 크게 완화했습니다. 그녀는 심지어 자신이 좋아하는 약국 보조원이라는 직업도 유지할 수 있게 되었습니다.
"정말 인생이 바뀌었어요." 브라운은 말한다. "기분이 훨씬 좋아졌어요."
브라운은 연구에 참여한 11명 중 한 명으로, 이들 중 대부분은 피부의 여러 부위에 유전자 치료 시트를 받았습니다.
새로운 치료법은 환자의 상처가 없는 피부에서 소량의 생검을 채취하고, 바이러스를 이용하여 실험실에서 돌연변이 유전자의 건강한 사본을 환자의 피부 세포에 전달하는 것입니다. 유전자 조작된 세포는 신용카드 크기의 피부 시트로 배양됩니다. 이렇게 처리된 피부 세포 시트는 수술적으로 환자의 아물지 않는 상처에 이식됩니다. 이 세포 치료법은 7형 콜라겐을 장기적으로 공급하여 환자의 만성적이고 고통스러운 상처를 치유합니다.
“EB로 고통받는 환자들을 보고 그 질병이 얼마나 심각한지 알게 되면 그들을 돕기 위해 최선을 다하게 될 것입니다.”라고 Center for Curative and Definitive Medicine(CDCM)의 공동 이사이자 공동 창립자인 Anthony Oro 박사(MD, PhD)가 말했습니다. 유진과 글로리아 바우어 피부과 교수"이제 우리는 손상된 피부를 영구적으로 복구할 수 있는 솔루션을 갖게 됐습니다."
하룻밤 사이에 이루어진 일은 아닙니다. 현재 피부과 명예교수인 진 바우어(Gene Bauer) 박사는 20여 년 전 스탠퍼드 대학교에 EB 연구를 도입하여 연구팀을 구성했고, 그 결과 이 획기적인 성과가 도출되었습니다. 이 피부 이식편은 현재 피부과 명예교수인 알프레드 레인(Alfred Lane) 박사와 피부과 부교수인 피터 마린코비치(Peter Marinkovich) 박사가 주도한 1상 임상 시험에서 처음 시험되었습니다. 세포에서 시작하여 쥐, 그리고 환자에게까지 이 치료법을 개발하는 데 헌신한 선임 연구원 주랍 시프라슈빌리(Zurab Siprashvili)와 피부과 학과장 폴 카바리(Paul Khavari)의 추가 지원도 있었습니다.
2017년으로 시간을 돌려보면, 연구 결과를 임상으로 옮기겠다는 사명을 품고 CDCM이 설립되었습니다. CDCM 연구원인 탕은 몇 년 후 3상 임상시험을 시작했습니다. 피부 이식은CDCM에서 나온 최초의 FDA 승인 제품으로, 이 기관의 중요한 이정표를 세웠습니다.
이번 발견은 더 큰 돌파구로 이어질 수 있습니다. EB 외에도, 이 치료법은 스탠퍼드가 낭포성 섬유증, 심혈관 질환, 신경 퇴행성 질환, 유전성 암 등 단일 유전자에 결함이 있는 다른 유전 질환을 치료하는 데 도움이 될 수 있습니다.
"EB에 대한 어떤 성공, 어떤 치료법, 어떤 완치법이라도 다른 복잡한 유전 질환을 치료할 수 있는 가능성을 열어줄 것입니다."라고 탕 박사는 말합니다. "EB는 유전자 치료의 선두주자가 될 것입니다!"
이 여정 내내 자선 활동은 중요한 역할을 했습니다. 기부자들의 지원은 1상 임상 시험 시작에 중요한 역할을 했습니다. 이 시험은 초기 가능성을 보여주었고, 아베오나 테라퓨틱스(Abeona Therapeutics), 표피수포증 의학 연구 재단(Epidermolysis Bullosa Medical Research Foundation), 그리고 EB 연구 파트너십(EB Research Partnership)을 포함한 대규모 투자자를 유치하는 데 도움이 되었습니다. 이러한 기세를 바탕으로, 자선가 보웨이 리(Bowei Lee)의 가족은 최근 그의 업적을 기리기 위해EB와 희귀질환에 대한 연구를 진행합니다.
펄 잼의 에디 베더와 같은 유명 인사들의 활약으로 EB에 대한 인식이 높아지는 시기이기도 합니다. 그의 새 다큐멘터리는 시간 문제EB와 탕의 연구 여정에 영향을 받은 사람들의 이야기를 담은 그의 첫 솔로 투어에 이은 이 작품은 이번 달 초 트라이베카 영화제에서 초연되었습니다.
