У семей, живущих с одним из самых тяжелых заболеваний кожи, теперь больше оснований для надежды. Недавно проведенное клиническое исследование третьей фазы показало, что генная терапия с пересадкой кожи значительно помогла пациентам с буллёзным эпидермолизом (БЭ). Результаты опубликовано в Ланцет, показывают важную роль, которую сыграли исследователи из Стэнфордской медицинской школы в разработке нового метода лечения.
Повышение осведомленности общественности и щедрая поддержка доноров также сыграли важную роль в достижении этого прорыва. Джин И. Тан, доктор медицинских наук, профессор дерматологии, лечит детей с БЭ в Детской больнице Люсиль Паккард в Стэнфорде. Кожные трансплантаты были одобрены Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США 29 апреля. Они будут доступны в пяти больницах по всей стране, включая Детскую больницу Паккард, где Джойс Тенг, доктор медицинских наук, профессор дерматологии, будет сотрудничать с хирургами и анестезиологами: Х. Питером Лоренцом, доктором медицинских наук, Рохитом Хослой, доктором медицинских наук, членом Американской коллегии хирургов, и Луизой Фуракавой.
«Благотворительность сыграла значительную роль в продвижении исследований в Стэнфорде в направлении новых методов лечения БЭ», — говорит Тан. который был соавтором исследования«С тех пор, как 10 лет назад я начал заниматься исследованиями в этой области, мы узнали невероятно много об этом заболевании и теперь располагаем новым многообещающим методом лечения, одобренным Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA). Мы продолжим наши усилия по ускорению разработки методов лечения и, в конечном итоге, найдём лекарство».
«Поддержка доноров сыграла решающую роль...»
Наше сообщество доноров делает подобные прорывы возможными. Стимулируйте развитие инноваций в области детского здоровья.
В США БЭ страдают до 5000 человек, большинство из которых – дети из-за сокращения продолжительности жизни, связанного с этим заболеванием. Заболевание вызвано дефектом гена коллагена VII, незаменимого белка, который связывает верхние и нижние слои кожи. У пациентов с тяжёлой формой БЭ кожа настолько чувствительна, что малейшее прикосновение может привести к образованию волдырей и, в конечном итоге, к обширным открытым ранам, которые не заживают и причиняют сильную боль.
Двадцатилетняя Шарлотта Браун из Бирмингема, штат Алабама, испытывает гораздо меньше боли от БЭ, чем до её участия в исследовании третьей фазы в 2021 году. Генетически модифицированные трансплантаты, полученные в ходе исследования, значительно снизили тяжесть нескольких хронических ран. Она даже смогла сохранить любимую работу — фармацевта.
«Это, честно говоря, меняет мою жизнь», — говорит Браун. «Я чувствую себя намного лучше».
Браун — один из 11 участников исследования, большинство из которых получили листы генной терапии на нескольких участках кожи.
Новый метод лечения включает в себя взятие небольшого биопсийного образца неповреждённой кожи пациента и введение здоровой копии мутировавшего гена в клетки кожи пациента в лабораторных условиях с помощью вируса. Генетически модифицированные клетки выращиваются в пласты кожи размером примерно с кредитную карту. Обработанные пласты клеток кожи затем хирургическим путём пересаживаются на незаживающие раны пациента. Эта клеточная терапия обеспечивает долгосрочный источник коллагена VII типа и способствует заживлению хронических, болезненных ран.
«Когда вы видите пациентов, живущих с БЭ, и понимаете, насколько изнурительна эта болезнь, вы сделаете все возможное, чтобы помочь им», — говорит Энтони Оро, доктор медицинских наук, доктор философии, содиректор и соучредитель Центра лечебной и радикальной медицины (CDCM) и Профессор дерматологии имени Юджина и Глории Бауэр«Теперь у нас есть решение, которое может навсегда восстановить поврежденную кожу».
Это произошло не в одночасье. Джин Бауэр, доктор медицинских наук, ныне почётный профессор дерматологии, привёз исследования ЭБ в Стэнфорд более 20 лет назад и собрал команду исследователей, что в конечном итоге привело к этому прорыву. Кожные трансплантаты были впервые испытаны в ходе первой фазы клинических испытаний под руководством Альфреда Лейна, доктора медицинских наук, ныне почётного профессора дерматологии, и Питера Маринковича, доктора медицинских наук, доцента дерматологии. Дополнительную поддержку оказали старший научный сотрудник Зураб Сипрашвили и Пол Хавари, заведующий кафедрой дерматологии, которые занимались разработкой этой терапии, начиная с клеток, перенося её на мышей и пациентов.
Перенесёмся в 2017 год, когда был основан Центр по контролю и профилактике заболеваний (CDCM) с миссией переноса открытий из лаборатории в стационар. Тан, исследователь из CDCM, начала своё клиническое исследование третьей фазы несколько лет спустя. Кожные трансплантаты…Первый одобренный FDA продукт, выпущенный CDCM, стал важной вехой для учреждения.
Их открытие может привести к ещё более серьёзным прорывам. Помимо БЭ, этот метод лечения может дать знания, которые позволят Стэнфорду бороться с другими генетическими заболеваниями, связанными с одним геном, включая муковисцидоз, сердечно-сосудистые заболевания, нейродегенеративные заболевания и наследственный рак.
«Любой успех, любое лечение, любое излечение БЭ откроет новые возможности для лечения других сложных генетических заболеваний», — говорит Тан. «БЭ станет лидером в области генной терапии!»
Благотворительность сыграла решающую роль на протяжении всего этого пути. Поддержка доноров сыграла ключевую роль в запуске первой фазы клинического исследования, которое показало первоначальные результаты и помогло привлечь крупных инвесторов, включая Abeona Therapeutics, Фонд медицинских исследований буллезного эпидермолиза и Исследовательское партнерство по буллезному эпидермолизу. Развивая этот импульс, семья филантропа Боуэя Ли недавно сделала значительное пожертвование в его честь.перспективные исследования по БЭ и редким заболеваниям.
Это также время роста узнаваемости EB, чему способствуют такие знаменитости, как Эдди Веддер из Pearl Jam. Его новый документальный фильм, Вопрос времени, рассказывающий о его первом сольном туре, а также истории людей, на которых повлияло исследовательское путешествие ЭБ и Тана, премьера которого состоялась в начале этого месяца на кинофестивале Tribeca.
