أصبح لدى العائلات التي تعاني من إحدى أكثر حالات الجلد إرهاقًا سببٌ أكبر للأمل. مؤخرًا، أظهرت تجربة سريرية من المرحلة الثالثة أن طعوم الجلد المُعالجة بالجينات ساعدت بشكل ملحوظ مرضى انحلال البشرة الفقاعي (EB). النتائج، نُشرت في مجلة لانسيتوتظهر هذه الدراسة الدور الحيوي الذي لعبه الباحثون في كلية الطب بجامعة ستانفورد في تطوير العلاج الجديد.
كما كان لزيادة الوعي العام والدعم السخي من المانحين دورٌ أساسيٌّ في تعزيز هذا الإنجاز. وفي المقدمة جين ي. تانغ، الحاصلة على دكتوراه في الطب، أستاذة الأمراض الجلدية التي تعالج الأطفال المصابين بمرض الفقار الفقاعي في مستشفى لوسيل باكارد للأطفال بجامعة ستانفورد. حصلت طعوم الجلد على موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية في 29 أبريل. ستكون متاحة في خمسة مستشفيات في جميع أنحاء البلاد، بما في ذلك مستشفى باكارد للأطفال، حيث ستتعاون الدكتورة جويس تينغ، الحاصلة على دكتوراه في الطب، وأستاذة الأمراض الجلدية، على استخدامها مع الجراحين وأطباء التخدير: هـ. بيتر لورينز، الحاصل على دكتوراه في الطب، وروهيت خوسلا، الحاصل على دكتوراه في الطب، وزميل الكلية الأمريكية للجراحين، ولويز فوراكاوا.
يقول تانغ: "لقد لعبت الأعمال الخيرية دورًا مهمًا في دفع الأبحاث في جامعة ستانفورد نحو إيجاد علاجات جديدة لعلاج مرض فطار البشرة". من شارك في تأليف الدراسةمنذ أن بدأتُ العمل كباحث في هذا المجال قبل عشر سنوات، تعلمنا الكثير عن هذا المرض، ولدينا الآن علاج جديد ومثير للاهتمام معتمد من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية. سنواصل جهودنا لتسريع وتيرة العلاج، وفي نهاية المطاف، إيجاد علاج شافٍ.
"لقد كان دعم المانحين مفيدًا..."
مجتمعنا المانح يُمكّن من تحقيق إنجازات كهذه. ساهم في دفع عجلة الابتكارات المستقبلية في مجال صحة الطفل.
يُصاب ما يصل إلى 5000 شخص في الولايات المتحدة بمرض الفقاع الجلدي الفقاعي، معظمهم من الأطفال نظرًا لانخفاض متوسط العمر المتوقع المرتبط بهذا المرض. يحدث هذا المرض بسبب خلل في جين الكولاجين السابع، وهو بروتين أساسي يُثبّت الطبقات العليا والسفلى من الجلد. يعاني مرضى الفقاع الجلدي الفقاعي الشديد من حساسية جلدية شديدة، لدرجة أن أدنى لمسة قد تؤدي إلى ظهور بثور، وفي النهاية، جروح كبيرة مفتوحة لا تلتئم أبدًا، مما يُسبب ألمًا شديدًا.
شارلوت براون، البالغة من العمر عشرين عامًا من برمنغهام، ألاباما، تعاني من ألم أقل بكثير من مرض الفقار اللاصق مقارنةً بما كانت عليه قبل انضمامها إلى المرحلة الثالثة من التجربة عام ٢٠٢١. وقد خففت الطعوم المعدلة وراثيًا التي تلقتها خلال التجربة من شدة العديد من الجروح المزمنة بشكل كبير. حتى أنها قادرة على الاستمرار في عملها الذي تحبه، كفنية صيدلة.
يقول براون: "لقد غيّر هذا حياتي حقًا. أشعر بتحسن كبير".
ويعد براون واحدًا من 11 شخصًا شاركوا في الدراسة، وتلقى معظمهم أوراق العلاج الجيني في مواقع متعددة على جلدهم.
يتضمن العلاج الجديد أخذ خزعة صغيرة من جلد المريض السليم، واستخدام فيروس لحقن نسخة سليمة من الجين المتحور في خلايا جلد المريض في المختبر. تُزرع الخلايا المعدلة وراثيًا في صفائح جلدية بحجم بطاقة ائتمان تقريبًا. ثم تُزرع صفائح خلايا الجلد المعالجة جراحيًا على جروح المريض غير الملتئمة. يوفر هذا العلاج الخلوي مصدرًا طويل الأمد للكولاجين من النوع السابع، ويُشفي جروح المريض المزمنة والمؤلمة.
يقول أنتوني أورو، دكتور في الطب، ودكتور في الفلسفة، والمدير المشارك والمؤسس المشارك لمركز الطب العلاجي والنهائي (CDCM) ومؤسسة "إنديانابوليس كوليدج": "عندما ترى المرضى الذين يعيشون مع مرض إنديانابوليس ومدى إعاقة هذا المرض، فإنك ستفعل كل ما في وسعك لمساعدتهم". يوجين وغلوريا باور أستاذ الأمراض الجلدية"الآن لدينا الحل الذي يمكنه إصلاح الجلد التالف بشكل دائم."
لم يحدث ذلك بين عشية وضحاها. فقد نقل الدكتور جين باور، وهو الآن أستاذ فخري في الأمراض الجلدية، أبحاثَ EB إلى جامعة ستانفورد قبل أكثر من 20 عامًا، وشكّل فريقًا من الباحثين، مما أدى في النهاية إلى هذا الإنجاز. اختُبرت طعوم الجلد لأول مرة في تجربة سريرية من المرحلة الأولى بقيادة الدكتور ألفريد لين، وهو الآن أستاذ فخري في الأمراض الجلدية، والدكتور بيتر مارينكوفيتش، وهو أستاذ مشارك في الأمراض الجلدية. وتلقى الفريق دعمًا إضافيًا من كبير العلماء زوراب سيبراشفيلي وبول خافاري، رئيس قسم الأمراض الجلدية، اللذين التزما بتطوير هذا العلاج من الخلايا إلى الفئران، ثم إلى المرضى.
لننتقل سريعًا إلى عام ٢٠١٧، عندما تأسس مركز CDCM بهدف نقل الاكتشافات من المختبر إلى المرضى. بعد بضع سنوات، بدأت تانغ، الباحثة في CDCM، تجربتها السريرية في المرحلة الثالثة. طعوم الجلد هي...أول منتج معتمد من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية يخرج من مركز إدارة الأدوية الصيدلانية، مما يمثل إنجازًا رئيسيًا للمؤسسة.
قد يُفضي اكتشافهم إلى إنجازات أكبر. فإلى جانب مرض EB، قد يُتيح العلاج رؤىً جديدة تُمكّن جامعة ستانفورد من معالجة أمراض وراثية أخرى - حيث يكون الخلل في جين واحد - بما في ذلك التليف الكيسي، وأمراض القلب والأوعية الدموية، والأمراض العصبية التنكسية، والسرطانات الوراثية.
يقول تانغ: "أي نجاح، أي علاج، أي شفاء من مرض EB سيفتح الباب واسعًا أمام علاج أمراض وراثية معقدة أخرى. سيصبح مرض EB رائدًا في مجال العلاجات الجينية!"
لعبت الأعمال الخيرية دورًا محوريًا طوال هذه الرحلة. كان دعم المانحين أساسيًا في إطلاق المرحلة الأولى من التجربة السريرية، التي أظهرت نتائج واعدة في البداية وساعدت في جذب مستثمرين أكبر، بما في ذلك شركة Abeona Therapeutics، ومؤسسة أبحاث انحلال البشرة الفقاعي الطبية، وشراكة أبحاث انحلال البشرة الفقاعي. وبناءً على هذا الزخم، قدمت عائلة المحسن بوي لي مؤخرًا تبرعًا كبيرًا تكريمًا له.تطوير الأبحاث حول مرض EB والأمراض النادرة.
كما أنه وقتٌ لتزايد الوعي بـ EB، بفضل مشاهير مثل إيدي فيدر، عضو فرقة بيرل جام. فيلمه الوثائقي الجديد، مسألة وقت، والذي يأتي بعد جولته الفردية الأولى، إلى جانب قصص الأشخاص المتأثرين برحلة إي بي وتانغ البحثية، تم عرضه لأول مرة في وقت سابق من هذا الشهر في مهرجان تريبيكا السينمائي.
