Ամենասարսափելի մաշկային հիվանդություններից մեկով ապրող ընտանիքներն այժմ ավելի շատ հույսի հիմքեր ունեն։ Վերջերս 3-րդ փուլի կլինիկական փորձարկումը ցույց տվեց, որ գենային թերապիայի մաշկի պատվաստումները զգալիորեն օգնել են էպիդերմոլիզ բուլոզայով (EB) հիվանդներին։ Արդյունքները՝ հրապարակված է The Lancet, ցույց են տալիս Սթենֆորդի բժշկական դպրոցի հետազոտողների կարևոր դերը նոր բուժման մշակման գործում։
Հանրային իրազեկվածության բարձրացումը և դոնորների առատաձեռն աջակցությունը նույնպես կարևոր դեր խաղացին այս առաջընթացի խթանման գործում։ Մաշկի պատվաստանյութերը ԱՄՆ Սննդի և դեղերի վարչության կողմից հաստատվել են ապրիլի 29-ին։ Դրանք հասանելի կլինեն երկրի հինգ հիվանդանոցներում, այդ թվում՝ Պակարդի մանկական հիվանդանոցում, որտեղ մաշկաբանության պրոֆեսոր, բժշկական գիտությունների դոկտոր Ջոյս Թենգը դրանց օգտագործման շուրջ կհամագործակցի վիրաբույժների և անեսթեզիոլոգների՝ բժշկական գիտությունների դոկտոր Հ. Պիտեր Լորենցի, FACS-ի բժշկական գիտությունների դոկտոր Ռոհիտ Խոսլայի և Լուիզ Ֆուրակավայի հետ։
«Բարեգործությունը նշանակալի դեր է խաղացել Սթենֆորդում ԷԲ-ի բուժման նոր թերապիաների ուղղությամբ հետազոտությունների առաջխաղացման գործում», - ասում է Թանգը, ով համահեղինակել է ուսումնասիրությունը«Այն ժամանակվանից, երբ ես սկսեցի աշխատել որպես հետազոտող այս ոլորտում 10 տարի առաջ, մենք շատ բան ենք սովորել այս հիվանդության մասին և այժմ ունենք FDA-ի կողմից հաստատված նոր հետաքրքիր թերապիա։ Մենք կշարունակենք մեր ջանքերը՝ բուժումը արագացնելու և, ի վերջո, դեղամիջոց գտնելու համար»։
«Դոնորների աջակցությունը շատ կարևոր էր...»
Մեր դոնորների համայնքը հնարավոր է դարձնում նման առաջընթացները։ Առաջ մղեք հաջորդ նորարարությունները երեխաների առողջության ոլորտում։
ԱՄՆ-ում մինչև 5000 մարդ ունի ԷԲ, որոնց մեծ մասը երեխաներ են՝ հիվանդության հետ կապված կյանքի տևողության կրճատման պատճառով: Այս վիճակը պայմանավորված է կոլագենի VII գենի արատով, որը մաշկի վերին և ստորին շերտերը կապող կարևոր սպիտակուց է: Ծանր ԷԲ ունեցող հիվանդների մաշկը այնքան զգայուն է, որ աննշան հպումը կարող է հանգեցնել բշտիկների առաջացման և, ի վերջո, մեծ, բաց վերքերի, որոնք երբեք չեն լավանում՝ առաջացնելով ուժեղ ցավ:
Ալաբամա նահանգի Բիրմինգհեմ քաղաքից քսանամյա Շառլոտ Բրաունը շատ ավելի քիչ ցավ է զգում EB-ից, քան մինչև 2021 թվականին 3-րդ փուլի փորձարկմանը միանալը: Փորձարկման ընթացքում նրա ստացած գենետիկորեն մոդիֆիկացված պատվաստանյութերը զգալիորեն նվազեցրել են մի քանի քրոնիկ վերքերի ծանրությունը: Նա նույնիսկ կարողանում է կատարել իր սիրելի աշխատանքը՝ դեղագործի տեխնիկ:
«Անկեղծ ասած՝ սա փոխում է կյանքը», - ասում է Բրաունը։ «Ես ինձ շատ ավելի լավ եմ զգում»։
Բրաունը ուսումնասիրությանը մասնակցած 11 մարդկանցից մեկն է, որոնց մեծ մասը գենային թերապիայի թերթիկներ է ստացել մաշկի բազմաթիվ հատվածներում:
Նոր բուժումը ներառում է հիվանդի չվնասված մաշկից փոքր բիոպսիայի վերցում և վիրուսի օգտագործում՝ մուտացված գենի առողջ պատճենը լաբորատորիայում հիվանդի մաշկի բջիջների մեջ ներմուծելու համար: Գենետիկորեն մոդիֆիկացված բջիջները աճեցվում են մաշկի շերտերի, որոնք մոտավորապես վարկային քարտի չափ են: Բուժված մաշկի բջիջների շերտերը այնուհետև վիրաբուժական եղանակով պատվաստվում են հիվանդի չբուժվող վերքերի վրա: Այս բջջային թերապիան ապահովում է VII տիպի կոլագենի երկարատև աղբյուր և բուժում է հիվանդի քրոնիկ, ցավոտ վերքերը:
«Երբ տեսնում եք, թե ինչպես են հիվանդները ապրում EB-ով և որքան թուլացնող է հիվանդությունը, դուք կանեք ձեր ուժերի սահմաններում ամեն ինչ նրանց օգնելու համար», - ասում է Էնթոնի Օրոն, բժշկական գիտությունների դոկտոր, բժշկական գիտությունների դոկտոր, Բուժական և վերջնական բժշկության կենտրոնի (CDCM) և համահիմնադիր... Յուջին և Գլորիա Բաուեր մաշկաբանության պրոֆեսոր«Հիմա մենք ունենք լուծում, որը կարող է ընդմիշտ վերականգնել նրանց վնասված մաշկը»։
Դա մեկ գիշերվա ընթացքում տեղի չունեցավ։ Ջին Բաուերը, բժշկական գիտությունների դոկտոր, այժմ մաշկաբանության վաստակավոր պրոֆեսոր, ավելի քան 20 տարի առաջ Սթենֆորդ բերեց EB հետազոտությունը և հավաքեց հետազոտողների մի թիմ, որը, ի վերջո, հանգեցրեց այս առաջընթացին։ Մաշկային պատվաստանյութերը նախ փորձարկվեցին 1-ին փուլի կլինիկական փորձարկման ժամանակ, որը գլխավորում էին բժշկական գիտությունների դոկտոր Ալֆրեդ Լեյնը, այժմ մաշկաբանության վաստակավոր պրոֆեսոր, և բժշկական գիտությունների դոցենտ Պիտեր Մարինկովիչը, մաշկաբանության դոցենտ։ Լրացուցիչ աջակցություն ստացան ավագ գիտաշխատող Զուրաբ Սիպրաշվիլին և մաշկաբանության ամբիոնի վարիչ Պոլ Խավարին, որոնք նվիրված էին այս թերապիան բջիջներից, մկներից և հիվանդներից մշակելուն։
Արագ առաջ գնանք դեպի 2017 թվականը, երբ հիմնադրվեց CDCM-ը՝ հայտնագործությունները կլինիկական պրակտիկայից անկողնու վրա փոխանցելու առաքելությամբ: CDCM հետազոտող Թանգը մի քանի տարի անց սկսեց իր 3-րդ փուլի կլինիկական փորձարկումը: Մաշկի պատվաստումները...CDCM-ի կողմից թողարկված առաջին FDA-ի կողմից հաստատված արտադրանքը, որը նշանավորեց հաստատության համար կարևորագույն նվաճում։
Նրանց հայտնագործությունը կարող է հանգեցնել ավելի մեծ առաջընթացի: Բացի EB-ից, բուժումը կարող է բերել այնպիսի գիտելիքներ, որոնք թույլ կտան Սթենֆորդին լուծել այլ գենետիկական հիվանդություններ, որոնց դեպքում մեղավոր է միայն մեկ գեն, ներառյալ կիստոզ ֆիբրոզը, սրտանոթային հիվանդությունները, նեյրոդեգեներատիվ հիվանդությունները և ժառանգական քաղցկեղը:
«ԷԲ-ի ցանկացած հաջողություն, ցանկացած բուժում, ցանկացած բուժում կբացի դռները և հնարավորություն կտա բուժել այլ բարդ գենետիկական հիվանդություններ», - ասում է Թանգը: «ԷԲ-ն առաջատարն է լինելու գենետիկական թերապիաների ոլորտում»:
Բարեգործությունը կարևոր դեր է խաղացել այս ողջ ճանապարհորդության ընթացքում: Դոնորների աջակցությունը կարևոր դեր խաղաց 1-ին փուլի կլինիկական փորձարկման մեկնարկի գործում, որը ցույց տվեց սկզբնական խոստումնալից արդյունքները և օգնեց ներգրավել ավելի խոշոր ներդրողներ, այդ թվում՝ Abeona Therapeutics-ը, Epidermolysis Bullosa Medical Research Foundation-ը և EB Research Partnership-ը: Այս ազդակի վրա հիմնվելով՝ բարերար Բոուեյ Լիի ընտանիքը վերջերս նշանակալի նվեր կատարեց նրա պատվին...առաջադեմ հետազոտություններ EB-ի և հազվագյուտ հիվանդությունների վերաբերյալ։
Սա նաև EB-ի մասին իրազեկվածության աճի ժամանակ է, որը ղեկավարում են այնպիսի հայտնի մարդիկ, ինչպիսին է Pearl Jam-ի Էդի Վեդդերը: Նրա նոր վավերագրական ֆիլմը՝ Ժամանակի հարց, որը հաջորդում է նրա առաջին անհատական շրջագայությանը, ինչպես նաև EB-ի և Թանգի հետազոտական ճանապարհորդությունից ազդված մարդկանց պատմություններին, պրեմիերան կայացել է այս ամսվա սկզբին Թրիբեկայի կինոփառատոնում։
