Các gia đình đang sống chung với một trong những bệnh lý da liễu nghiêm trọng nhất hiện nay có thêm lý do để hy vọng. Gần đây, một thử nghiệm lâm sàng giai đoạn 3 đã cho thấy liệu pháp gen ghép da đã giúp ích đáng kể cho bệnh nhân mắc bệnh ly thượng bì bóng nước (EB). Kết quả, được xuất bản trong Tạp chí Lancet, cho thấy vai trò quan trọng của các nhà nghiên cứu tại Trường Y Stanford trong việc phát triển phương pháp điều trị mới.
Sự nâng cao nhận thức của công chúng và sự hỗ trợ hào phóng của các nhà tài trợ cũng đóng vai trò quan trọng trong việc thúc đẩy bước đột phá này. là Jean Y. Tang, Tiến sĩ, Giáo sư Da liễu, chuyên điều trị trẻ em mắc EB tại Bệnh viện Nhi đồng Lucile Packard Stanford. Các mảnh ghép da đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt vào ngày 29 tháng 4. Chúng sẽ được sử dụng tại năm bệnh viện trên khắp cả nước, bao gồm Bệnh viện Nhi đồng Packard, nơi Tiến sĩ, Bác sĩ Joyce Teng, Giáo sư Da liễu, sẽ hợp tác về việc sử dụng chúng với các bác sĩ phẫu thuật và bác sĩ gây mê: Tiến sĩ H. Peter Lorenz, Tiến sĩ Rohit Khosla, FACS và Louise Furakawa.
Tang cho biết: “Hoạt động từ thiện đã đóng vai trò quan trọng trong việc thúc đẩy nghiên cứu tại Stanford hướng tới các liệu pháp mới để điều trị EB”. người đồng tác giả nghiên cứu“Kể từ khi tôi bắt đầu nghiên cứu trong lĩnh vực này 10 năm trước, chúng tôi đã học được rất nhiều điều về căn bệnh này và hiện đã có một liệu pháp mới đầy hứa hẹn được FDA chấp thuận. Chúng tôi sẽ tiếp tục nỗ lực để đẩy nhanh quá trình điều trị và cuối cùng sẽ tìm ra phương pháp chữa trị.”
"Sự hỗ trợ của nhà tài trợ là rất quan trọng..."
Cộng đồng tài trợ của chúng tôi hiện thực hóa những đột phá như thế này. Thúc đẩy những đổi mới tiếp theo trong lĩnh vực sức khỏe trẻ em.
Có tới 5.000 người ở Hoa Kỳ mắc EB—hầu hết là trẻ em do tuổi thọ giảm liên quan đến căn bệnh này. Tình trạng này là do khiếm khuyết trong gen sản xuất collagen VII, một loại protein thiết yếu giúp neo giữ lớp trên và lớp dưới của da. Bệnh nhân mắc EB nặng có làn da nhạy cảm đến mức chỉ cần chạm nhẹ cũng có thể dẫn đến phồng rộp và cuối cùng là những vết thương hở lớn không bao giờ lành, gây đau đớn tột cùng.
Charlotte Brown, 20 tuổi, đến từ Birmingham, Alabama, cảm thấy ít đau đớn hơn nhiều do EB so với trước khi cô tham gia thử nghiệm giai đoạn 3 vào năm 2021. Các mảnh ghép được biến đổi gen mà cô nhận được trong thử nghiệm đã làm giảm đáng kể mức độ nghiêm trọng của một số vết thương mãn tính. Cô thậm chí còn có thể giữ được công việc mà cô yêu thích - kỹ thuật viên dược phẩm.
“Thành thật mà nói, nó đã thay đổi cuộc đời tôi,” Brown nói. “Tôi cảm thấy tốt hơn rất nhiều.”
Brown là một trong 11 người tham gia nghiên cứu, hầu hết trong số họ được tiêm liệu pháp gen vào nhiều vị trí trên da.
Phương pháp điều trị mới này bao gồm việc lấy một mẫu sinh thiết nhỏ từ vùng da chưa bị thương của bệnh nhân và sử dụng virus để đưa một bản sao khỏe mạnh của gen đột biến vào tế bào da của bệnh nhân trong phòng thí nghiệm. Các tế bào được biến đổi gen được nuôi cấy thành các tấm da có kích thước gần bằng một thẻ tín dụng. Các tấm tế bào da đã được xử lý sau đó được ghép vào các vết thương không lành của bệnh nhân bằng phẫu thuật. Liệu pháp tế bào này cung cấp nguồn collagen loại VII lâu dài và chữa lành các vết thương mãn tính, đau đớn của bệnh nhân.
Tiến sĩ Anthony Oro, đồng giám đốc và đồng sáng lập Trung tâm Y học Chữa trị và Xác định (CDCM) và Eugene và Gloria Bauer Giáo sư Da liễu. “Giờ đây chúng tôi có giải pháp có thể phục hồi vĩnh viễn làn da bị tổn thương của họ.”
Điều này không xảy ra chỉ sau một đêm. Tiến sĩ Gene Bauer, hiện là giáo sư danh dự về da liễu, đã mang nghiên cứu về EB đến Stanford hơn 20 năm trước và tập hợp một nhóm các nhà nghiên cứu, cuối cùng đã dẫn đến bước đột phá này. Các mảnh ghép da đầu tiên đã được thử nghiệm trong thử nghiệm lâm sàng giai đoạn 1 do Tiến sĩ Alfred Lane, hiện là giáo sư danh dự về da liễu, và Tiến sĩ Peter Marinkovich, phó giáo sư về da liễu, dẫn đầu. Sự hỗ trợ bổ sung đến từ Nhà khoa học Cấp cao Zurab Siprashvili và Paul Khavari, chủ nhiệm Khoa Da liễu, những người đã cam kết phát triển liệu pháp này từ tế bào, trên chuột và trên bệnh nhân.
Quay trở lại năm 2017, khi CDCM được thành lập với sứ mệnh chuyển giao những khám phá từ phòng thí nghiệm đến bệnh nhân. Tang, một nhà nghiên cứu của CDCM, đã bắt đầu thử nghiệm lâm sàng giai đoạn 3 của mình vài năm sau đó. Các mảnh ghép da đượcSản phẩm đầu tiên được FDA chấp thuận xuất hiện tại CDCM, đánh dấu một cột mốc quan trọng cho tổ chức này.
Khám phá của họ có thể dẫn đến những đột phá lớn hơn nữa. Ngoài EB, phương pháp điều trị này có thể mang lại những hiểu biết sâu sắc cho phép Stanford giải quyết các bệnh di truyền khác - trong đó một gen duy nhất bị ảnh hưởng - bao gồm xơ nang, bệnh tim mạch, bệnh thoái hóa thần kinh và ung thư di truyền.
“Bất kỳ thành công nào, bất kỳ phương pháp điều trị nào, bất kỳ phương pháp chữa trị nào đối với EB đều sẽ mở ra cánh cửa và khả năng điều trị các bệnh di truyền phức tạp khác”, Tang nói. “EB sẽ dẫn đầu trong lĩnh vực liệu pháp di truyền!”
Hoạt động từ thiện đã đóng một vai trò quan trọng trong suốt hành trình này. Sự hỗ trợ của các nhà tài trợ đã góp phần quan trọng vào việc khởi động thử nghiệm lâm sàng giai đoạn 1, cho thấy những hứa hẹn ban đầu và giúp thu hút các nhà đầu tư lớn hơn, bao gồm Abeona Therapeutics, Epidermolysis Bullosa Medical Research Foundation và EB Research Partnership. Tiếp nối đà phát triển này, gia đình nhà từ thiện Bowei Lee gần đây đã tặng một món quà ý nghĩa để vinh danh ông cho mộtnghiên cứu tiên tiến về EB và các bệnh hiếm gặp.
Đây cũng là thời điểm nhận thức về EB ngày càng tăng, được thúc đẩy bởi những người nổi tiếng như Eddie Vedder của Pearl Jam. Bộ phim tài liệu mới của anh ấy, Vấn đề thời gian, theo sau chuyến lưu diễn solo đầu tiên của anh, cùng với những câu chuyện về những người bị ảnh hưởng bởi EB và hành trình nghiên cứu của Tang, đã được công chiếu vào đầu tháng này tại Liên hoan phim Tribeca.
