Las familias que conviven con una de las afecciones cutáneas más debilitantes ahora tienen más motivos para la esperanza. Recientemente, un ensayo clínico de fase 3 demostró que los injertos de piel mediante terapia génica ayudaron significativamente a los pacientes con epidermólisis bullosa (EB). Los resultados, publicado en La Lancet, muestran el papel vital que desempeñaron los investigadores de la Facultad de Medicina de Stanford en el desarrollo del nuevo tratamiento.
El aumento de la concienciación pública y el generoso apoyo de los donantes también fueron fundamentales para impulsar este avance. A la vanguardia La Dra. Jean Y. Tang, profesora de dermatología que trata a niños con epidermólisis bullosa en el Hospital Infantil Lucile Packard de Stanford, es la responsable de los injertos de piel. Estos recibieron la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) el 29 de abril y estarán disponibles en cinco hospitales del país, incluido el Hospital Infantil Packard, donde la Dra. Joyce Teng, profesora de dermatología, colaborará en su uso con los cirujanos y anestesiólogos H. Peter Lorenz, Rohit Khosla y Louise Furakawa.
“La filantropía ha desempeñado un papel significativo en el impulso de la investigación en Stanford hacia nuevas terapias para tratar la EB”, afirma Tang. quien fue coautor del estudio“Desde que comencé mi carrera como investigador en este campo hace 10 años, hemos aprendido muchísimo sobre esta enfermedad y ahora contamos con una nueva y prometedora terapia aprobada por la FDA. Seguiremos trabajando para acelerar el desarrollo de tratamientos y, finalmente, encontrar una cura.”
"El apoyo de los donantes fue fundamental..."
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En Estados Unidos, hasta 5000 personas padecen epidermólisis bullosa (EB); la mayoría son niños debido a la menor esperanza de vida asociada a la enfermedad. Esta afección se debe a un defecto en el gen del colágeno VII, una proteína esencial que fija las capas superiores e inferiores de la piel. Los pacientes con EB grave tienen la piel tan sensible que el más mínimo roce puede provocar ampollas y, con el tiempo, grandes heridas abiertas que no cicatrizan, causando un dolor intenso.
Charlotte Brown, de 20 años y residente de Birmingham, Alabama, experimenta mucho menos dolor a causa de la epidermólisis bullosa (EB) que antes de participar en el ensayo clínico de fase 3 en 2021. Los injertos genéticamente modificados que recibió en el ensayo han reducido considerablemente la gravedad de varias heridas crónicas. Incluso puede mantener un trabajo que le apasiona: el de técnica de farmacia.
“Sinceramente, me ha cambiado la vida”, dice Brown. “Me siento mucho mejor”.
Brown es una de las 11 personas que participaron en el estudio, la mayoría de las cuales recibieron las láminas de terapia génica en múltiples zonas de su piel.
El nuevo tratamiento consiste en tomar una pequeña biopsia de la piel sana del paciente y utilizar un virus para introducir una copia sana del gen mutado en sus células cutáneas en el laboratorio. Las células modificadas genéticamente se cultivan hasta formar láminas de piel del tamaño aproximado de una tarjeta de crédito. Estas láminas de células tratadas se injertan quirúrgicamente en las heridas del paciente que no cicatrizan. Esta terapia celular proporciona una fuente de colágeno tipo VII a largo plazo y cura las heridas crónicas y dolorosas del paciente.
“Cuando ves a pacientes que viven con EB y lo debilitante que es la enfermedad, harás todo lo posible por ayudarlos”, dice Anthony Oro, MD, PhD, codirector y cofundador del Centro de Medicina Curativa y Definitiva (CDCM) y del Profesor Eugene y Gloria Bauer de Dermatología“Ahora tenemos una solución que puede reparar permanentemente su piel dañada.”
No fue un proceso instantáneo. El Dr. Gene Bauer, ahora profesor emérito de dermatología, impulsó la investigación sobre la epidermólisis bullosa (EB) en Stanford hace más de 20 años y reunió a un equipo de investigadores, lo que finalmente derivó en este avance. Los injertos de piel se probaron por primera vez en un ensayo clínico de fase 1 dirigido por el Dr. Alfred Lane, también profesor emérito de dermatología, y el Dr. Peter Marinkovich, profesor asociado de dermatología. También contaron con el apoyo del científico sénior Zurab Siprashvili y de Paul Khavari, jefe del Departamento de Dermatología, quienes se comprometieron a desarrollar esta terapia desde las células hasta los ratones y, finalmente, los pacientes.
Avancemos rápidamente a 2017, cuando se fundó el CDCM con la misión de trasladar los descubrimientos del laboratorio a la práctica clínica. Tang, investigadora del CDCM, comenzó su ensayo clínico de fase 3 unos años después. Los injertos de piel son...El primer producto aprobado por la FDA que surge del CDCM, lo que marca un hito importante para la institución.
Su descubrimiento podría conducir a avances aún mayores. Más allá de la EB, el tratamiento podría aportar conocimientos que permitan a Stanford abordar otras enfermedades genéticas —en las que un solo gen es el responsable—, como la fibrosis quística, las enfermedades cardiovasculares, las enfermedades neurodegenerativas y los cánceres hereditarios.
“Cualquier éxito, cualquier tratamiento, cualquier cura para la EB abrirá las puertas a un sinfín de posibilidades para tratar otras enfermedades genéticas complejas”, afirma Tang. “¡La EB se convertirá en líder en terapias genéticas!”.
La filantropía ha desempeñado un papel crucial a lo largo de este proceso. El apoyo de los donantes fue fundamental para el lanzamiento del ensayo clínico de fase 1, que mostró resultados prometedores y ayudó a atraer a inversores de mayor envergadura, como Abeona Therapeutics, la Fundación para la Investigación Médica de la Epidermólisis Bullosa y la Alianza para la Investigación de la EB. Aprovechando este impulso, la familia del filántropo Bowei Lee realizó recientemente una importante donación en su honor a unaInvestigación avanzada sobre la EB y las enfermedades raras.
También es un momento de creciente concienciación sobre la EB, impulsada por celebridades como Eddie Vedder de Pearl Jam. Su nuevo documental, Cosa de tiempoEl documental, que sigue a su primera gira en solitario, junto con historias de personas afectadas por la EB y la trayectoria de investigación de Tang, se estrenó a principios de este mes en el Festival de Cine de Tribeca.
